遵义医科大学附属医院是国家卫生健康委员会与贵州省人民政府共建高校的直属附属医院，是贵州省首家三级甲等综合医院，拥有国家临床重点专科和国家级培训基地。医院现有建策面积31万平方米，编制床位2000张，开放床位2800张，设有17个部（处）、8个专科医院，56个临床科室、12个医技科室。医院拥有国家级高端医疗装备，致力于开展新技术、新项目，以穿支皮瓣技术、颈椎微创技术等在国内处于领先地位。医院高度重视器官捐献与移植工作，是贵州省唯一一家具备心脏移植资质的医疗机构，也是省内拥有大器官移植资质最多的医院。在医疗方面，医院在消化道内镜早癌筛查、神经内镜等技术方面处于领先水平。同时，医院在科研方面也取得了丰硕成果，累计获批国家自然科学基金149项，获省部级科技成果奖励19项，连续多年进入全国医院科技量值排行榜前列。在社会责任方面，医院积极承担乡村振兴、脱贫攻坚和抗击新冠肺炎疫情等工作，体现了国家大型公立医院的社会担当。同时，医院拥有国家临床研究中心、省重点实验室等科研平台，致力于疾病的研究与治疗，为患者提供高水平的医疗服务。在健康教育方面，医院也注重对常染色体隐性遗传病等疾病的宣传和预防工作，为患者和社会提供全面的健康教育和预防措施。希望通过我们的努力，能够为患者提供更加优质的医疗服务，造福社会。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。