深圳市萨米医疗中心(深圳市第四人民医院)是一家集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的市属公立医院,致力于为患者提供优质诊疗服务。医院在神经外科领域具有国内领先水平,特别是对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗有着丰富的经验。医院拥有一流的神经外科专用复合手术室和神经专科ICU,配备了先进的神经导航系统、手术机器人等设备,实现了“患者不动,设备动”的一体化、综合医疗理念。医院以“大综合、强专科”为学科建设目标,强化综合诊疗能力,突出神经专科,涵盖多个亚专科。作为深圳市东部地区首家市属公立综合性医院,深圳市萨米医疗中心为患者提供全方位的医疗服务,特别是对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗,体现了医院的专业实力和对患者健康的关爱。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。