看懂肿瘤基因筛查报告

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

 

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

 

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

本期话题：摔伤肿胀，该热敷还是冷敷？

 

出镜嘉宾：北京大学第三医院运动医学科 主任医师 胡跃林

 

擅长领域：运动性创伤，侧重于膝关节和足、踝关节、肘关节、韧带损伤、关节软骨治疗、半月板损伤的关节镜下微创治疗，老年性骨关节病的治疗和人工关节置换手术

10岁小朋友椎管内肿瘤，手术前真的很纠结 #手术日常 搜索#郑帅的生活 一起学#健康科普

转氨酶高2000肝区痛吃饭恶心，吃药输液无效怎么回事，做B超没有，肝脏有没有问题，然后有没有查乙肝，病毒性肝炎的标志物，有没有喝酒，肝胆方面的问题有没有，不放心可以做CT看一下，目前情况转氨酶高，可能要检查一下有没有什么特殊的原因。

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作者：首都医科大学宣武医院 呼吸内科 副主任医师 魏兵

 

哮喘是一个基因遗传性疾病，也是个特异性体质性疾病，所谓特异性体质性疾病就是和过敏相关的疾病，实际过敏相关的疾病就是免疫系统出了问题。实际上这种患者通过查过敏原，比如查花草过敏、食物过敏或对一些什么挥发的东西过敏，查到过敏原后，对于这些患者可以采进脱敏的治疗或生物因子治疗，这些治疗应该从根本上来缓解哮喘的发病的因素，所以在哮喘治疗当中，免疫治疗也会达到非常良好的临床效果。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征饮食与日常护理

　　先天性白细胞颗粒异常综合征（Congenital Dyserythropoietic Anemia，CDA）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要表现为红细胞生成异常，导致贫血。对于患有CDA的小儿，合理的饮食和日常护理对于改善病情至关重要。

　　一、饮食原则

　　1. 供给充足的热量：CDA患儿需要充足的热量来支持生长发育和红细胞生成。建议以富含蛋白质、脂肪和碳水化合物的食物为主，如瘦肉、鱼类、鸡蛋、牛奶、豆制品、谷物等。

　　2. 丰富维生素和矿物质：维生素和矿物质对于维持正常的红细胞生成和免疫功能至关重要。建议多摄入富含维生素C、维生素E、维生素A、铁、锌、铜等营养素的食物，如新鲜蔬菜、水果、坚果、动物内脏等。

　　3. 限制铁的摄入：CDA患儿容易出现铁过多的情况，因此需要限制铁的摄入。避免食用富含铁的食物，如动物内脏、红色肉类、强化铁的谷物等。

　　4. 避免刺激性食物：刺激性食物可能加重病情，如辛辣、油腻、生冷等食物。

　　二、日常护理

　　1. 定期复查：CDA患儿需要定期复查血常规、骨髓象等，以便及时了解病情变化，调整治疗方案。

　　2. 避免感染：CDA患儿的免疫系统功能可能较弱，容易感染。建议加强个人卫生，避免接触感染源。

　　3. 注意保暖：CDA患儿容易出现体温调节功能异常，容易感冒。建议注意保暖，避免受凉。

　　4. 适度运动：适度运动有助于增强体质，提高免疫力。建议选择适合自己的运动方式，如散步、游泳、骑自行车等。

　　三、药物治疗

　　CDA患儿可能需要长期服用药物治疗，如叶酸、维生素B6、维生素B12等。药物的具体用法和用量请遵医嘱。

　　四、预后

　　CDA的预后取决于病情的严重程度和治疗方案的选择。通过合理的饮食、日常护理和药物治疗，大部分CDA患儿的病情可以得到控制，生活质量得到提高。

我曾经是一名活泼开朗的年轻人，直到我被红细胞贫血这个词所困扰。起初，我只是感到疲劳和头晕，但随着时间的推移，我的症状变得越来越严重。我的皮肤变得苍白，心跳加速，甚至连上楼梯都变得困难。我开始担心自己的健康，于是决定寻求专业的医疗帮助。

在京东互联网医院上，我遇到了一个非常有耐心和专业的医生。我们进行了一次图文问诊，医生详细询问了我的症状和健康状况，并向我解释了红细胞贫血的原因和治疗方法。医生建议我服用叶酸片来补充体内的叶酸，帮助红细胞的生成。

当我在药店看到各种不同规格和品牌的叶酸片时，我感到非常困惑。幸运的是，医生在我们的在线交流中解答了我的疑问，告诉我不同规格和品牌的叶酸片的效果基本相同，只是数量和厂家不同。医生还开具了处方药，并指导我如何正确服用叶酸片。

在医生的帮助下，我逐渐恢复了健康。现在，我再也不会因为红细胞贫血而感到焦虑和无助了。感谢京东互联网医院和那位专业的医生，他们让我重新找回了生活的乐趣。

遗传性球形红细胞增多症是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病，主要影响儿童和青少年。该病的主要特征是红细胞膜结构异常，导致红细胞变形能力下降，容易在脾脏中被破坏，从而引发贫血。

