京东健康互联网医院
网站导航

深圳市聚龙医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

深圳市萨米医疗中心(深圳市第四人民医院)是一家集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的市属公立医院,致力于为患者提供优质诊疗服务。医院在神经外科领域具有国内领先水平,特别是对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗有着丰富的经验。医院拥有一流的神经外科专用复合手术室和神经专科ICU,配备了先进的神经导航系统、手术机器人等设备,实现了“患者不动,设备动”的一体化、综合医疗理念。医院以“大综合、强专科”为学科建设目标,强化综合诊疗能力,突出神经专科,涵盖多个亚专科。作为深圳市东部地区首家市属公立综合性医院,深圳市萨米医疗中心为患者提供全方位的医疗服务,特别是对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗,体现了医院的专业实力和对患者健康的关爱。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

艾秀江 主任医师

擅长急慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,功能性胃肠病,炎症性肠病,肝病,急慢性肠炎等消化系统疾病的诊治,另外擅长冠心病,高血压,心衰,心律失常等心血管系统疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 7612
平均等待 -
擅长:擅长急慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,功能性胃肠病,炎症性肠病,肝病,急慢性肠炎等消化系统疾病的诊治,另外擅长冠心病,高血压,心衰,心律失常等心血管系统疾病的诊治。
更多服务
陈燕文 主治医师

擅长内科常见病多发病诊治及危重患者诊治,擅长慢性病管理,营养指导,健康指导,尤其擅长肾脏疾病,如肾小球肾炎,糖尿病肾病,高血压肾病,泌尿系感染,尿毒症,血透透析等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长内科常见病多发病诊治及危重患者诊治,擅长慢性病管理,营养指导,健康指导,尤其擅长肾脏疾病,如肾小球肾炎,糖尿病肾病,高血压肾病,泌尿系感染,尿毒症,血透透析等。
更多服务
刘世丹 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
许东升 副主任医师

小儿各型上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、脑炎、胃肠炎、哮喘、出疹、腹泻、黄疸、手足口病等疾病及新生儿疾病的诊治。可熟练完成亚低温治疗、气管插管等常规诊疗操作。在血管活性药物应用方面有独到见解。

好评 100%
接诊量 29
平均等待 -
擅长:小儿各型上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、脑炎、胃肠炎、哮喘、出疹、腹泻、黄疸、手足口病等疾病及新生儿疾病的诊治。可熟练完成亚低温治疗、气管插管等常规诊疗操作。在血管活性药物应用方面有独到见解。
更多服务
何健 主治医师

擅长心脑血管疾病等常见病多发病以及疑难杂症的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长心脑血管疾病等常见病多发病以及疑难杂症的诊治。
更多服务
杨啸天 住院医师

从事内科临床工作数年,熟悉各种内科疾病及老年慢病管理,对感染性疾病及呼吸系统疾病的诊治临床经验较为丰富。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:从事内科临床工作数年,熟悉各种内科疾病及老年慢病管理,对感染性疾病及呼吸系统疾病的诊治临床经验较为丰富。
更多服务
赖永森 主治医师

待完善

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待完善
更多服务
谢平 主治医师

擅长中西医结合,治疗颈肩腰腿痛、面瘫、痛风、脑卒中后遗症、感冒、咳嗽、肺炎、高血压病、2型糖尿病、小儿厌食、盗汗、生长发育迟缓、过敏性鼻炎、皮炎、脱发等常见疾病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合,治疗颈肩腰腿痛、面瘫、痛风、脑卒中后遗症、感冒、咳嗽、肺炎、高血压病、2型糖尿病、小儿厌食、盗汗、生长发育迟缓、过敏性鼻炎、皮炎、脱发等常见疾病的诊治。
更多服务
范恒华 主任医师

