陆川县人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

陆川县人民医院始建于1934年，是一所集医疗、护理、急救、康复、预防、保健、教学、科研于一体的二级甲等综合性医院。医院拥有先进设备，如64排螺旋CT机等，并建立了电子病历系统，实现了广西全民健康信息平台互联互通。医院设有120急救中心、产筛中心、卒中中心等，特别在苯丙氨酸代谢疾病如高苯丙氨酸血症的治疗方面具有专业优势。医院以团结、仁爱、务实、奉献为院训，致力于为广大患者提供优质服务。作为陆川县域内的医疗卫生中心，陆川县人民医院在苯丙氨酸代谢疾病如高苯丙氨酸血症的诊疗方面发挥着重要作用，为患者提供全面、高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。