一、血友病A如何确诊?
血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:
(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。
(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。
(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。
此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。
二、血友病A的治疗方式
1、一般止血治疗
如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。
2、凝血因子替代疗法
凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。
(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。
(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。
(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。
(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。
(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗
疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。
3、家庭治疗
血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等
4、外科治疗
有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。
5、其他治疗
如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。
典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。
一、血友病A的分类
血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:
(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。
(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。
(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见
(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。
二、血友病A的临床表现特点
血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。
以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:
重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血
中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻
轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形
亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血
此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。
b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。
重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?
一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。
血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。
二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。
血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。
三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同
对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。
血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。
A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。
一、血友病A的发病原因
血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。
二、如何预防血友病A?
预防出血比替代治疗更重要。包括:
(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;
(2)避免使用抗血小板药物;
(3)避免肌肉注射;
(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;
(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。
(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。
三、血友病A基因携带者如何生育?
防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。
【健康科普】儿童矮小的有效干预方法有哪些?针对矮小症的小孩,推荐的饮食应着重于提供全面均衡的营养,以促进生长发育。以下是一些具体的食物建议:
优质蛋白质:
肉类:如牛肉、羊肉、深海鱼类等,这些肉类富含高质量的蛋白质,是身体生长发育的基石。
蛋类:如鸡蛋、鸭蛋等,它们也是优质蛋白质的重要来源,且易于消化吸收。
奶类:牛奶、酸奶、芝士等奶制品,不仅提供优质蛋白质,还富含钙质和维生素D,有助于骨骼生长。
钙质丰富的食物:
奶制品:牛奶、酸奶等,是钙质的重要来源,有助于骨骼健康发育。
豆制品:如豆腐、豆浆等,也含有一定的钙质。
海产品:部分海产品如小鱼干、虾皮等也富含钙质。
新鲜的蔬菜和水果:
富含维生素C的蔬果:如西红柿、橙子、猕猴桃等,维生素C有助于促进钙质的吸收,增强骨骼健康。
深绿色有叶蔬菜:如菠菜、油菜等,富含多种维生素和矿物质,对生长发育有积极作用。
粗粮和杂粮:
小米、黑米等粗粮,富含微量元素和纤维素,有助于营养物质的吸收和消化。
