川北医学院附属医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

川北医学院附属医院，成立于1974年，是一所集医疗、教学、科研于一体的大型国家三级甲等综合医院。医院在神经系统疾病诊疗领域具有显著实力，是国家神经系统疾病临床医学研究中心分中心。针对“神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征”等罕见病，医院拥有一流的诊疗技术和专家团队，成功开展多项国内领先的医疗新技术，如脊髓内肿瘤切除术、帕金森病深部电极植入术等。同时，医院还积极参与国家援外医疗工作，为全球患者提供优质的医疗服务。川北医学院附属医院致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务，助力罕见病患者的健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。

true 陈双全主治医师

三级甲等川北医学院附属医院

好评率：99% 接诊量：1.8万平均响应：15分钟

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true 王艳副主任医师

三级甲等川北医学院附属医院

好评率：100% 接诊量：51 平均响应：4小时

擅长肥胖症、非酒精性脂肪肝、糖尿病、多囊卵巢综合症、垂体、甲状腺、肾上腺、性腺等疾病的诊断与治疗；擅长减重饮食、糖尿病患者饮食指导等内分泌科慢病健康管理

true 熊良仕主任医师

三级甲等川北医学院附属医院

好评率：100% 接诊量：4 平均响应：1小时

感染病，特别是肝病如慢乙肝、乙肝肝硬化、酒精肝、自免肝、药物性肝病、结核病等疾病的诊断和治疗。

true 谭青青副主任医师

三级甲等川北医学院附属医院

好评率：100% 接诊量：10 平均响应：-

擅长斜弱视与小儿眼病、白内障、屈光不正及各种视功能异常的诊治，擅长视光学与眼科学相结合的临床、科研工作。

true 左莹副主任医师

三级甲等川北医学院附属医院

好评率：100% 接诊量：28 平均响应：15分钟

擅长糖尿病、甲状腺、肾上腺、垂体、骨质疏松等内分泌代谢系统疾病的诊治。

false 黄旻副主任医师

三级甲等川北医学院附属医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长消化系统疾病的诊断和治疗，对消化系统急危重症、疑难病和少见病的诊治具有丰富的临床经验，能熟练进行胃镜、肠镜检查和治疗。

true 侯敏副主任医师

三级甲等川北医学院附属医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

对肺癌，食管癌等恶性肿瘤的综合治疗

true 冯大瑛副主任医师

三级甲等川北医学院附属医院

好评率：100% 接诊量：10 平均响应：1小时

从事儿科临床工作40多年，兼任本院本科学生的儿科学、儿童保健学教学工作40多年，从事儿童保健门诊工作30多年。擅长儿童保健，儿童常见病多发病及疑难病和危重症的诊治，如呼吸系统疾病肺炎，支气管炎，支气管炎哮喘，消化系统疾病如婴幼儿童腹泻、消化不良、厌食等的诊治。对儿童泌尿系统疾病如肾炎、肾病综合征等的诊治。对儿童生长发育，婴幼儿的喂养指导和儿童营养咨询，儿童早期教育，儿童智力开发，儿童智力测验，儿童心理卫生，儿童心理行为发育障碍，儿童神经精神障碍的矫治，儿童抽动症，儿童多动障碍，学习困难的矫治方面有较高的学术造诣。