赣州市南康区第一人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

赣州市人民医院始建于1932年，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级综合医院，是国家卫健委指定国际紧急救援中心网络医院。医院拥有丰富的医疗资源，现有职工1369人，其中卫技人员1265人，包括正高职称37人，副高职称101人，硕士研究生75人。医院在苯丙氨酸代谢病领域具有丰富的诊疗经验，能够为高苯丙氨酸血症患者提供专业的治疗。医院设有28个临床科室和6个医技科室，开展体外循环、断肢再植、介入治疗等较高难度手术。2022年度医院诊疗87.22万人次，其中高苯丙氨酸血症等疾病诊疗人次位居全省县区级医院第一方阵。赣州市人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务，助力患者战胜疾病。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。