南宁市第二人民医院丙酸血症推荐专家

南宁市第二人民医院，作为广西医科大学第三附属医院及第三临床医学院，始建于1952年，是一家集医疗、急救、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合性医院。在罕见病治疗领域，医院展现出了卓越的专业实力，特别是在丙酸血症这一罕见常染色体隐性遗传病方面。医院设有国家高级卒中中心、国家级胸痛中心等众多高端医疗平台，具备先进的检测技术和丰富的临床经验，能够为丙酸血症患者提供精准的诊疗服务。医院秉持“以人为本，患者至上”的服务理念，致力于为每一位患者提供优质、高效的医疗服务，为罕见病患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。