凤冈县人民医院,始建于1938年,是一所集医疗、教学、预防、科研、保健、康复于一体的综合性二级甲等医院。作为国家基层胸痛中心、贵州省中西医结合医疗服务联合体重点医院,医院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传疾病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的遗传病诊疗中心,配备先进的医疗设备,如美国GE1.5T核磁共振、德国椎间孔镜手术系统等,为患者提供精准、高效的诊断与治疗服务。凤冈县人民医院始终秉持“仁智医学、甘于奉献”的服务理念,致力于为广大患者,特别是原发性肉碱缺乏症患者,提供优质、便捷的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。