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罕见病女孩坐轮椅比赛,活出“不受限”人生

罕见病女孩坐轮椅比赛,活出“不受限”人生
发表人:深深深呼吸
山东淄博,8岁女孩康康三四岁时确诊罕见病(脊髓性肌萎缩症),需终生用药。但是性格阳光开朗的她,并没有被病痛困住追逐梦想的脚步。康康特别喜欢主持,坐在轮椅上参加小主持人大赛,神采奕奕的表演感染了现场所有人。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

脊髓性肌萎缩疾病介绍:
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 蔼儿舒是一款特殊医学用途婴儿乳蛋白深度水解配方食品,该产品添加乳糖,适用于0~12月龄食物蛋白过敏婴儿。冲调该产品前洗净双手,将奶瓶进行彻底清洁和高温消毒后,使用45摄氏度左右的温开水进行冲调。冲调过程中保持双手干燥及相关器具的干燥,使用安易勺舀取,依照医生或者临床营养师的推荐用量,快速摇匀至完全溶解并用手腕测试至合适温度。开罐后请密封保存于阴凉干燥处,并在三周内用完。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

  • 那天,我正在河北石家庄市的家中,突然脚趾抓地时感到一阵无力,脚掌拱起来,小腿肌肉也开始萎缩,这种情况已经持续了七八个月。我开始焦虑,担心自己患上了某种疾病。于是,我决定通过网络寻求专业医生的帮助。

    在京东互联网医院,我找到了一位经验丰富的神经内科医生。医生通过线上问诊,详细询问了我的症状,并建议我做一些检查。我按照医生的建议,做了肌电图和全身的骨科图片,结果显示都没有问题。

    然而,我的症状并没有得到缓解,脚趾抓地时仍然无力,脚掌也难以拱起。我开始怀疑医生的诊断,便向医生提出了疑问。医生耐心地为我解答,告诉我肌电图可能没有查得全面,特别是针极肌电图没有做。于是,我再次前往医院做了针极肌电图,结果显示肌电图确实是异常的。

    医生告诉我,这可能是由于神经系统的疾病导致的。他建议我再复查一下肌电图,或者直接来医院面诊。考虑到路途遥远,我选择了复查肌电图。这次,医生详细地为我解释了检查结果,并告诉我需要进一步做磁共振检查。

    在医生的耐心指导下,我按照医嘱做了磁共振检查。幸运的是,检查结果显示我的脑部没有问题。医生告诉我,我的症状可能与神经系统的其他疾病有关,需要进一步检查。在医生的建议下,我决定再次复查肌电图,并考虑前往医院进行面诊。

    在整个过程中,我感受到了医生的专业素养和人文关怀。他不仅为我提供了专业的诊断和建议,还耐心解答了我的疑问,让我对疾病有了更深入的了解。我相信,在医生的帮助下,我一定能够战胜病痛,恢复健康。

  • 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传病,由于基因缺陷导致运动神经元受损,进而引起肌肉萎缩和运动功能丧失。SMA患者常常伴随呼吸肌和吞咽肌的受累,严重威胁生命安全。该病多发于婴幼儿期,重症患者生命周期往往不超过两岁,被称为婴幼儿的头号遗传病杀手。

    近日,北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合北京市病痛挑战基金会,倡议将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”,旨在提高公众对该病的认知,并呼吁社会各界关注和支持SMA患者。

    SMA致病基因的携带率较高,常规人群中约有2%的携带者。夫妻双方均为携带者时,每胎生患儿的概率为25%。SMA主要是由SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致。通过基因筛查和产前诊断,可以有效预防SMA的发生。

    近年来,SMA药物研发取得重大突破。2016年底,首款SMA药物在美国上市,随后在全球多个国家获批,为SMA患者带来了新的希望。此外,多款SMA药物已进入临床阶段,为SMA的治疗提供了更多选择。

    美儿SMA关爱中心是一家致力于SMA患者关爱的公益组织,通过开展科普宣传、患者关爱、家庭支持等项目,为SMA患者提供帮助和支持。

    SMA患者需要长期依赖辅助设备,如呼吸机、站立架等,以维持生命和运动功能。美儿SMA关爱中心也积极开展“SMA患者家庭支持计划”等项目,为患者家庭提供经济援助和心理支持。

    让我们一起关注SMA,为这些可爱的生命点亮希望之光!

