江苏省阜宁县人民医院座落在美丽的射阳河畔,始建于1946年,是一所集医疗、教学、科研、康复、急救为一体的国家三级综合性医院。江苏省阜宁县人民医院现有2个院区,北院区占地4.5万平方米,南院区占地约10万平方米,总建筑面积9万平方米,总资产8.89亿元,开放床位900张。医院设有28个临床科室,8个医技科室,35个护理单元。医院成功创建卒中中心、胸痛中心和江苏省癌痛规范化治疗病房单位。2019年门急诊人次84.6万,出院人次5.28万,手术操作2.33万例次,三、四级手术占比57.34%。医院在职职工1515人,其中江苏省“333高层次人才培养工程”第三层次培养对象8人,江苏省有突出贡献的中青年专家1名,盐城市有突出贡献的中青年专家2名,具有高级职称的卫生技术人员267人,硕士研究生69人,博士在读研究生3人,硕士在读研究生51人。拥有市级医学重点学科2个,市级临床重点专科7个,市医学创新团队4个,盐城市专科护士实习基地1个,是全省助理全科医生培训基地珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。