西电集团医院高苯丙氨酸血症推荐专家

西电集团医院是陕西省西安市的一家综合性医院，建立于1962年，经过近60年的发展，已成为一所集医疗、急救、教学、科研、康复、预防保健、社区医疗、健康体检于一体的三级甲等医院。医院拥有先进的医疗设备、雄厚的技术力量和完善的学科建制，为患者提供高品质的医疗服务。 医院现设有多个重点专科和建设专科，包括产科、神经内科、妇科、神经外科、检验科等，其中产科是省级临床重点专科，卒中中心获评国家高级卒中中心，胸痛中心、心衰中心、房颤中心等通过国家级认证。医院还拥有先进的医疗设备，如高端CT、高场强磁共振系统、数字化血管造影系统等，为患者提供精准诊疗服务。 医院秉承“科技兴院”战略，致力于科研创新，近年来发表大量高水平论文、获得专利授权和科技创新奖项。同时，医院还致力于智慧医院建设，为患者提供便捷的互联网医疗服务，包括在线预约挂号、网上问诊、检查检验预约等，为患者提供全方位的医疗保障。 在面对各种疾病挑战时，西电集团医院始终秉持医德医术，为患者提供最优质的医疗服务。希望通过我们的努力和专业，能够帮助患者早日康复，实现健康美好的生活。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。