仪陇县复兴中心卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

仪陇县复兴中心卫生院（仪陇县复兴镇妇幼保健计划生育服务站），作为一家位于四川省南充市的事业单位，拥有1671万人民币的开办资金，致力于为患者提供优质的医疗服务。该院神经病科是一家专注于共济失调-色素性视网膜炎综合征的专科科室，这里的医生团队经验丰富，对遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害等疾病有着深入的研究。在仪陇县复兴中心卫生院神经病科，我们拥有一支专业的医生团队，其中{{query}}名医生凭借其精湛的医术和丰富的临床经验，为患者提供个性化的治疗方案。在这里，我们特别推荐{{query}}这位专家，他（她）在共济失调-色素性视网膜炎综合征等领域具有深厚的造诣。仪陇县复兴中心卫生院神经病科致力于为广大患者提供全方位的医疗服务，科室相关疾病名称包括但不限于遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害等。我们深知，共济失调-色素性视网膜炎综合征是一种罕见的疾病，多因线粒体基因突变引起，于青少年到成人早期发病，患者可能出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。针对这些症状，我们以对症治疗为主，力求为广大患者带来福音。仪陇县复兴中心卫生院神经病科，为您提供温馨、专业的医疗服务，为您和家人的健康保驾护航。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。