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遵义医院,遵义医科大学直属第三附属医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

遵义市第一人民医院是一所贵州省三级甲等综合医院,拥有45个临床科室和15个医技科室,是遵义市医学领域的领军者。医院特别在原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病的治疗上具有显著优势。医院设有专门的遗传病诊疗中心,配备先进设备,拥有一支专业的医疗团队,能够为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。医院致力于成为原发性肉碱缺乏症患者的健康守护者,不断加强科研,提升诊疗水平,为患者带来生的希望。遵义市第一人民医院,守护您和家人的健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

钟城垚 副主任医师

擅长呼吸系统常见病,多发病的诊治,如感冒,支气管炎,肺部感染,慢性阻塞性肺疾病,哮喘,肺心病,肺癌,肺结核,尘肺病

好评 99%
接诊量 8443
平均等待 15分钟
擅长:擅长呼吸系统常见病,多发病的诊治,如感冒,支气管炎,肺部感染,慢性阻塞性肺疾病,哮喘,肺心病,肺癌,肺结核,尘肺病
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高洪蛟 主任医师

内分泌代谢病:糖尿病、甲亢、甲减、自身免疫性甲状腺炎、席汉综合征、高尿酸血症、痛风、高脂血症。

好评 100%
接诊量 1155
平均等待 2小时
擅长:内分泌代谢病:糖尿病、甲亢、甲减、自身免疫性甲状腺炎、席汉综合征、高尿酸血症、痛风、高脂血症。
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蒲盛蓝 副主任医师

擅长急慢性呼吸道疾病诊治、健康管理、肿瘤姑息治疗。

好评 99%
接诊量 2358
平均等待 -
擅长:擅长急慢性呼吸道疾病诊治、健康管理、肿瘤姑息治疗。
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赵兴艳 副主任医师

儿童喘息,慢性咳嗽,过敏性疾病,上呼吸道感染,哮喘,腹泻病,惊厥等感染性疾病

好评 99%
接诊量 669
平均等待 -
擅长:儿童喘息,慢性咳嗽,过敏性疾病,上呼吸道感染,哮喘,腹泻病,惊厥等感染性疾病
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陈祖清 主治医师

中西医结合诊治阳痿,早泄,中途疲软,不育症、性功能障碍、男性备孕,小儿推拿、药物诊治小儿感冒,积食,脾胃调理,脑血管疾病脑卒中偏瘫康复方案诊治,颈肩腰腿疼痛缓解,骨折术后康复治疗,老年慢病管理。

好评 99%
接诊量 4.7万
平均等待 30分钟
擅长:中西医结合诊治阳痿,早泄,中途疲软,不育症、性功能障碍、男性备孕,小儿推拿、药物诊治小儿感冒,积食,脾胃调理,脑血管疾病脑卒中偏瘫康复方案诊治,颈肩腰腿疼痛缓解,骨折术后康复治疗,老年慢病管理。
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冯飞 副主任医师

脑血管疾病、偏头痛、眩晕、癫痫、帕金森病、记忆减退等神经系统疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 46
平均等待 -
擅长:脑血管疾病、偏头痛、眩晕、癫痫、帕金森病、记忆减退等神经系统疾病的诊治。
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张五香 副主任医师