脊柱疾病及脊柱微创:颈椎病、神经根型、脊髓型、椎动脉型、交感神经型颈椎病、颈椎间盘突出、颈椎管狭窄、颈椎后纵韧带骨化(OPLL)、颈椎不稳、颈椎畸形、颈椎肿瘤、脊髓和神经根肿瘤、颈椎感染、结核,上颈椎环枢椎的不稳、骨折;颈椎骨折、脱位,颈项肌劳损、斜颈;胸椎管狭窄、胸椎间盘突出、胸椎黄韧带增生、黄韧带骨化,胸椎结核、胸椎肿瘤、胸椎骨折、胸椎椎体间关节炎;胸腰段脊柱骨折、脱位,脊柱爆裂骨折;腰腿麻痛、腰椎间盘突出、腰椎间盘突出骨化、伴足下垂,腰椎间盘突出伴马尾神经损伤、伴男性功能障碍,腰椎管狭窄、侧隐窝狭窄、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、神经根囊肿、椎间盘囊肿、脊柱侧弯;腰椎骨折、腰椎爆裂骨折、伴下肢瘫痪或不全瘫、腰椎横突骨折、腰椎附件骨折、棘突骨折、骶骨、尾骨骨折、腰椎结核、腰椎肿瘤、骶尾骨肿瘤、骶髂关节结核,布氏杆菌性脊柱炎,腰椎化脓感染,腰椎病理性骨折。各种脊柱颈胸腰微创术后翻修,腰椎固定融合术后翻修、颈椎固定融合术后翻修。脊柱转移瘤,颈椎术后脑脊液漏、腰椎术后脑脊液漏的诊治。腰椎盘源性腰疼,腰肌劳损、棘上韧带炎,腰扭伤;强制性脊柱炎、脊柱骨髓炎、类风湿性关节炎、筋膜炎、硬膜外感染、腰椎骨关节炎、小关节紊乱、骨质疏松症、椎体骨质增生;臀上皮神经炎,脊柱陈旧性骨折脱位、半椎体、椎体血管瘤、骶管囊肿。尤其擅长颈椎病、腰椎间盘突出椎间孔镜等微创,和脊柱骨折的微创治疗。 熟练掌握髋关节置换术、膝关节置换术、肩及肘关节置换术,如股骨头坏死、髋关节骨关节炎、髋关节发育不良、股骨肿瘤、股骨肉瘤;膝关节骨关节炎;膝内翻、膝外翻畸形矫形。最大为100、104岁老人成功行髋关节置换手术。 熟练掌握运动医学损伤手术诊治:如膝关节镜下微创治疗半月板损伤、撕裂、前叉韧带损伤、断裂,膝关节侧副韧带损伤、重建、膝关节游离体摘除、骨关节炎清理术等;关节镜下肩袖损伤微创修复术 擅长四肢骨折创伤的复位及微创固定(LISS\LCP),锁骨骨折、肩锁关节脱位、肩关节脱位、肱骨外科颈骨折、肱骨干骨折、肱骨髁上骨折、肘关节骨折、脱位、前臂双骨折、桡骨下端骨折、舟状骨骨折、手外伤、髋关节脱位、股骨颈骨折、股骨转子间骨折、股骨干骨折、股骨髁上骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、胫腓骨骨折、踝骨折、pillon骨折、踝部扭伤、跟腱断裂、跟骨骨折、骨盆骨折。腕管综合征、尺管、肘管综合征、前斜角肌综合征、胸廓出口综合征、尺神经损伤、正中神经损伤、桡神经损伤、腓总神经损伤。各种皮瓣转移术。平足症、拇外翻、滑囊炎、狭窄性腱鞘炎、肩关节周围炎、疲劳骨折、舟状骨无菌性坏死、髌骨软化症。

