遵义市妇幼保健院，始建于1953年，是贵州省首批爱婴医院，拥有强大的专业人才团队和先进的医疗设施设备。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有丰富的临床经验。以胡雪梅主任带领的生殖医学中心，已为多例患有原发性肉碱缺乏症的儿童提供了专业的治疗和护理。医院秉承“遵循医道初心，义守妇幼健康”的宗旨，致力于为患者提供全方位、全生命周期的医疗保健服务，确保母婴安全，提高出生人口素质。遵义市妇幼保健院，为原发性肉碱缺乏症患者提供精准、专业的医疗服务，守护妇女儿童健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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