盐城市中医院丙酸血症推荐专家

盐城市中医院，始建于1955年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复和急救功能为一体的国家三级甲等综合性中医院。医院在罕见病治疗领域具有显著实力，特别是针对丙酸血症这一罕见的常染色体隐性遗传病，医院设有专门的丙酸血症诊疗中心，配备先进的检测和治疗设备，由经验丰富的专家团队提供精准诊断和个体化治疗方案。医院积极开展丙酸血症相关研究和临床实践，致力于为患者提供全面、优质的医疗服务，有效缓解了患者的病痛，获得了患者和同行的广泛认可。盐城市中医院，致力于为丙酸血症患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。