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唐氏筛查知多少

唐氏筛查知多少
发表人:肖雪

唐氏筛查,是年轻早孕妈妈们们的常规检查项目。指通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度,结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算胎儿患先天缺陷风险。

1. 孕 11-13+6 周进行早期唐筛。早期唐筛需要结合早孕期 B 超的颈项透明层厚度(NT)及血生化值,对 21 三体的唐氏儿概率进行计算。

2. 孕 16-20+5 周进行中期唐筛。中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18 三体及 21 三体的概率。

唐筛准确率在 70%左右,即 70%的 21 三体胎儿,唐筛结果为高危,而其余 30%的患病胎儿,往往表现为唐筛临界风险(极小部分表现为低风险)。因此,唐筛高风险及临界风险者,均需进行下一步遗传筛查。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

唐氏高危疾病介绍:
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  • 轮状病毒疫苗是什么?

     

    轮状病毒疫苗是预防轮状病毒肠炎的疫苗,主要接种对象为2月龄至3岁儿童。轮状病毒感染性腹泻是婴幼儿急诊和死亡(除呼吸道感染之外)的第二位病因。我国每年大约有1000万婴幼儿患轮状病毒感染性胃肠炎,占婴幼儿总人数的1/4。

     

    因此,轮状病毒成为全世界科学家们研究的焦点。轮状病毒疫苗是预防轮状病毒感染性腹泻的最经济、最有效的手段。

     

     

    为什么要接种轮状病毒疫苗?

     

    轮状病毒肠炎多见于6月龄至3岁的婴幼儿,是危害孩子健康的一种严重疾病。主要发生在秋末冬初,传染性很强。患者和隐性带菌者为传染源,通过消化道、密切接触和呼吸道传播,可以引起散发或暴发流行。

     

    轮状病毒感染从无症状、轻微发病到严重发病,严重时发生致命性胃肠炎、脱水及电解质平衡失调。轮状病毒肠炎的症状包括发烧、呕吐、腹痛以及无血色水样腹泻,大便水样或蛋花汤样大便,无臭味,每日5~10次或10次以上。症状可持续3~9天。也可表现为上呼吸道感染等症状。可以发生病毒性心肌炎、肺炎、脑炎、感染性休克等并发症。

     

    一般预后良好,但是严重者可出现脱水酸中毒,甚至导致死亡。发病后没有特效药物,只能对症治疗。接种轮状病毒疫苗是预防轮状病毒肠炎最有效、最经济的医学手段。目前我国使用的轮状病毒减毒活疫苗,其保护率能够达到73.72%,对重症腹泻的保护率达90%以上,保护时间为1年。

     

    哪些人要接种轮状病毒疫苗?

     

    主要接种对象为2月龄至3岁儿童。该疫苗口服免疫后,可刺激机体产生对A群轮状病毒的免疫力,用于预防婴幼儿A群轮状病毒引起的腹泻。

     

    如何接种轮状病毒疫苗?

     

    轮状病毒疫苗是减毒重组的活疫苗,是一种口服制剂,主要用于2个月35岁以下婴幼儿,用量为每人一次口服3mL,用手开启瓶盖,用吸管吸取本疫苗,直接喂于婴幼儿,切勿用热水送服。每年应服一次。

     

     

    轮状病毒疫苗接种有哪些禁忌证?

     

    身体不适,发热时腋下温度达37.5℃以上者、急性传染病或其他严重疾病者、有免疫缺陷和接受免疫抑制剂治疗者、有消化道疾病、胃肠功能紊乱者、严重营养不良、过敏体质者、先天性心血管系统畸型患者,血液系统、肾功能不全疾患者不宜接种。

  • 新冠病毒会在人体内潜伏数周甚至更长时间,造就了一批隐藏在人群中的无症状感染者[1]。他们携带着病毒,还会将病毒传染给周围的人,最终引起新冠肺炎的流行。可见,要想阻断新冠病毒的传播,早期确诊和隔离至关重要。目前,核酸检测阳性与病毒基因测序和新冠病毒高度同源是确诊新冠肺炎的两大金标准[2]。其中,核酸检测技术因其简便、快速、成本低等优点而被全球广泛采用。

     

     

    那么,核酸检测技术的原理究竟是什么?具体是怎样一个过程?又有哪些优点呢?

