贵州航天医院是一所集医疗、预防、科研、教学、保健、体检、康复于一体的市属三级甲等综合医院，在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传性疾病方面具有丰富的临床经验。医院设有专门的遗传病诊疗中心，拥有一支专业的医疗团队，包括遗传病专家、临床医生、护士等。医院引进先进的基因检测技术，为患者提供精准的基因诊断和个体化治疗方案。在治疗原发性肉碱缺乏症方面，医院采用药物替代疗法、营养支持等多种手段，为患者提供全面、高效的治疗服务。贵州航天医院将继续秉承“患者至上”的服务理念，为原发性肉碱缺乏症患者提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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