遵义市第一人民医院是一所贵州省三级甲等综合医院,拥有45个临床科室和15个医技科室,是遵义市医学领域的领军者。医院特别在原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病的治疗上具有显著优势。医院设有专门的遗传病诊疗中心,配备先进设备,拥有一支专业的医疗团队,能够为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。医院致力于成为原发性肉碱缺乏症患者的健康守护者,不断加强科研,提升诊疗水平,为患者带来生的希望。遵义市第一人民医院,守护您和家人的健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。