    一.    核酸检测的原理

     

    新冠病毒,顾名思义,是一种新型的冠状病毒。我们都知道,人的遗传物质是双链脱氧核糖核酸(DNA),冠状病毒则不同,主要以单链核糖核酸(RNA)为遗传物质。RNA由一个又一个核苷酸连接而成,而核苷酸一共有四种,可以排列成不同的序列。

     

    不同病毒拥有不同的RNA序列,我们可以通过检测这一RNA,来确定新冠病毒的存在。具体来说,我们主要用到了逆转录实时荧光定量PCR(RT-qPCR)这一核心技术,来“证明”新冠病毒特异RNA序列的存在。

     

    二.    核酸检测的过程

     

    1.  采集样本和提取核酸

     

    首先,我们会采集咽拭子,即用医用棉签蘸取人体咽部的分泌物,这是因为新冠病毒主要通过呼吸道感染,感染人体时,会在咽部有所分布。随后将样本密封好,送到实验室中提取核酸。

     

    2.  RT-qPCR

     

    随后进行RT-qPCR,检测是否含有新冠病毒的RNA序列。首先,我们会以病毒RNA为模板,复制出一条DNA链,我们把这一DNA叫做cDNA,把这一过程叫做逆转录。

     

    其次,我们再将这一cDNA在体外扩增,进行所谓的聚合酶链式反应,也就是PCR。在PCR的过程中,我们会用到一种“专属工具”——复制引物,就是一种能引导特定DNA序列进行复制的小分子DNA片段。由于引物的“专属性”,它只能用来引导新冠病毒的cDNA序列的复制,而对别的核酸序列无反应。

     

     

    这些扩增出来的DNA还可以和自己的“专属”荧光探针结合,发出荧光。我们在检测时,如果发现荧光信号,就说明反应体系中存在新冠病毒的cDNA,进而说明存在新冠病毒的RNA。

     

    此外,由于每一个DNA只会结合一个荧光探针,所以我们可以根据每一时刻荧光信号的强弱,来计算DNA的数量,也就是所谓的实时定量PCR。做核酸检测时,逆转录和实时定量PCR会在同一个反应管中进行,合称为逆转录实时定量PCR技术。

    三.    核酸检测的优点

     

    我们在核酸检测的过程中用到了两种“专属工具”——复制引物和荧光探针,它们只能作用于新冠病毒的核酸,特异性较强,不容易出现“假阳性”。还实现了逆转录、PCR、实时定量检测的“一管化”,不但操作简便,而且能避免空气的污染[3]。还通过扩增cDNA的方式,扩大了病毒“信号”,拥有较高的灵敏度。

     

    这种精确、简便、灵敏,“金牌”诊断方法——核酸检测让我们对新冠病毒的筛查更加放心。

     

    【参考文献】
    [1]杨冬梅,传军等.SARS-CoV-2暴露剂量与COVID-19潜伏期及病情发展趋势的相关性研究[J].中南医学科学杂志,2020,48(02):122-127.
    [2]中华人民共和国国家卫生健康委员会.新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第八版 修订版)[J].中华临床感染病杂志,2021,14(02):81-88.
    [3]柴瑜,唐继海.核酸检测技术在SARS-CoV-2检测中研究进展[J].安徽预防医学杂志,2021,27(03):223-228.
  • 作者 | 北京天坛医院

    文章首发于 | 北京天坛医院公众号

     

    女人的子宫就是一座金碧辉煌的宫殿,这座宫殿是孕育新生命的地方,而宫颈就是进入这座宫殿的大门,也是必经之路。

     

     

    精子要从这里进入寻找生命的伴侣——卵子,受精卵在这座宫殿里分裂分化,完成了生命的形成和延续,胎儿来到人世间的第一步也要从这座大门经过,如果必经之路被毁,可能发生房倒屋塌,甚至是危及生命的严重后果。女人的一生,宫颈可能面临许多威胁,而宫颈癌是对这个大门破坏最严重的一种疾病。

     

    在这个谈“癌”色变的时代,相信大部分女性对宫颈癌这个词并不陌生。宫颈癌的发病原因是明确的,那就是HPV病毒感染引起的。女性宫颈防癌筛查已经普及,但是仍有很多人不知道为什么要进行筛查,也有一部分人HPV检测阳性后,非常的惊恐、害怕,进而导致焦虑、抑郁或其它问题,所以对此类问题进一步普及显得更为重要。

     

    1.  到底什么是宫颈癌?

     

    顾名思义,宫颈部位检测到了癌症细胞,即为宫颈癌。大多数情况下,宫颈癌生长很缓慢,已经发生异常改变的宫颈细胞(此时细胞虽异常,但仍未癌变)转变为宫颈癌细胞一般需要10-15年时间,有些人短些,有的人可能更长。早期宫颈癌一般没有什么症状,晚期可发生异常阴道出血,异常阴道排液或者疼痛。

     

     

    2.  HPV你了解多少?

     

    HPV是一种非常常见的病毒,它可以感染男性和女性的生殖道,感染后经常没有任何症状,也可以自行消退。HPV有很多亚型,不同类型的HPV可以以不同方式感染生殖道,一些可以感染宫颈,导致宫颈癌;一些可以导致生殖道疣的发生(男女均可)。

     

    大多数情况下,HPV可以在2年内自行消退而不引起健康问题。增强免疫力是HPV自行消退的主要原因。目前还不清楚为什么有人可以自行消灭HPV,而有些人却不能。

     

    3.  HPV是如何感染的?

     

    HPV传递是通过生殖道或是皮肤与皮肤的接触,大多数情况下是通过阴道性交和肛门性交而传染。大部分人根本不知道自己曾经感染过HPV,所以很可能不知道是哪个人或是什么时候传染的。

     

    HPV非常常见,很多人可能第一次性生活开始后不久就感染了,也可能若干年后才被发现。因此,所有有性生活的女性都是HPV感染的高危人群。

     

    4.  怎么判断是否得了宫颈癌?