好评 99%
接诊量 1529
平均等待 6小时
擅长:脊柱疾病及脊柱微创:颈椎病、神经根型、脊髓型、椎动脉型、交感神经型颈椎病、颈椎间盘突出、颈椎管狭窄、颈椎后纵韧带骨化(OPLL)、颈椎不稳、颈椎畸形、颈椎肿瘤、脊髓和神经根肿瘤、颈椎感染、结核,上颈椎环枢椎的不稳、骨折;颈椎骨折、脱位,颈项肌劳损、斜颈;胸椎管狭窄、胸椎间盘突出、胸椎黄韧带增生、黄韧带骨化,胸椎结核、胸椎肿瘤、胸椎骨折、胸椎椎体间关节炎;胸腰段脊柱骨折、脱位,脊柱爆裂骨折;腰腿麻痛、腰椎间盘突出、腰椎间盘突出骨化、伴足下垂,腰椎间盘突出伴马尾神经损伤、伴男性功能障碍,腰椎管狭窄、侧隐窝狭窄、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、神经根囊肿、椎间盘囊肿、脊柱侧弯;腰椎骨折、腰椎爆裂骨折、伴下肢瘫痪或不全瘫、腰椎横突骨折、腰椎附件骨折、棘突骨折、骶骨、尾骨骨折、腰椎结核、腰椎肿瘤、骶尾骨肿瘤、骶髂关节结核,布氏杆菌性脊柱炎,腰椎化脓感染,腰椎病理性骨折。各种脊柱颈胸腰微创术后翻修,腰椎固定融合术后翻修、颈椎固定融合术后翻修。脊柱转移瘤,颈椎术后脑脊液漏、腰椎术后脑脊液漏的诊治。腰椎盘源性腰疼,腰肌劳损、棘上韧带炎,腰扭伤;强制性脊柱炎、脊柱骨髓炎、类风湿性关节炎、筋膜炎、硬膜外感染、腰椎骨关节炎、小关节紊乱、骨质疏松症、椎体骨质增生;臀上皮神经炎,脊柱陈旧性骨折脱位、半椎体、椎体血管瘤、骶管囊肿。尤其擅长颈椎病、腰椎间盘突出椎间孔镜等微创,和脊柱骨折的微创治疗。 熟练掌握髋关节置换术、膝关节置换术、肩及肘关节置换术,如股骨头坏死、髋关节骨关节炎、髋关节发育不良、股骨肿瘤、股骨肉瘤;膝关节骨关节炎;膝内翻、膝外翻畸形矫形。最大为100、104岁老人成功行髋关节置换手术。 熟练掌握运动医学损伤手术诊治:如膝关节镜下微创治疗半月板损伤、撕裂、前叉韧带损伤、断裂,膝关节侧副韧带损伤、重建、膝关节游离体摘除、骨关节炎清理术等;关节镜下肩袖损伤微创修复术 擅长四肢骨折创伤的复位及微创固定(LISS\LCP),锁骨骨折、肩锁关节脱位、肩关节脱位、肱骨外科颈骨折、肱骨干骨折、肱骨髁上骨折、肘关节骨折、脱位、前臂双骨折、桡骨下端骨折、舟状骨骨折、手外伤、髋关节脱位、股骨颈骨折、股骨转子间骨折、股骨干骨折、股骨髁上骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、胫腓骨骨折、踝骨折、pillon骨折、踝部扭伤、跟腱断裂、跟骨骨折、骨盆骨折。腕管综合征、尺管、肘管综合征、前斜角肌综合征、胸廓出口综合征、尺神经损伤、正中神经损伤、桡神经损伤、腓总神经损伤。各种皮瓣转移术。平足症、拇外翻、滑囊炎、狭窄性腱鞘炎、肩关节周围炎、疲劳骨折、舟状骨无菌性坏死、髌骨软化症。
更多服务
吕作衡 主治医师

吕作衡 硕士 主治医生 美容主诊医师 进修于广东省皮肤病医院美容主诊及外科。 擅长色素类疾病:如黄褐斑、颧部褐青色痣炎症后色沉,白癜风等;痤疮、玫瑰痤疮,螨皮炎,敏感皮肤等;妊娠纹、痤疮后瘢痕、增生性瘢痕,凹陷性瘢痕及瘢痕疙瘩治疗;毛发类:脂溢性脱发、休止期脱发、斑秃。及常见慢性皮肤病荨麻疹、儿童及老年特异性皮炎、银屑病、真菌性皮肤病、带状疱疹后遗神经痛等治疗。

好评 100%
接诊量 21
平均等待 -
擅长:吕作衡 硕士 主治医生 美容主诊医师 进修于广东省皮肤病医院美容主诊及外科。 擅长色素类疾病:如黄褐斑、颧部褐青色痣炎症后色沉,白癜风等;痤疮、玫瑰痤疮,螨皮炎,敏感皮肤等;妊娠纹、痤疮后瘢痕、增生性瘢痕,凹陷性瘢痕及瘢痕疙瘩治疗;毛发类:脂溢性脱发、休止期脱发、斑秃。及常见慢性皮肤病荨麻疹、儿童及老年特异性皮炎、银屑病、真菌性皮肤病、带状疱疹后遗神经痛等治疗。
更多服务

患友问诊

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
56
2024-11-14 01:16:54
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
6
2024-11-14 01:16:54
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
18
2024-11-14 01:16:54
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
4
2024-11-14 01:16:54
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
7
2024-11-14 01:16:54
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
33
2024-11-14 01:16:54
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
51
2024-11-14 01:16:54
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
11
2024-11-14 01:16:54
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
10
2024-11-14 01:16:54
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
53
2024-11-14 01:16:54

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号