一、血友病A如何确诊？

血友病A(常为男性发病)，除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常，部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。

此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。

二、血友病A的治疗方式

1、一般止血治疗

如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

2、凝血因子替代疗法

凝血因子替代疗法为主要疗法，即补充缺失的凝血因子。

（1）新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子)，根据病情每日/每次200-400毫升不等。

（2）血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等，其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍)，根据病情，每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

（3）凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)，为一般的替代治疗。

（4）血液提取的Ⅷ浓缩制剂，或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家，规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性，可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上，出血严重或欲行中型以上手术者，应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

（5）重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa，活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血，常用剂量是90g/kg，每2~3小时静脉注射，直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗，如使用:去氨加压素(desmopressin，DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

3、家庭治疗

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育，家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

4、外科治疗

有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。

5、其他治疗

如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢(主要为下肢)活动困难，严重者不能行走。

一、血友病A的分类

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%-85%，在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病(甲型血友病)。

二、血友病A的临床表现特点

血友病A的出血特点为:出血不止，多为轻度外伤、小手术后;与生俱来，伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例，根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性，正常人为100%)，可将甲型血友病分为4型:

重型：Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，假肿瘤;可有咯血，呕血，颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少，无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

此外，可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器，影响内脏功能。

b型血友病又称之为乙型血友病，ptc缺乏症，血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病，属于性染色体隐性遗传，其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间的延长，出血症症状较a型的血友病症状轻。

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血，主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤，有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗，还可以用一些血浆替代治疗，可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看，血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下，人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结，然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢？

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象，会发生反复血肿，关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长，出血症状比a型血友病病人轻。

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

血友病a型在血友病中最被大家所常见，发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的，血友病a型患者FⅧ活性降低，使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟，导致患者易出血且伤口不易愈合，其发病概率最高，是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致，临床上没有血友病a型常见，发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

对于血友病a型患者发病的性别来说，其发病并不平等，女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿，只有下一代男孩儿发病，下一代的女孩儿都不会发病；与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病，在很多方面都不一样，当出现类似的病症时，应加以鉴别，以免被误诊，带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病；.乙型血友病；丙型血友病；获得性血友病。

一、血友病A的发病原因

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者，不发病)，然后遗传给下一代男性，也称"隔代遗传"。

二、如何预防血友病A？

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教，避免剧烈活动，鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症，如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前，避免盲目进行操作。

三、血友病A基因携带者如何生育？

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以安心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第三代试管婴儿技术的发展，可对基因携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。因此，优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福，同时也为下一代孕育了健康的种子。

端端是血友病基因携带者。血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，对宝宝有着重大影响。如果父母一方患有血友病，宝宝就有一定几率遗传到该疾病。若宝宝不幸患病，轻微的损伤就可能导致出血不止，尤其是关节、肌肉等部位，反复出血可引起关节畸形、肌肉萎缩，严重影响宝宝的生长发育和生活质量。

此外，颅内出血等严重情况可能危及生命。宝宝在成长过程中需要格外小心避免受伤，也可能因疾病而面临社交和心理方面的挑战，如因行动受限产生自卑、孤僻等情绪。家庭也会承受巨大的经济和心理压力，需要投入大量的时间和精力照顾患病宝宝，并承担高昂的治疗费用。

为了打破基因里的枷锁，孕育出健康的下一代，端端和家人在医生建议下，决定借助三代试管技术————胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT），选择健康的胚胎植入，从源头将遗传病阻断。通过四处查询资料，端端夫妻了解到泰国先进的三代试管技术，多方对比后选择了拉玛3生殖中心。

在这里有泰国顶尖的生殖与胚胎专家，世界顶级的实验室装备与技术，养囊率远高于行业平均水平。同时拉玛3独创的“中泰一体化”服务模式，更加适合像端端一样时间宝贵的职场人士。在国内，她可以安心完成促排、预处理与保胎等前期准备；而在泰国，则能享受到世界顶尖的取卵、养囊、胚胎筛查与移植技术。单次赴泰最短三天，便能最大化利用两国医疗资源优势，省时、省钱、更省心。