引起小儿遗传性球形红细胞增多症的原因主要有以下几点：

1. 红细胞膜蛋白缺陷：该病的主要原因是红细胞膜蛋白的缺陷，如血影蛋白、锚蛋白、带3蛋白、蛋白4.2等。这些蛋白的缺陷会导致红细胞膜结构不稳定，变形能力下降，容易被脾脏破坏。

2. 遗传因素：遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传病，患者往往有家族遗传史。

3. 红细胞代谢异常：该病患者的红细胞代谢异常，导致红细胞寿命缩短，容易被破坏。

4. 脾脏功能异常：脾脏是人体重要的免疫器官，也是红细胞破坏的主要场所。脾脏功能异常会导致红细胞更容易在脾脏中被破坏。

了解引起小儿遗传性球形红细胞增多症的原因，有助于早期诊断和治疗，改善患者的预后。

不稳定血红蛋白病是一种由于珠蛋白基因突变导致的血红蛋白异常疾病。

一、发病原因

不稳定血红蛋白病的发病原因主要与珠蛋白基因的突变有关。这些突变可能来自父母，表现为常染色体显性遗传；也可能为自发的体细胞性基因突变。

二、发病机制

珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的结构和功能起着决定性作用。突变会导致血红蛋白结构发生变化，使其不稳定，进而导致红细胞破坏。

三、临床表现

不稳定血红蛋白病患者可能出现贫血、黄疸、脾脏增大等症状。

四、诊断

通过血液学检查、基因检测等方法可以确诊不稳定血红蛋白病。

五、治疗

目前尚无根治方法，主要治疗措施包括输血、药物治疗等。

六、预防

加强遗传咨询和筛查，有助于预防不稳定血红蛋白病的传播。

遗传性血色病是一种常见的遗传代谢性疾病，其发病原因复杂多样，涉及多个方面。

一、遗传因素：

1. 遗传性铁吸收调节功能异常：这是最常见的病因，约占总病例的40%。患者体内存在遗传性缺陷，导致小肠粘膜对铁的吸收调节功能异常，从而使得患者每天从食物中吸收的铁量远超正常所需，导致体内铁质积累过多。

2. 红细胞生成障碍：约占总病例的30%。患者由于红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又会使得肠道铁的吸收增加，进而导致体内铁质积累过多。

二、后天因素：

1. 肝脏疾病：约占总病例的15%。慢性肝病患者的铁吸收调节功能可能异常，同时，肝病导致的贫血也会使得肠道铁的吸收增加。

2. 饮食因素：约占总病例的5%。部分地区食物和饮料中含铁量过高，如非洲南部的班图人，长期摄入高铁食物和饮料，导致体内铁质积累过多。

3. 输血：约占总病例的5%。因疾病需要长期输血的患者，若输血总量超过一定量，会导致体内铁质积累过多。

了解遗传性血色病的病因，有助于我们更好地预防和治疗这种疾病。对于有家族史的患者，应定期进行相关检查，以便及早发现和治疗。

红细胞增多症是指外周血红细胞计数持续高于正常参考值。这种病症可能由多种原因引起，包括红细胞生成调节缺陷，如遗传性球形红细胞增多症、红细胞生成不良性贫血、血红蛋白病、镰状细胞性贫血等；红细胞增殖失调，如长期居住在高海拔地区或服用某些药物；脾切除后可能出现的并发症；以及烧伤后机体的自我保护反应。此外，真性红细胞增多症、原发性红细胞增多症和白血病也可能导致红细胞增多症。患者可能会出现皮肤苍白、头痛、头晕等症状。若出现这些症状，应及时就医，医生会根据病因进行相应的治疗。

先天性性联无γ-球蛋白血症，又称Bruton病，是一种罕见的遗传性免疫缺陷病。本文将为您介绍该病的治疗方法和日常护理建议。

一、治疗方法

1. 一般治疗

（1）加强护理和营养：提高患者抵抗力，增强免疫力。

（2）预防感染：注意隔离，避免与病原体接触，减少感染风险。

2. 抗感染治疗

由于患者体液免疫能力低下，易发生感染。一旦感染，应及时使用广谱抗生素进行治疗，包括杀菌性抗生素。

3. 免疫替补疗法

（1）人血清γ-球蛋白：通过替代或补偿疗法，提高患者免疫球蛋白水平，控制感染。剂量每次100～200mg/kg，肌内注射，每月1次。

（2）正常人血浆：具有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量每次10ml/kg，每3～4周1次。

（3）人血丙种球蛋白：提高血清免疫球蛋白水平，剂量每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg。