  • 在忙碌的生活中,我们常常忽略了身体的保养。今天,我要向大家介绍一种简单有效的伸展运动——半英雄式单腿背部伸展式。

    半英雄式单腿背部伸展式可以有效地伸展脊柱、腘绳肌和小腿。通过伸展这些肌肉,可以促进肝、肾、肠等处的血液循环,从而减轻疲劳,提高身体活力。此外,这个动作还能缓解甲状腺、甲状旁腺的压力,促进其正常功能,缓解压力,镇定精神。

    当然,需要注意的是,膝盖不好、下背部受伤者以及孕妇不适合进行这个动作。在进行任何运动前,请先咨询专业医生的意见。

    除了这个动作,我们还可以通过以下方式来保养身体:

    1. 适当的运动:运动可以增强体质,提高免疫力,预防疾病。

    2. 合理的饮食:保持营养均衡,多吃蔬菜水果,少吃油腻食物。

    3. 良好的作息:保证充足的睡眠,避免熬夜。

    4. 心理调节:保持乐观的心态,学会释放压力。

    5. 定期体检:及时发现并处理身体问题。

  • 那是一个普通的周末早晨,阳光透过窗帘的缝隙,洒在安静的房间里。我,一个普通的石家庄市民,因为眼睑下垂的问题,踏上了线上问诊的旅程。

    在京东互联网医院,我遇到了一位非常专业的医生。他耐心地询问我的病情,细致地倾听我的每一个描述。当我告诉他早上眼睑下垂较轻,下午则严重时,他认真地说这可能与肌肉有关。

    医生为我安排了一系列检查,包括肌电图和肌肉活检。我忐忑不安地等待着结果,心中充满了疑惑和不安。

    几天后,我收到了医生的回复。他告诉我,我的重频正常,不符合重症肌无力的症状。听到这个消息,我心中的一块大石头终于落地了。然而,医生也告诉我,我的肌肉活检结果显示有肌肉萎缩,这让我再次陷入了担忧。

    医生告诉我,这可能是基因遗传病,需要引起重视。他还提醒我,如果有孩子,怀孕时也需要特别注意。我感到非常感激,因为他的专业和耐心让我对病情有了更深的了解。

    在医生的鼓励下,我决定积极面对病情。他告诉我,目前的治疗方案包括药物治疗和康复训练。虽然路途遥远,但我相信在医生的帮助下,我能够战胜病魔。

    在京东互联网医院,我不仅得到了专业的治疗,还感受到了医生们的人文关怀。他们的耐心、专业和温暖,让我对这个平台充满了信任和感激。

  • 肌萎缩侧索硬化症,也称为运动神经元病,是一种常见的神经系统疾病,主要影响中老年人。该疾病以进行性加重的肌肉萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹等症状为主要特征。针对这种疾病,我们需要采取多种治疗措施,以缓解症状、延缓疾病进展。

    首先,营养管理对于肌萎缩侧索硬化症患者至关重要。患者应保证营养均衡,摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。若患者吞咽困难,可考虑使用鼻饲管或胃造瘘等方式保证营养摄入。此外,患者还需注意饮食卫生,预防感染。

    药物治疗是肌萎缩侧索硬化症治疗的重要组成部分。常用的药物包括力如太、依达拉奉等,这些药物可改善神经传导,减轻肌肉无力等症状。但患者在使用药物治疗时,需注意药物副作用,如肝功能异常、皮疹等。

    此外,对于病情较重的患者,呼吸支持治疗也是必要的。患者需保持呼吸道通畅,预防肺部感染。对于呼吸困难的患者,可考虑使用无创或有创呼吸机辅助呼吸。

    除了药物治疗和呼吸支持治疗,肌萎缩侧索硬化症患者还需进行康复训练。康复训练有助于改善患者肌肉力量、提高生活质量。此外,患者还需注意心理调适,保持积极乐观的心态。

    总之,肌萎缩侧索硬化症患者需采取多种治疗措施,包括营养管理、药物治疗、呼吸支持、康复训练和心理调适等,以缓解症状、延缓疾病进展,提高生活质量。

  • 癌性神经肌病是一种罕见的疾病,主要症状表现为神经和肌肉功能障碍。以下是对其症状的详细介绍:

