宝应县望直港镇中心卫生院地中海贫血推荐专家

简介:

宝应县望直港镇中心卫生院珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

孔丹
false 孔丹 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长内科常见病及多发病的诊疗,如呼吸道疾病,消化道疾病,高血压,糖尿病,内分泌,心脑血管疾病等
患友问诊

广东的南方人血常规结果显示多项指标异常,可能是地中海贫血,父母无贫血症状但可能是携带者,需要进行地中海贫血筛查。

接诊医生:
  
2024-11-18 23:12:38

5岁33斤的孩子一直贫血,怀孕时妈妈也贫血过,吃了补血药没效果,筛过地平结果正常,想知道是否是地中海贫血,如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-18 23:12:38

患者近年来血常规异常,经常感到疲劳,担心是否为地中海贫血,并询问治疗方法和日常生活注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-18 23:12:38

广东人,近期出现疲劳、皮肤发黄等症状,部分血液指标异常,怀疑是否有地中海贫血的可能。

接诊医生:
  
2024-11-18 23:12:38

孕妇在25周时被诊断出轻度贫血,血红蛋白水平从115下降到101。医生建议进行地中海贫血筛查,并继续补充铁剂,同时加强营养和注意饮食均衡。

接诊医生:
  
2024-11-18 23:12:38

我二胎怀孕14周,2013年一胎产检时地贫初筛结果显示可能携带基因,现想了解再次怀孕的风险。

接诊医生:
  
2024-11-18 23:12:38

同地贫夫妻,第一胎因重型地中海贫血而引产,求助于如何避免再次出现类似情况?

接诊医生:
  
2024-11-18 23:12:38

我有地中海贫血的家族史,月经量不多,最近经常感到疲劳和头晕,血常规检查结果显示血红蛋白和平均红细胞体积都偏低,想了解这是什么原因引起的?

接诊医生:
  
2024-11-18 23:12:38

夫妻双方无地贫基因,新生儿黄疸高,ABO溶血存在,担心是否有地贫的可能?

接诊医生:
  
2024-11-18 23:12:38

小孩筛查结果显示可能有地中海贫血,父母无病史,需要进一步基因检测确认诊断,担心治疗和日常生活管理问题。

接诊医生:
  
2024-11-18 23:12:38
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