二、预后

先天性性联无γ-球蛋白血症若不治疗，多在10岁前死亡。部分患者可能发展成为慢性、迁延性感染，存活至儿童期或成人期者易合并过敏性或自身免疫性疾病。

三、日常护理

1. 定期复查：监测免疫球蛋白水平，及时调整治疗方案。

2. 注意个人卫生：保持皮肤、口腔、呼吸道等部位的清洁，预防感染。

3. 避免接触病原体：减少与感冒、流感等患者的接触，避免感染风险。

4. 保持良好心态：保持乐观、积极的心态，增强战胜疾病的信心。

小儿先天性红细胞生成异常性贫血是一种罕见的血液疾病，病因尚不明确，可能与遗传因素有关。根据遗传方式，该病可分为常染色体隐性遗传型、显性遗传型和混合型。

隐性遗传型：这种类型的贫血是由于基因突变导致的。当父母双方都携带这种突变基因时，孩子有更高的风险患病。

显性遗传型：这种类型的贫血是由于单个基因突变导致的。当孩子从父母一方继承到这个突变基因时，就有可能患病。

混合型：这种类型的贫血同时具有隐性遗传型和显性遗传型的特征。

除了遗传因素，其他可能的致病因素还包括：

1. 环境因素：如暴露于某些化学物质或病毒感染等。

2. 免疫系统疾病：如自身免疫性溶血性贫血等。

3. 某些药物：如某些抗生素、抗癫痫药物等。

4. 某些疾病：如地中海贫血、白血病等。

小儿先天性红细胞生成异常性贫血的主要症状包括：

1. 贫血：面色苍白、乏力、头晕、心悸等。

2. 黄疸：皮肤和眼睛发黄。

3. 肝脾肿大。

4. 其他症状：如关节疼痛、发热等。

诊断小儿先天性红细胞生成异常性贫血通常需要进行以下检查：

1. 血常规：检查红细胞、白细胞、血小板等指标。

2. 骨髓穿刺：检查骨髓细胞形态。

3. 遗传检测：检测基因突变。

治疗小儿先天性红细胞生成异常性贫血的方法包括：

1. 输血：纠正贫血。

2. 针对病因的治疗：如使用免疫抑制剂、抗生素等。

3. 骨髓移植：对于某些患者，骨髓移植可能是治愈的方法。

我坐在电脑前，手指在键盘上轻敲，心中却充满了焦虑。最近，我被诊断出患有血红素贫血、糖尿病和肾病三种疾病。每天都在与这些疾病做斗争，生活变得异常艰难。

今天，我来到京东互联网医院，希望能从医生那里得到一些关于饮食的建议。特别是关于口感特调型饮料的问题。我总是想尝试一些新鲜事物，但又担心这些饮料会对我的健康造成影响。

医生**很快就接待了我。他是一位经验丰富的医生，面容和善，声音温暖。我们开始了对话。

“您好，我是医生**，很高兴由我为您提供咨询服务。”他说。

我向他描述了我的病情，并询问了关于口感特调型饮料的问题。医生听完后，沉思了一会儿，然后回答：“这个您还是要咨询一下他们店家，我这边是京东医生，不是他们店家人员，对他们的产品口味不是特别清楚。”

我有些失望，但也理解医生的立场。毕竟，他的专业领域是医学，而不是饮料口味。

“你好里边含有铁的成分能够调理贫血。”医生继续说，“但是血糖高和肾病不建议服用。”

我点了点头，心中有些失落。看来，我的选择还是很有限的。

“患者有血红素贫血，糖尿病，肾病的，能用吗？”我再次确认道。

“你好，不建议服用。”医生坚定地回答，“里边成分能够使血糖升高，蛋白粉也会造成肾脏负担。”

我深吸了一口气，接受了这个事实。虽然有些遗憾，但我知道，我的健康才是最重要的。

“有肾病，尿酸高，痛风及血糖高者，不建议服用。”医生再次强调道。

我感谢医生的建议，结束了这次咨询。虽然没有得到我想要的答案，但我明白了更多关于自己健康的知识。也许，这就是我来到京东互联网医院的原因吧。

在回家的路上，我想起了医生的话。健康真的没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我决定从今天开始，更加关注自己的健康，合理饮食，适当运动。希望有一天，我能摆脱这些疾病的困扰，过上正常人的生活。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，欢迎在评论区分享你的经验和故事。让我们一起关注健康，珍惜生命。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）是一种罕见的遗传性血液疾病，其发病原因至今尚不完全明确。研究表明，DBA可能与以下因素有关：

1. 遗传因素：DBA是一种遗传性疾病，部分患者具有家族史。研究发现，DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。约25%的DBA患者存在RPS19基因突变。

2. 发病机制：DBA患者骨髓红系祖细胞数量减少或缺如，导致贫血。目前认为，DBA患者红系祖细胞存在内在性异常，对造血细胞生长因子反应性降低。部分患者可能与c-kit受体/配体（KL）系统有关。

3. 贫血发生机制：DBA患者存在KL生成不足或缺乏，导致贫血。KL可以促进SCL/E蛋白异源二聚体形成，发挥刺激DBA红系造血作用。

了解DBA的发病原因，有助于早期诊断和治疗，提高患者生活质量。