元谋县人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

元谋县第一人民医院，成立于1951年，是一所集医疗、教学、科研、预防、急诊、急救为一体的二级甲等综合医院。医院开设19个临床科室，包括肾内科及血透、肿瘤科等，以及6个医技科室，如检验科、放射科等。医院在治疗高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病方面拥有丰富的经验，配备先进的检测和治疗设备。2019年12月，医院整体搬迁，占地面积140亩，总建筑面积达73129平方米，预计开放床位1100张。医院秉承“以人为本，患者至上”的服务理念，致力于为县内外及周边21多万人民提供优质的医疗服务，为高苯丙氨酸血症等疾病患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。