渭南市妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

渭南市妇幼保健院（渭南市人民医院、渭南市儿童医院）是陕西东部唯一的三级妇幼院，致力于提供高品质的医疗服务。医院设有产科、妇科、儿科等21个临床、保健、医技科室，其中妇科、新生儿科为省级特色专科，产科、儿科、儿保科为市级临床重点专科。在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面，医院具有丰富的临床经验，能够为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。医院引进先进设备，如1.5T德国西门子原装进口超导磁共振、西门子CT等，并积极开展微创手术、早期保健等技术，成功救治了多例极早早产儿，赢得了业界一致好评。渭南市妇幼保健院将继续致力于为广大患者提供优质的医疗服务，为母婴健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。