南京市雨花医院丙酸血症推荐专家

南京市雨花医院始建于1956年，是雨花台区唯一一所政府办区属非营利性二级综合性医院，具有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院设有急诊医学科、内科等特色科室，其中包括专门针对丙酸血症的诊疗团队。丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，我院通过全自动生化分析仪等先进设备，能够准确检测患者丙酸及其代谢产物，为患者提供精准的诊疗方案。同时，医院与南京市第一医院等多家“三甲”医院建立医疗联合体，定期邀请专家坐诊，为丙酸血症患者提供便捷、高效、优质的医疗服务。南京市雨花医院致力于提高医疗质量和诊疗水平，为患者带来健康福音。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。