医生为端端制定了个性化的用药和试管方案，通过一系列的取卵、过筛、查找诊治免疫问题等，在仅有两枚胚胎、两次机会的情况下，拉玛3生殖中心借助高超的三代试管技术，帮助端端顺利移植，成功通过NT，并最终诞下一枚健康的女宝宝！

胰岛素抵抗可影响卵巢功能，干扰排卵过程。它可能导致雄激素水平升高，引起多囊卵巢、排卵异常，加大受孕难度。32岁的刘女士刚踏入备孕旅程，就遭受继发女性不孕症、同种免疫异常、胰岛素抵抗综合征等一系列复杂问题的阻击，同时她还伴有子宫腺肌症，备孕之路雪上加霜。

这些复杂的问题无疑让备孕之路充满荆棘。继发女性不孕症本身就意味着在曾经有过怀孕经历后，再次备孕面临困难。同种免疫异常可能使身体对胚胎产生排斥反应，影响受精卵的着床和发育。胰岛素抵抗综合征不仅对身体代谢产生不良影响，还可能干扰内分泌平衡，进而影响卵巢功能和排卵。

而子宫腺肌症会导致子宫环境改变，子宫肌层增厚、变硬，不利于胚胎的着床和生长。这些疾病相互交织，使得刘女士的受孕几率大幅降低。她不仅需要面对心理上的压力，还得积极配合医生进行全面的检查和个性化的治疗方案，以克服这些难题，踏上期待已久的孕育之旅，实现成为母亲的梦想。

经过多方考量，刘女士看中了拉玛3高成功率、高养囊率的专业性和保障性，带着信任和决心来到这里。由中方专家组成的MDT专家团队为刘女士进行了试管前预处理，“疑难杂症”均被一一攻克，后为她定制个性化促排方案，赴泰取卵、养囊，最终成功筛选出3个珍贵健康胚胎！一次移植，一次好孕！现在，胚胎已经稳稳着床，胎心胎芽清晰可见，仿佛是小生命在向世界宣告它的存在！

44岁的陈女士，一直怀揣着对三口之家的美好憧憬，然而月经不规则、甲状腺炎，卵巢功能减退，AMH仅有0.56。甲状腺激素失衡可能干扰生殖系统的正常功能，包括影响月经周期和排卵。当 AMH为 0.56 时，表明卵巢功能减退，卵巢内的卵泡数量减少，卵子质量可能下降。

这使得排卵机会减少，且即使排卵，卵子的质量也可能不足以成功受孕。这些因素综合作用，大大增加了不孕不育的风险，对有生育需求的人来说是重大挑战，需要及时就医，进行全面的诊断和个性化的治疗。

高龄＋复杂病情让她屡试屡败，面对年龄的焦虑，她最终选择了泰国拉玛3热门的“中泰一体化”三代试管。

在陈女士促排-取卵-养囊-移植整个诊疗过程中，拉玛3生殖中心提供了“全面的身体调理+中泰专家协同治疗+拉玛3高成功率实验室”等优质服务，全程都有专业人士进行负责和指引，让陈女士的试管之路走得清晰又踏实。

同时也顺利查收命运埋伏的惊喜，取卵5枚、养囊4枚，过筛2枚，1次移植，胚胎成功着床，圆了全家人多年以来的心愿。

手术医生：医师末永

手术日期：2020 年 4 月

一、案例介绍

介绍眼下脂肪去除案例。因眼部下方清爽在商务场合等有优势，男性对无痕手术的需求增加。男性与女性不同，有时会优先考虑脂肪去除手术节省时间和成本的优势，而非通过脂肪移动术维持体积。术后进展顺利，感谢患者配合。

二、风险、副作用及并发症

术后偶尔出现炎症导致粘连，必要时进行血肿清除、抗生素治疗等。

脂肪切除少可能残留凸起，可通过再次手术去除；因肌肉或皮肤松弛导致的下垂原则上保留，不适合再次手术。

脂肪体积减少可能导致下垂加重、皱纹增多，术后可能感觉眼下凹陷。

因骨骼结构、眼轮匝肌运动及皮肤松弛左右差异等不可控因素，可能导致左右差异。

三、手术方法

解决眼下黑眼圈问题。眼下脂肪去除（经结膜脱脂术），疼痛少，无需复诊。该手术是在下眼皮内侧轻微切开，切除多余突出的眼眶脂肪。

手术医生：院长高泽博和

手术日期：2021 年 8 月

一、GB 法 PLUS LIFT 案例介绍

GB 法是一种美容手术方法，即经结膜眼眶脂肪移动术（GB 法 PLUS LIFT）。它主要用于解决眼部下方的凸起和凹陷问题，通过特定的技术操作对眼眶脂肪进行移动，从而达到改善眼部外观的效果。