    一、末梢神经病变

    1. 感觉型末梢神经病变:主要表现为四肢远端麻木、疼痛或异样感觉,逐渐向近端发展,呈手套或短袜子式浅、深感觉障碍。脑脊液正常或有蛋白升高。

    2. 感觉-运动型末梢神经病变:多见于肺癌患者,表现为四肢远端对称性肌无力、肌萎缩及腱反射减弱,伴有四肢套式感觉障碍。脑脊液多正常。

    二、肌肉病变

    1. 癌性肌无力综合征:常见于小细胞未分化型肺癌,表现为肢带肌无力,可累及唇咽、发音及表情运动等肌肉。肌电图重复电刺激无波幅递减现象,与重症肌无力不同。

    2. 重症肌无力:多见于胸腺瘤或胸腺癌者,症状与重症肌无力相同。

    三、脊髓病变

    表现为进行性脊髓性肌萎缩、肌萎缩侧索硬化、亚急性坏死性脊髓病变或横贯性脊髓炎的症状。病情进展较快,重则可导致死亡。

    四、脑病

    1. 亚急性小脑皮质变性:表现为小脑性共济失调、眼球震颤、精神异常。

    2. 慢性器质性精神病:表现为智力减退、记忆障碍、抑郁或欣快,偶而呈Korsakov综合征表现。亦可有痉挛发作、瘫痪、失语和不自主运动等。

    3. 边缘性脑炎:仅在病理检查中大脑边缘系统的海马回、带状回、额叶眶面等有脑炎样改变,但临床上却无“脑炎”样表现。

    五、诊断

    根据病史、临床症状表现和实验室检查资料可以诊断。

  • 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响婴幼儿。这种疾病会导致肌肉无力和萎缩,严重者甚至无法自主进食。广州市妇女儿童医疗中心近日成功为一名婴儿型SMA患儿实施了经皮内镜下胃造口术(PEG),为患儿搭建了进食的“绿色通道”,提高了患儿的生活质量。

    PEG术是一种微创手术,通过在内镜引导下在患者腹部造一个小的开口,将喂养管直接插入胃中,从而实现营养的摄入。对于SMA患儿来说,PEG术可以避免传统的鼻胃管喂养带来的不适和并发症,同时也能保证患儿获得充足的营养,促进生长发育。

    该患儿来自重庆,出生五个月后确诊为婴儿型SMA,逐渐出现吞咽困难,无法自主进食。妈妈每天需要花费大量时间给患儿喂食,不仅辛苦,还存在误吸等风险。在了解到PEG术的优势后,家长带着患儿来到广州妇儿中心,最终顺利完成了手术。

    广州妇儿中心消化科在儿童PEG术方面具有丰富的经验,是国内领先的水平。该科在PEG术的置管和护理方面具有丰富的经验,已成功为多名患儿实施了PEG术,取得了良好的效果。

    PEG术为SMA患儿提供了新的希望,让他们能够像正常孩子一样进食,享受生活。这也是我国儿童医疗事业发展的一个缩影,体现了我国在儿童医疗领域的不断进步。

  • 随着生活节奏的加快,人们越来越注重健康养生。瑜伽作为一种身心合一的锻炼方式,越来越受到大众的喜爱。而如今,电视已成为许多人生活中不可或缺的一部分。那么,如何在看电视的同时进行瑜伽练习呢?本文将为您介绍几组简单易学的瑜伽动作,让您在享受电视节目的同时,也能锻炼身体,达到身心健康的目的。

    一、单莲花练习:莲花坐是瑜伽中的基本坐姿,它能够帮助活动人体多处韧带,保持经络通畅。具体做法如下:

    1.维持正常坐姿,两腿自然伸直。

    2.屈左腿,将左脚的脚背放在右大腿的腹股沟处,双手放在左膝盖上,轻柔地将左膝盖做上下弹性运动数次,使之最终接触地面。

    3.慢慢将左腿还原后,双手按摩膝盖和脚踝。

    4.换右腿,按照左腿动作轻压右腿。

    5.以上动作重复三至五次;每次注意压腿力度不宜过于剧烈。

    二、倚墙半犁式:犁式在瑜伽中被称为青春永驻的姿势。通过将身体的一些部位倒置,可以改善腿型,使腿形更加优美。具体做法如下:

    1.将臀部靠近一堵墙的墙面。

    2.将两腿向上靠着墙面。

    3.上半身自然放松地躺在地面上,保持一段时间。

    三、棍子式:棍子式能够唤醒沉睡的身体,全身充满了充足而新鲜的氧气。长期坚持,能够保持腹部的平坦。具体做法如下:

    1.将两臂放于头的两侧,手指交叉,手心向内。

    2.深吸气,将身体向两个方向尽量伸展,全身肌肉紧绷,停留一两秒钟。

    3.呼气、放松身体。重复两、三次。

    四、蜥蜴式:蜥蜴式能够唤醒脊柱,促进脊柱及神经的血液循环,使身体的每一部分迅速启动。具体做法如下:

