简介:

凤台县新集镇胡马村卫生室血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

胡冰雪
true 胡冰雪 住院医师
好评率:100% 接诊量:3440 平均响应:-
擅长呼吸内科、消化内科疾病的诊断与治疗
患友问诊

患者主诉尿酸高达600左右,偶尔有脚部关节痛,体重156斤,身高1.7米,既往有高血压病史。医生建议首先进行止痛治疗,并通过双能CT检查局部是否有尿酸盐结晶。同时,需要检测24小时尿酸排泄率以确定是否需要抑制尿酸生成或促进尿酸排泄的药物治疗。医生还提醒患者避免高嘌呤饮食,多进食碱性食物,并每3个月复查尿酸数值。

接诊医生:
  
2024-10-23 08:23:12

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起苯丙氨酸代谢障碍。这种疾病如果不及时治疗,可能会导致智力发育迟缓等问题。

接诊医生:
  
2024-10-23 08:23:12

尿酸高是否是苯丙酮酸尿症?能否吃苯丙酮酸尿症禁用的药物?

接诊医生:
  
2024-10-23 08:23:12

1个月15天大的婴儿,苯丙氨酸值高,父母均正常,担心是否为苯丙酮尿症,希望了解可能的原因和影响。

接诊医生:
  
2024-10-23 08:23:12

我的宝宝在新生儿筛查中被检测出苯丙氨酸血值高于正常范围,担心是否患有苯丙酮尿症,需要了解更多信息和治疗建议。

接诊医生:
  
2024-10-23 08:23:12

新生儿PHE偏高,可能是苯丙酮尿症,需要复查确认并采取相应的治疗措施,患者信息:新生儿

接诊医生:
  
2024-10-23 08:23:12

十几天大的新生儿PHE偏高,担心是否有苯丙酮尿症,想知道如何治疗和预防,家里其他人都没有这个问题。

接诊医生:
  
2024-10-23 08:23:12

新生儿早产,首次检查结果显示可能有苯丙酮尿症,家族中无相关病史,家长担心病情严重性及日常生活管理。

接诊医生:
  
2024-10-23 08:23:12

新生儿苯丙酮尿症检查结果为1.95,复查通过率高,妈妈担心宝宝的健康问题,希望了解更多关于PKU的信息和后续处理方法。

接诊医生:
  
2024-10-23 08:23:12

老人家频繁小便,每次尿量很少,尿流也很细,正在服用拜阿司匹灵、缬沙坦分散片和硝酸异山梨酯片,想了解如何缓解症状。

接诊医生:
  
2024-10-23 08:23:12
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