阳泉市第一人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

阳泉市第一人民医院创建于1948年11月，前身是晋察冀边区医院，经过70余年的发展，现已成为集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的“三级甲等”综合医院。医院占地面积3.35万平方米，建筑面积8.53万平方米，开设床位1000张，设有86个科室，拥有128排双源螺旋CT、3.0T磁共振、数字化X光摄影机、高能直线加速器、钬激光“双子星”治疗平台等现代医疗设备3722件。医院承担着全市60%以上急危重症诊治，医疗服务范围辐射至晋中昔阳、左权、和顺及河北井陉等地，为山西晋东的区域医疗中心，年门诊量在全省地级医院中名列前茅，保持在80万人次左右，年出院量达3万余人次。医院以学科建设为本，致力打造有优势、有特色的专业品牌，推进内分泌内科成为省级重点专科，心血管内科、骨科为省级重点建设学科，神经外科、儿内科、皮肤科等3个专科为市级重点建设科室。医院还新增设了康复医学科、感染性疾病科、全科医疗科等，积极推行大部制管理，实现了骨科、心血管内科、药学部、影像科等在发展模式和人力资源等方面的统一配置。医院特别重视医、教、研协同发展，荣膺了山西医科大学“优秀教学基地”称号，开展的“经尿道钬激光前列腺剜除术、内镜下垂体瘤切除术、关节镜下复位内固定术”等达国家级水平。同时，医院一直以来坚守为人民健康服务宗旨，积极参与救灾、抗疫、扶贫、对口支援等工作，受到了广泛好评。医院先后荣获了诸多荣誉称号，如“全国百姓放心示范医院”“省级高质量发展示范医院”等。高苯丙氨酸血症是一种常见的氨基酸代谢病，阳泉市第一人民医院拥有专业的医疗团队和先进的设备，能够提供专业的诊疗服务和健康教育，帮助患者及时预防和治疗相关疾病。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。