广西中医药大学附属瑞康医院丙酸血症推荐专家

广西中医药大学附属瑞康医院（广西壮族自治区中西医结合医院）始建于1951年，是国家公立三级甲等综合性中西医结合医院。医院在丙酸血症等罕见遗传病治疗方面具有显著实力。依托中医特色，医院汇聚了强大的中西医专家阵容，设有国家重点中西医结合医院，是国家中医疫病防治基地依托医院。医院在骨伤科、脾胃病科、肝病科等临床重点专科领域具有突出优势，致力于为丙酸血症患者提供全方位、多层次的中西医结合诊疗服务。医院积极开展科研创新，设有广西中西医结合肾脏疾病临床医学研究中心等，为丙酸血症等疾病的研究和治疗提供有力支持。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。