双峰县妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

双峰县妇幼保健院创建于1952年，是我省最早成立的县级妇幼保健机构之一，现有职工68人，其中专业技术人员占比90%，承担着全县60多万妇女、儿童及新婚青年的保健医疗服务。医院始终坚持“以保健为中心，以保障生殖健康为目的”，是经卫生部、联合国儿童基金会、世界卫生组织批准的“爱婴医院”。在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面，医院具有丰富的临床经验，拥有国内先进的诊断治疗设备，如VIZ-YDY型数码电子阴道镜等，为患者提供全面、专业的诊疗服务。医院设有妇女保健科、儿童保健科等科室，开展孕妇儿童营养指导、新生儿疾病筛查等业务，致力于为广大妇女儿童提供高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。