上林县人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

上林县人民医院,位于广西中部大明山脚下,是一家集医疗、教学、科研、预防、保健、急救、社区服务于一体的二级甲等综合性医院。医院配备先进设备,包括32排CT、CR、DR等,并开展各类高难度手术及治疗项目。在神经病领域,医院具备专业治疗共济失调-色素性视网膜炎综合征的能力,该疾病是一种罕见的线粒体综合征,主要表现为遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害。医院始终坚持“厚德精医、博爱创新”的院训,致力于为患者提供优质医疗服务,赢得了“国家级爱婴医院”、“自治区文明单位”等荣誉称号。上林县人民医院,您的健康守护者。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

蒙月圆
true 蒙月圆 主治医师
二级甲等 上林县人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
长期从事肺部感染性疾病、心血管疾病、糖尿病、消化道等内科疾病诊治,特别对病毒性肝炎、各种结核病、流行性感冒、疟疾等传染性疾病积累丰富临床经验。
苏慧平
true 苏慧平 主治医师
二级甲等 上林县人民医院
好评率:100% 接诊量:36 平均响应:-
擅长呼吸道疾病、感染性疾病的诊疗
石宝彤
false 石宝彤 住院医师
二级甲等 上林县人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
韦晓城
true 韦晓城 主治医师
二级甲等 上林县人民医院
好评率:99% 接诊量:4670 平均响应:-
擅长急慢性前列腺炎、前列腺增生症,精囊炎,男性勃起功能障碍,早泄,弱精症,无精症,附睾炎等男科相关疾病。
患友问诊

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:49:07

我有飞蚊症,最近复查发现视网膜边缘有色素沉着,500度近视加200度闪光,晚上路灯也能看清,想了解这是否是夜盲症的表现?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:49:07

飞蚊症多年,近期检查发现色素性视网膜炎,担心视力问题。患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-18 05:49:07

24岁小孩视力0.2,患有视网膜色素变性,寻求中医治疗和医生推荐。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:49:07

患者最近发现视力下降,经检查被诊断为视网膜色素变性,已经在服用营养视神经的药物,但效果不明显,希望了解更多治疗选择和生活方式调整建议。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:49:07

我发现眼睛有一个小斑点,想知道这是什么,是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:49:07

患者最近发现视力下降,尤其在低光环境下,怀疑自己可能患有视网膜色素变性,并询问是否有治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:49:07

宝宝眼白上有个小黑点,之前有间歇性外斜视,最近看手机比较多,外斜视的频率比之前高一些,家长很担心。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:49:07

我眼睛有问题,之前检查出视网膜色素变性,想了解更多信息,年轻时就被诊断出这种病,很担心。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:49:07

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:49:07
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