简介:

顺昌县医院创建于1937年8月。该院位于福建省南平市顺昌县双溪镇城中路84号,是集医疗、保健、康复、教学于一体的综合性医院,床位编制340张,正式职工281人,卫技人员占81.5%,其中主任医师4人,副主任医师17人、副主任护师8人、中级职称77人。医院科室设置齐全,设备先进,设有17个临床科和10个辅助科(室),其中骨科为该院重点学科。医院现已能开展颅脑、胸外、骨外、肿瘤、泌尿、普外。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

曹龙
false 曹龙 住院医师
二级医院 顺昌县医院
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
擅长内科、儿科,尤其是呼吸内科的诊疗。
程告军
true 程告军 副主任医师
二级医院 顺昌县医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
神经内科副主任医师,长期从事神经内科临床工作,擅长脑血管病、头痛、眩晕症、神经变性病(痴呆、帕金森病等)、睡眠障碍的诊断和治疗。
患友问诊

唐氏筛查高风险,考虑羊穿或无创DNA检测,但担心费用和风险。患者女性33岁

接诊医生:
  
2024-11-19 23:50:38

孕17周多,唐氏筛查显示地贫高风险,无贫血症状,询问检查及影响。患者女性32岁

接诊医生:
  
2024-11-19 23:50:38

患者怀疑羊水穿刺结果,担心唐氏儿风险。医生解答羊水穿刺的准确性及唐氏儿风险相关因素。患者女性40岁

接诊医生:
  
2024-11-19 23:50:38

孕酮偏低,咨询维生素D补充及唐氏筛查方案。患者女性43岁

接诊医生:
  
2024-11-19 23:50:38

早唐筛查结果偏高,担心胎儿健康。患者女性25岁

接诊医生:
  
2024-11-19 23:50:38

孕期屁股酸痛,唐氏筛查低风险。患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-19 23:50:38

唐氏筛查结果显示游离hCG和妊娠相关蛋白A偏高,患者询问风险程度及是否需要进一步检查。患者女性23岁

接诊医生:
  
2024-11-19 23:50:38

怀孕18周,担心胎宝宝发育异常,唐筛结果15+3,胎盘位置覆盖宫颈口。患者女性29岁

接诊医生:
  
2024-11-19 23:50:38

孕妇补充叶酸,突然怀孕未按时补充,担心胎儿健康。

接诊医生:
  
2024-11-19 23:50:38

36岁孕妇,唐氏筛查显示高风险,对是否进行羊水穿刺存在疑虑。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-19 23:50:38
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