遵义市第五人民医院(遵义医专附院),作为遵义市南部城区三级甲等综合医院,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院设有遵义市消化病临床医学中心,专注于原发性肉碱缺乏症等遗传性疾病的诊疗。医院拥有一流的专业技术人员和先进的医疗设备,如西门子CT、奥林巴斯电子腹腔镜等,为患者提供精准诊断和有效治疗。医院秉承“救死扶伤、防病治病、全心全意为人民健康服务”的宗旨,不断加强学科建设,为原发性肉碱缺乏症患者提供专业、温馨的诊疗环境,助力患者早日康复。遵义市第五人民医院(遵义医专附院)——您值得信赖的健康守护者。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。