桂林银海医院丙酸血症推荐专家

我院是一所集医疗、教学、科研于一体的现代化综合性医院，拥有雄厚的医疗实力和先进的医疗设备。医院设有专门的遗传代谢病科，致力于罕见遗传病的诊疗和研究。在丙酸血症这一罕见常染色体隐性遗传病方面，我院具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。通过精准的基因检测和个体化的治疗方案，我院为患者提供全方位的诊疗服务，为患者带来新的希望。我院将继续努力，为丙酸血症患者提供优质的医疗服务，助力他们战胜病魔。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。