赤水市人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

赤水市人民医院，位于贵州省赤水市中公园路8号，始建于1950年，占地面积15698㎡，建筑面积37958㎡，是一所集医疗急救、预防保健及教学科研为一体的三级综合医院。医院不仅是赤水市医保定点医院，更是全球爱婴医院、赤水市医疗急救中心，擅长各类疾病的诊断与治疗。特别是高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病，我院拥有一支专业的医疗团队，具备丰富的临床经验，能够为患者提供精准的诊断和有效的治疗方案。医院与西南医科大学、遵义医药高等专科学校等知名院校建立了教学实习基地，并与遵义医学院附属医院及贵州省人民医院等开展远程医疗协作，不断提升诊疗水平，致力于为患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。