副主任医师。硕士研究生学位。曾在首都医科大学附属北京地坛医院重症医学科、肝病中心进修学习。擅长应用人工肝系统治疗各种肝功能衰竭、高胆红素血症以及腹水浓缩回输治疗肝硬化顽固性腹水。有丰富的感染科临床经验及扎实的理论基础。擅长感染科常见病、多发病及疑难杂病(例如:脓毒血症、艾滋病、狂犬病、传染性单核细胞增多症、肾综合征出血热(流行性出血热)、肝炎、肝硬化、肺结核、结核性胸膜炎、结核性腹膜炎,结核性脑膜炎、疟疾、伤寒、感染性腹泻、布鲁氏菌病、水痘、流感、麻疹、流行性乙型脑炎、细菌性痢疾、猩红热、感染性休克、流行性腮腺炎、风疹、发热待查等)等疾病的诊疗。发表SCI文章1篇。参与多项市级科题。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:副主任医师。硕士研究生学位。曾在首都医科大学附属北京地坛医院重症医学科、肝病中心进修学习。擅长应用人工肝系统治疗各种肝功能衰竭、高胆红素血症以及腹水浓缩回输治疗肝硬化顽固性腹水。有丰富的感染科临床经验及扎实的理论基础。擅长感染科常见病、多发病及疑难杂病(例如:脓毒血症、艾滋病、狂犬病、传染性单核细胞增多症、肾综合征出血热(流行性出血热)、肝炎、肝硬化、肺结核、结核性胸膜炎、结核性腹膜炎,结核性脑膜炎、疟疾、伤寒、感染性腹泻、布鲁氏菌病、水痘、流感、麻疹、流行性乙型脑炎、细菌性痢疾、猩红热、感染性休克、流行性腮腺炎、风疹、发热待查等)等疾病的诊疗。发表SCI文章1篇。参与多项市级科题。
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曹光宇 副主任医师

擅长脑血管病、各种头痛、癫痫、神经系统疑难、危急重症患者的诊治,以及各种肌张力障碍患者的肉毒毒素治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长脑血管病、各种头痛、癫痫、神经系统疑难、危急重症患者的诊治,以及各种肌张力障碍患者的肉毒毒素治疗。
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史荣 副主任医师

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:
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杨勇 副主任医师

运用中西医结合方法治疗肛肠科疾病,特别是对骶尾部藏毛窦,直肠脱垂,坏死性筋膜炎,会阴撕裂伤,直肠阴道瘘,高位复杂性肛瘘等肛肠科急危重症、疑难杂症有较深入的研究。研究方向:肛肠相关盆底功能障碍性疾病(PFD);直肠腔内超声对肛肠疾病的应用。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:运用中西医结合方法治疗肛肠科疾病,特别是对骶尾部藏毛窦,直肠脱垂,坏死性筋膜炎,会阴撕裂伤,直肠阴道瘘,高位复杂性肛瘘等肛肠科急危重症、疑难杂症有较深入的研究。研究方向:肛肠相关盆底功能障碍性疾病(PFD);直肠腔内超声对肛肠疾病的应用。
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患友问诊

26岁男性咨询左卡尼汀缺乏症相关用药问题。
28
2024-11-27 14:29:11
我想知道这款左旋肉碱咖啡是否能帮助我减肥,效果如何?
48
2024-11-27 14:29:11
早产儿31+3天,便秘,拉屎是小硬球。
63
2024-11-27 14:29:11
我想咨询左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,最近开始服用但效果不明显,希望能得到专业的建议。患者女性28岁
51
2024-11-27 14:29:11
宝宝满月,医生诊断游离肉碱偏低,用药量不确定,担心线上咨询安全。
47
2024-11-27 14:29:11
宝宝出生时发现疑似原发性肉碱缺乏症,长期服用左卡尼汀,担心药物副作用及治疗效果。患者女性4岁
7
2024-11-27 14:29:11
新生儿足底血检查显示肉碱缺乏,目前孩子嗜睡,其他状况还好。患者男性7天
68
2024-11-27 14:29:11
24岁的患者想通过运动减肥,询问左旋肉碱的服用方法和减肥建议。
30
2024-11-27 14:29:11
孩子有肉碱缺乏症状,之前开过5盒18支的肉碱,想了解是否还有其他治疗方案。患者男性3岁
43
2024-11-27 14:29:11
游离肉碱偏低,原发性常染色体隐性遗传病,患者询问影响及治疗方案。患者女性4岁
14
2024-11-27 14:29:11

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
19
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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