垫江县新民中心卫生院高苯丙氨酸血症推荐专家

垫江县新民中心卫生院（垫江县精神卫生康复医院、垫江县新民公共卫生管理中心、垫江县新民计划生育服务站），位于重庆市，宗旨和业务范围是“为城乡居民提供公共卫生、基本医疗和精神卫生服务。公共卫生服务基本医疗服务计生服务综合管理服务精神疾病预防、治疗、康复，重性精神疾病管理技术指导和培训”。该事业单位开办资金180万人民币。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。