坚果类食物:
如核桃、杏仁等,富含不饱和脂肪酸和多种微量元素,有助于大脑和身体的健康发育。
在饮食习惯方面,家长应鼓励孩子养成合理进食的习惯,避免过多摄入零食、油炸、高盐、高糖食物,同时保证足够的睡眠和适当的户外运动,以促进生长激素的分泌,有助于孩子的生长发育。
儿童矮小的有效干预方法有哪些?需要注意的是,每个孩子的具体情况可能不同,因此在制定饮食计划时,最好咨询专业医生或营养师的建议,以确保营养摄入的均衡和充足。
雄激素性秃发,也称为脂溢性脱发。
雄激素和遗传因素的联合作用导致了男性患者具有特征性的脱发,即男性型脱发。
雄激素主要有睾酮、雄烯二酮、去氢表雄酮作用于头发的雄激素主要是来源于外周循环中的睾酮,睾酮主要是由睾丸和肾上腺产生。
血液循环中97%以上的睾酮是与血浆结合蛋白结合在一起的,没有生物学活性。只有大约1%-2%的睾酮是自由的,只有这些真正自
由的雄性激素才能够进入细胞,发挥作用。游离睾酮扩散到皮肤细胞,在5a-还原酶的作用下转化成二氢睾酮。
与雄激素性脱发直接相关的主要是二氢睾酮。
二氢睾酮与细胞内的雄激素受体结合诱导细胞产生一些特异性蛋白质,这些蛋白质作用于毛囊,使毛囊失活,开始进行性的微型化。表现为:头发逐渐变细变软,颜色逐渐变淡。头发生长期逐渐变短,头发也逐渐变短,长毛逐渐变成毳毛。最终毛囊萎缩消失,毳毛脱落,只剩下光滑的头皮。
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正确的做法是,家长应带孩子去医院进行专业的生长发育评估。医生会根据孩子的年龄、性别、身高、体重、骨龄等多个因素,综合评估孩子的生长发育状况,并给出科学的建议。
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维生素D:如维生素D滴剂和维生素D2软胶囊等。维生素D能促进钙元素的吸收,有助于骨骼的发育和身高的增长。同样,过量补充维生素D也可能产生不良影响,如高钙血症等,因此也需要在医生指导下使用。
龙牡壮骨颗粒:适合缺钙缺维生素D导致的生长迟缓。它含有葡萄糖酸钙和维生素D2,能强筋壮骨,促进骨骼的生长发育。
五维赖氨酸颗粒:可用于促进身体的正常发育。但使用时可能出现恶心、呕吐等现象,对五维赖氨酸颗粒过敏者和有氨基酸代谢障碍者禁用。
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【健康科普】语言发育迟缓吃什么药效果好?宝宝语言发育迟缓,家长在寻求药物治疗时,首先需要明确的是,药物并非解决这一问题的首选或唯一方法。语言发育是一个复杂的过程,涉及认知、听力、口腔运动等多个方面,因此,单一依靠药物治疗往往效果有限。
然而,如果经过专业医生评估,确实认为需要辅助药物治疗以促进宝宝的语言发育,那么家长应遵循医嘱,选择合适的药物。在选择药物时,应考虑药物的疗效、安全性以及宝宝的年龄和体重等因素。一般来说,针对特定病因(如听力障碍、神经系统疾病等)的药物可能更为有效,但这些都需要在专业医生的指导下使用。药物并非首选或唯一的治疗方法。然而,在某些特定情况下,医生可能会建议辅助药物治疗,以促进语言能力的提升。
每个宝宝的情况都是独特的。有些宝宝可能对某些药物反应良好,而另一些宝宝则可能效果不明显。因此,家长不应盲目追求所谓的“特效药”,而是应积极配合医生的治疗方案,同时结合言语治疗、家庭训练等综合手段,共同促进宝宝的语言发育。
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语言发育迟缓吃什么药效果好?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示:宝宝语言发育迟缓的治疗需要综合考虑多种因素,药物治疗只是其中的一部分。家长应保持耐心和信心,与医生紧密合作,为宝宝提供全方位的支持和帮助。
【健康科普】儿童注意力不集中有什么表现?儿童注意力缺陷障碍是一种常见的心理发展问题,通常会在孩子的行为、学习和社交互动中表现出来。儿童注意力缺陷障碍通常有以下表现:
一、注意力不集中方面
1.难以专注于细节:做事情时很粗心,经常忽略一些重要的细节,比如在做作业时写错字、漏题等。
2.难以持续专注:在完成任务时,注意力很容易被分散,不能长时间保持专注状态,例如看书几分钟就开始做别的事情。
3.似乎不听别人说话:别人和他说话时,好像没有在听,常常需要重复多次才能有所反应。
4.难以遵守指令:不能很好地听从大人的指令,即使重复多次也难以执行,比如整理房间、完成作业等指令。
5.难以组织任务:在做事情时缺乏条理,不知道从哪里开始,难以组织和安排任务,如写作业时不知道先做什么后做什么。
二、多动方面
6.手脚小动作多:在坐着的时候,手脚不停地动,比如摆弄铅笔、抖腿等。
7.难以安静地坐着:总是坐不住,在座位上扭来扭去,或者频繁站起来走动。
8.经常跑来跑去:在不合适的场合也会跑来跑去,比如在教室里、餐厅里等。
黑龙江附一儿童医院专家温馨提示:许多儿童能够学会管理他们的症状,提高生活质量。重要的是,家长、教育工作者和医疗专业人员应共同努力,儿童创造一个理解、支持和包容的环境,以促进他们的全面发展。
【健康科普】儿童语言发育迟缓怎么训练?儿童语言发育迟缓的训练是一个综合性的过程,旨在提高孩子的语音表达能力、理解能力和社交技能。以下是一些有效的训练方法:
一、交流训练
多与孩子交流:家长应经常与孩子进行语音交流,使用简单、清晰的语音,并放慢语速,确保孩子能够听懂。通过日常的对话,可以刺激孩子的语音中枢,促进语音发育。
鼓励孩子表达:在日常生活中,家长应鼓励孩子表达自己的需求和想法,即使他们的表达可能不够清晰或准确。通过不断的尝试和纠正,孩子的语音表达能力会逐渐提高。
二、口语表达训练
模仿练习:家长可以教孩子模仿一些简单的口语词汇和句子,如“爸爸”、“妈妈”、“我要喝水”等。通过模仿练习,孩子可以逐渐掌握正确的发音和语调。
日常用语教学:在日常生活中,家长可以随时随地教孩子一些常用的口语词汇和短语,如问候语、告别语、感谢语等。这有助于孩子在实际情境中运用语音。
三、利用绘本和故事进行训练
绘本阅读:家长可以和孩子一起阅读绘本,通过图片和文字的结合,帮助孩子理解故事情节和词汇含义。同时,家长可以引导孩子用自己的话复述故事内容,以提高他们的语音表达能力。
故事讲解:家长可以给孩子讲一些简单的故事,并在讲故事的过程中使用丰富的词汇和生动的语音。通过故事讲解,孩子可以学到更多的词汇和表达方式,同时也有助于提高他们的想象力和创造力。
四、游戏疗法
角色扮演游戏:通过角色扮演游戏,孩子可以模拟不同的社交情境,如购物、看病等。这有助于他们更好地理解社交规则和语音表达方式。
语音游戏:家长可以设计一些有趣的语音游戏,如词语接龙、造句比赛等。这些游戏可以激发孩子的语音兴趣,提高他们的语音表达能力和反应能力。
黑龙江附一儿童医院专家温馨提示:综上所述,儿童语音发育迟缓的训练需要综合考虑多个方面,包括交流训练、口语表达训练、利用绘本和故事进行训练、游戏疗法、专业言语治疗以及家庭环境创设等。通过综合运用这些方法,可以有效地提高孩子的语音能力和社交技能。
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