衡南县茅市镇中心卫生院地中海贫血推荐专家

简介:

衡南县茅市镇中心卫生院珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

刘栋良
false 刘栋良 住院医师
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对于中医内科、妇科、儿科很擅长
患友问诊

一岁宝宝体检显示贫血,之前诊断为缺铁性贫血,已经补铁一个多月,父母都是江苏人,没有地贫家族史。

接诊医生:
  
2024-11-03 15:38:44

我老公有地中海贫血,最近我也总是感到疲乏无力,经常头晕,血红蛋白测量结果是107和109,担心是否遗传给宝宝,需要医生的帮助。

接诊医生:
  
2024-11-03 15:38:44

我有轻微地中海贫血的家族史,最近发现自己容易出汗,红细胞体积小色素低,经常大便不成形,泥状,想请教一下是否有问题?

接诊医生:
  
2024-11-03 15:38:44

我最近经常感到疲劳和手脚无力,想知道是否与我的血常规结果有关,特别是关于地中海贫血的可能性。

接诊医生:
  
2024-11-03 15:38:44

孩子的血常规结果显示红细胞指标偏小,家长没有地中海贫血的病史,孩子平时也没有不适症状,日常吃肉比较多,但不爱吃蔬菜,父母都有糖尿病的病史。请问可能的原因和处理方法?

接诊医生:
  
2024-11-03 15:38:44

同地贫夫妻,第一胎因重型地中海贫血而引产,求助于如何避免再次出现类似情况?

接诊医生:
  
2024-11-03 15:38:44

我有轻型地中海贫血,担心会遗传给孩子,孩子已经被诊断出有蚕豆病,想了解这两种病的区别和治疗方法。患者信息:女性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-03 15:38:44

我最近总是感觉疲劳,嘴唇也有点白,可能是贫血吗?我父母中有一位有地中海贫血,月经量不多,时间也比较短,之前体检时做过C13呼气试验,结果是正常的,但我有痔疮。

接诊医生:
  
2024-11-03 15:38:44

云南女性在建档时被告知可能有地中海贫血,担心自己是携带者并对孩子的健康有影响。

接诊医生:
  
2024-11-03 15:38:44

患者体检发现血常规异常,担心是地中海贫血,寻求医生的帮助。医生建议进行基因检测和其他相关检查,并强调了日常生活中的注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-03 15:38:44
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