仪陇县立山中心卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

仪陇县立山中心卫生院神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

许明斌
false 许明斌 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事临床工作30余年,曾多次到上级医院进修外科及五官科,多次参加省级、市级全科医师培训,对常见病丶多发病有独特见解及治疗。
徐晓玲
true 徐晓玲 主治医师
好评率:100% 接诊量:1344 平均响应:-
对妇科,产科治疗效果好。
杨杰
true 杨杰 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1407 平均响应:-
从事临床医学30余年,对内科,外科,儿科等多学科有独到见解。熟练掌握内科常见病多发病诊治及急诊急救,尤其擅长高血压,糖尿病冠心病,高血脂,脑卒中等慢病的诊治和个性化管理工作。对疑难杂症擅长应用全科知识,较强的宏观综合分析诊断能力和专科处理能力。
龙麟
true 龙麟 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
对普通外科,呼吸内科,心内科,肾内科,儿科,神经内外科,全科等学科有独到见解
患友问诊

我看到眼前有灰点漂浮,随着眼球转动流动,是否需要担心?

接诊医生:
  
2024-10-24 08:27:01

我有500-600度近视,最近总是感觉看东西像有蚊子飞来飞去,特别是在看电子产品时更明显,双眼都有这种症状,平时看电子产品比较多,偶尔也会熬夜。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:27:01

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 08:27:01

我女儿的眼睛里突然出现了一个黑点,暂时没有任何不适感,想知道这是什么情况?

接诊医生:
  
2024-10-24 08:27:01

我最近夜间视力下降,白天视力正常,家人视力都很好,晚上有灯的地方能看清,但在没有灯的地方,开车都看不清。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-10-24 08:27:01

患者最近总感觉有黑影在眼前晃动,影响日常生活,之前用过眼药水但无效,寻求医生帮助。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:27:01

患者最近几天发现看东西颜色从浅变深,偶尔伴随视物模糊和眼前发黑,担心自己可能有视网膜或黄斑问题,想了解更多信息。患者信息:无特殊病史,近期无明显外伤或感染。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:27:01

患者发现自己的眼睛颜色有变化,已经两个月,家人发现后感到担心,想了解可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:27:01

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:27:01

52岁男性,询问药物使用问题及注意事项,包括副作用、用药时间、饮食禁忌等。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 08:27:01
科普文章

展开更多

药品使用说明

快速问医生

输入你想提问的内容
提交

网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号