这种方法具有无需脂肪注入、剥离层再生粘连不易复发等优点，但也存在一些风险和并发症，如术后可能出现血肿、感染、无法完全平整、左右差异、神经损伤以及眼睑外翻等情况。

GB 法 PLUS LIFT 相较于单纯脱脂，会有 1 - 2 天左右稍长的肿胀期，但它无需脂肪注入，且因剥离层的再生粘连而不易复发，这是其主要优点。感谢患者的配合。

二、风险、副作用及并发症

血肿、感染、缝合不全、内线头外露 术后偶尔发生。必要时采取血肿清除、抗生素治疗、重新缝合、拆线等措施。

无法完全平整 眼轮匝肌、皮肤及皮下组织松弛，过去注射玻尿酸等产生的硬结等情况，即使眼眶脂肪移动良好，也可能导致无法完全平整。

出现左右差异 骨骼结构左右差异、眼轮匝肌运动及皮肤松弛的左右差异等手术操作无法控制的部分，可能导致结果出现左右差异。

三叉神经损伤导致知觉麻木 术中操作可能损伤细小知觉神经，导致下眼皮到脸颊、上唇表面知觉麻木。通常 1 年以内会缓解，但可能无法完全恢复。

血肿形成与眼睑外翻 若术后出现大量出血形成血肿，需适当进行清除术。若放任自然吸收，可能导致萎缩，使下眼睑外翻，治愈可能需要很长时间，重建可能需要皮肤移植。

三、手术方法

这是一种看不到疤痕的手术，可综合消除眼下的凸起和凹陷。GB 法 PLUS LIFT无需复诊。

手术医生：院长高泽博和

手术日期：2021 年 5 月

一、术后情况（第 7 天）

今天和介绍大家双眼皮全切及下垂矫正的案例。患者上眼皮的耷拉除了皮肤松弛外，还因眼皮自身重量。通过全切进行下垂矫正和双眼皮成形，按照术前期望，塑造出自然的效果，没有过度改变原有印象。

伤口恢复相对较快，1 个月后闭眼时已无明显不适感，患者很满意。感谢患者的配合。

二、风险、副作用及并发症

血肿、感染、缝合不全、内线头外露 术后偶尔发生。必要时采取血肿清除、抗生素治疗、重新缝合、拆线等措施。

过度矫正 术后眼睛睁得过大（过度矫正），会有令人惊讶的眼部外观，以及眼皮闭合困难、牵拉感、眼睛干燥等不适。会随时间改善，若症状固定则需重新切开矫正。

与理想效果的细微差异及左右不对称 术中虽会根据眼皮开合情况微调，但因麻醉影响不一定能完全调整好。受多种因素影响，术后效果与预期不完全一致，左右不对称也可能出现。需实际考虑是否可通过再次手术或修正手术调整。

线条浅、短、消失 创口愈合不佳会使线条变浅，可通过再次手术或埋线法加固修正。通过皮肤切除去除眼皮松弛使双眼皮变宽时，线条会变短。

切口深、厚重 切开法手术通常切口较深，双眼皮覆盖皮肤的厚度无法调整，请在术前模拟确认。

线条分叉、成三重 术后可能不会形成一条清晰的线条。可能对不平整部分进行切开调整，或进行眼角切开等。

疤痕有台阶感、异常凸起 虽程度不同但一定会留疤。有些疤痕可修正，但修正可能会给线条带来额外变化，对于皮肤余量不足情况下的疤痕修正需充分理解。

三、手术方法

熟练的美容外科医生仔细缝合，使疤痕不明显。切开眼睑下垂修正是通过切开双眼皮线条来进行眼睑下垂矫正的手术，适用于睁眼时黑眼珠被遮挡一半以上的重度眼睑下垂等不切开难以改善的情况。