西充县中医医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

四川西充县中医院成立于1980年，是一家以中医、中西医结合为主的市级文明单位。医院占地面积18000平方米，建筑面积143000平方米，拥有140余位在职职工。医院特色专科包括中医儿科、中医针灸科、中医肛肠科、中医骨伤科等，其中中医儿科、中医针灸科更是省重点建设中医专科。医院在治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病方面具有丰富的临床经验，采用中西医结合的方式，为患者提供专业、个性化的治疗方案。医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务，业务辐射周边市（区、县），在治疗罕见病方面具有显著的经济效益和社会效益。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。

true 邓又风住院医师

三级甲等西充县中医医院

好评率：98% 接诊量：899 平均响应：-

鼻炎（过敏性鼻炎、慢性单纯性鼻炎、慢性肥厚性鼻炎、慢性干燥性鼻炎、常年性鼻炎、鼻塞、鼻衄、鼻疖、副鼻窦炎、季节性过敏性鼻炎、慢性鼻咽炎、鼻窒痰臭、鼻腔异物、空鼻症、鼻内干燥、通鼻）、酒渣鼻、咽炎（病毒性咽炎、肥厚性咽炎、淋菌性咽炎、咽囊炎、咽喉痛、咽部异物、梅核气、口苦、口燥、口渴、枯草热、咳嗽、止咳、利咽、开音），外耳道炎，真菌性外耳道炎。了解各种儿科基础病，另外熟练掌握小儿腺样体肿大，扁桃体肥大的诊断，熟练掌握小儿腺样体扁桃体等离子手术。对各类五官科疾病进行中医辩证治疗