    1.做完棍子式后,将身体俯卧。

    2.手臂支撑着床垫,使臀部向上,大小腿保持在九十度左右。

    3.胸部和下巴触地,手臂向前伸直。保持几次自然的呼吸。

    4.然后将臀部放回至脚后跟,休息片刻。

    五、高背椅放松:长期伏案工作会导致脊柱失去弹性,形成驼背的体型。因此,当一个小时的伏案工作后,我们就可以利用高背椅来放松一下。

  • 我还记得那天,手里攥着宝宝的基因检测报告,心跳加速,仿佛世界都静止了。六个月大的宝宝肌张力有点低,医生建议做了这个sma基因检测。看到报告上写着“smn2的7跟8杂合缺失”,我一时无法理解这意味着什么。是不是宝宝有问题?会不会影响他的健康?我开始在网上疯狂搜索相关信息,但越看越迷茫,焦虑感油然而生。

    在朋友的推荐下,我尝试了线上问诊,选择了京东互联网医院。医生很耐心地解释了报告的结果,告诉我宝宝的smn1基因正常,smn2缺失并不会致病。虽然我听不太懂专业的医学术语,但医生用通俗易懂的语言让我明白了宝宝目前的状况。医生还建议我可以查个脑核磁共振评估一下宝宝的脑发育情况,给了我很多安慰和建议。

    后来,宝宝确诊了癫痫,医生开了德巴金。医生告诉我,如果宝宝服药3-4年,无临床发作,脑电图无异常放电,是可以逐渐减停药物,达到临床治愈的。虽然宝宝的病情仍然需要长期关注和治疗,但我不再像之前那样焦虑和恐慌了。线上问诊让我感受到了科技的力量,也让我更好地理解了宝宝的病情。

    脊髓性肌萎缩症(SMA)就医指南 脊髓性肌萎缩症(SMA) 脊髓性肌萎缩症是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病,主要影响神经肌肉系统。常见症状包括肌肉无力、萎缩、呼吸困难等。易感人群为有家族史的新生儿和小儿童。 推荐科室 神经内科、儿科 调理要点 1. 及早诊断和治疗,避免病情恶化; 2. 使用支持性治疗,如物理治疗、呼吸支持等; 3. 考虑使用新型药物,如Spinraza(Nusinersen); 4. 定期进行基因检测和评估; 5. 加强营养和免疫力,保持良好的生活习惯。

  • 女性追求美丽,从古至今都是永恒的主题。如今,瑜伽作为一项锻炼柔韧性的运动,在都市女性中越来越受欢迎。瑜伽被誉为“民间的艺术体操”,其原理和方法对提高柔韧性有很大帮助。

    中国著名艺术体操运动员钟玲,将艺术体操的原理和方法应用于儿童和上班族的身体锻炼,帮助她们提高柔韧性。钟玲指出,练习柔韧性最明显的效果是矫正和锻炼脊椎,对于长期坐办公室的上班族来说,多练‘拉筋’可以有效缓解颈椎和腰椎的负担。

    对于成年人来说,钟玲建议练习瑜伽、拉筋和压腿,这些动作虽然不能迅速瘦身,但可以让整个人看起来充满活力,体态优雅。从小开始练习柔韧性,不仅可以长高,还能让骨骼更结实,老了会少得很多病。

    钟玲强调,即使是天生柔韧性不好的人,通过后天的练习也可以改善。坚持练习半年以上,就能看到明显的改变。对于上班族来说,钟玲建议进行轻度的抻拉,不必过度压迫。她推荐了一个动作:掌心向前,手指冲下,把手撑到桌面上,身体靠紧手,塌腰,双腿后伸翘起,整个身体的重量压在手上,把腰彻底拉长。

    钟玲还介绍了练习柔韧性的原则和注意事项,如量力而行、热身等。她认为,瑜伽不仅可以帮助女性放松和缓解压力,还可以磨炼意志。瑜伽中的冥想和念动训练,对人的思想和心情的梳理作用十分明显。

    钟玲表示,瑜伽是一种养生项目,可以按摩内脏、排毒、让人不想吃油腻食物,从而达到养生的效果。除了训练项目外,她最爱的柔韧功课就是瑜伽。她认为,瑜伽中的冥想和念动训练,对人的思想和心情的梳理作用十分明显。

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