苏州平江医院,始建于上世纪,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的二级综合性医院。医院位于苏州市平江区,设有急诊、内、外、骨伤、妇、儿、中医、针灸科等科室,致力于为患者提供全方位的医疗服务。特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗,拥有专业的医疗团队和先进的检测设备,能够为患者提供及时、有效的治疗。此外,医院还设有社区卫生服务站和门诊部,开展“六位一体”社区卫生服务以及家庭病床等便民服务,让患者享受到家门口的优质医疗服务。苏州平江医院,致力于守护您的健康!苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。