营山县人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

四川大学华西医院营山医院,始建于1941年,是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性医院。医院以“人民医院为人民”为使命,秉承“崇德、精湛、团结、创新”的院训,致力于为患者提供高品质医疗服务。医院拥有市级重点学科10余个,省级重点学科3个,并配备价值5亿多元的高精尖医疗设备,如3.0T核磁共振、双源CT等。在神经病治疗领域,医院具备丰富的经验和专业的治疗团队,特别擅长共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊断与治疗,为患者带来希望与康复。四川大学华西医院营山医院,以精湛的医术、先进的设备、优质的服务,致力于为患者提供全方位的健康保障。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

魏智娟
true 魏智娟 副主任医师
三级其他 营山县人民医院
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
擅长治疗急慢性胃炎、胃食管反流、慢性肠炎,消化道出血,胃肠道息肉,不明原因腹痛,胆囊炎,胆结石,肝硬化,肝炎,肠功能紊乱 ,胃溃疡,十二指肠溃疡,慢性消化系统疾病,肝炎,肠炎,慢性结肠炎,胰腺炎等
谢平
true 谢平 主治医师
三级其他 营山县人民医院
好评率:99% 接诊量:6.6万 平均响应:-
待补充
李云瑶
true 李云瑶 主治医师
三级其他 营山县人民医院
好评率:99% 接诊量:8401 平均响应:-
待补充
王立
true 王立 主治医师
三级其他 营山县人民医院
好评率:100% 接诊量:21 平均响应:-
常见内科、外科、妇科、儿科、老年病科疾病诊疗;临床传染病(特别是结核、疟疾、肝炎等)诊疗;健康管理咨询;临床用药咨询服务等。是临床执业医师、国家执业药师、健康管理师、全科医师。
寇力文
true 寇力文 主治医师
三级其他 营山县人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长内科常见病,多发病病的治疗,尤其对上呼吸道感染,慢阻肺,哮喘,慢性咳嗽,慢性胃炎,胃食管反流,胃溃疡有丰富的临床经验。
邹海涛
true 邹海涛 主治医师
三级其他 营山县人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
对内科常见病、多发病的诊治积累了丰富的临床经验,擅长高血压、冠心病、心力衰竭、肺部感染、慢性支气管炎、脑血管病、癫痫、眩晕、头痛等内科常见病、多发病的诊断及治疗。
黄继川
true 黄继川 主治医师
三级其他 营山县人民医院
好评率:100% 接诊量:16 平均响应:-
从医十四年,擅长内科常见病多发病,特别擅长幽门螺旋杆菌感染治疗,慢性胃炎,胃溃炎,十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎,肝硬化,慢性肝炎,慢性萎缩性胃炎,反流性食管炎,慢性肠炎,肠易激综合征等消化内科常见病。
石理源
false 石理源 住院医师
三级其他 营山县人民医院
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
擅长风湿疾病,内分泌疾病,肾脏病,血液净化,血液透析,血管通路等专业
患友问诊

患者想了解关于健康指导的信息,特别是关于某些药物的使用限制和适用人群。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 08:24:17

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:24:17

患者发现自己的眼睛有很多黑点,担心是否需要治疗,已经存在几个月,除了外观上看起来不太好之外,并没有其他不适的感觉。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:24:17

我最近发现看东西模糊,尤其是远处的物体,并且有时候会看到一些黑点在眼前飘动。我的年龄是45岁,性别是男性。请问这是否可能是视网膜病变的症状?

接诊医生:
  
2024-10-24 08:24:17

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 08:24:17

52岁男性,询问药物使用问题及注意事项,包括副作用、用药时间、饮食禁忌等。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 08:24:17

51岁患者,眼睛感觉有一层雾,想知道叶黄素是否适合自己?患者男性78岁

接诊医生:
  
2024-10-24 08:24:17

患者发现自己巩膜上有色素沉着,之前有熬夜后出现红血丝的经历,希望了解如何去除这种痕迹。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:24:17

我最近视力下降,眼睛疲劳干涩,高血压患者,想了解眼底加渗的诊断和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:24:17

福建龙岩一位老年人夜间视力下降,白天正常,担心眼睛出现问题,希望了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:24:17
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