     

    宫颈癌可以通过筛查,比如TCT和HPV DNA检测来发现和排除。TCT可以检测宫颈细胞是否异常。若发现异常细胞,可以在未转变为癌细胞之前处理掉,建议有性生活的21岁以上女性进行TCT筛查。

     

    HPV检测主要作用是查找病毒,这种病毒可以导致正常宫颈细胞发生异常改变,30岁以后的女性可以HPV联合TCT共同筛查。

     

    感染了HPV病毒,并不一定都会发生癌变,但癌变的宫颈几乎都感染过HPV病毒。因为宫颈癌通常不会引起任何异常和不适,所以筛查就显得尤为重要,即使自己感觉很健康,也应该定期筛查。

     

    5.  多久进行一次宫颈防癌筛查合适呢?

     

    几乎每一个就诊的女性都会问这个问题。

     

    大于30岁的女性,可行TCT和HPV两种方法联合筛查,若两种方法均为阴性结果,可以延长筛查间隔时间至3-5年,即使在这个期间更换了性伴侣。

     

    TCT检查的间隔时间与当地的病理诊断的敏感性等也有关,具体情况需要当地医生根据当地的病理筛查水平进一步明确筛查的间隔时间。

     

    6.  应该怎样理解检测结果?

     

    如果HPV是阴性,且TCT结果是正常的,说明检测者目前没有HPV存在,细胞检查也没有异常,意味着检测者患宫颈癌的机率非常低,可以每3-5年重复筛查一次,具体检查时限可与当地主诊医生商议。

     

    如果HPV是阴性,而TCT结果是ASC-US(我们叫做意义未明确的非典型鳞状细胞),也就是检查者也不能完全确定你的宫颈细胞是否异常,那么检测者需要后续检查或复查。

     

    如果HPV是阴性的,而TCT结果是异常的,意味着检测者的宫颈细胞可能已经发生了异常改变,但是这种改变不是由HPV感染引起的。医生会帮助你找到这两种检查结果不一致的原因,常见的方法是做个阴道镜或者宫颈管及宫腔的检查。

     

     

    如果HPV检测是阳性,而TCT结果是正常的,说明检测者感染了此病毒,可以间隔1年左右再次检测HPV和TCT或者根据HPV分型选择阴道镜检查。这种情况下,检测者有很大可能会依靠自身的免疫能力消灭此病毒,所以不必恐慌。

     

    如果HPV是阳性,而TCT结果是ASC-US,说明检测者感染了HPV病毒,但宫颈细胞的改变无法完全确定是否异常。这时检测者需要行阴道镜检查看看宫颈情况并或取活检确定宫颈细胞是否真的发生了异常改变。

     

    如果HPV是阳性,而TCT结果是异常的,意味着检测者感染了HPV病毒,并且宫颈细胞可能已经发生了异常改变,但并不意味着已经得了宫颈癌。此刻检测者需要做个阴道镜检查,医生会根据检查结果进一步的评估和选择下一步的治疗方案。

     

    小贴士:宫颈癌的发生是个非常缓慢的过程。很多女性感染了HPV,但是很少一部分人会真正发展为宫颈癌,只要定期检测并且遵循医生的建议,大多数情况下,病变会被及时发现并处理掉,不至于转化为宫颈癌。

     

    7. 在预防宫颈癌方面,还应该做些什么?

     

    定期复查是完全必要的。遵循医生给的每一个建议,可能需要多次反复的检查或处理。HPV感染且吸烟可以增加宫颈癌的发病率,所以不吸烟,加强锻炼,增强免疫力,对于清除HPV病毒是很有益处的。 

     

    8.  HPV感染需要治疗吗?

     

    到现在为止,没有特异性的治疗HPV病毒转阴的方法。但是对于病变的宫颈可以用不同的治疗方法达到治愈的效果。没有任何一种治疗方法是完美的,所以切记要定期复查。始终记住,很多人的HPV可以自行消除。

     

    9.  感染了HPV会对怀孕和宝宝有影响吗?

     

    大部分情况下,HPV对怀孕或者宝宝没有影响,但如果进行过宫颈治疗,有可能会导致早产或难产,不过这种情况发生的机率也比较低。孕妇应该保持和医生沟通,权衡利弊,做出合适的选择。

     

    10.  感染了HPV会传染给现任性伴侣吗?

     

    如果你们在一起有一段时间了,他很可能也感染了,但是你的伴侣可能没有症状和体征。避孕套可以降低传染给新的伴侣的机率,但是在避孕套不能覆盖的地区,也不能完全保证阻止病毒的传递。

     

    11.  怎么告诉你的性伴侣关于HPV病毒?

     

    沟通对双方都是有利的。你可以告诉对方,HPV是一种非常常见的病毒,男女都可以感染,通常也没有什么症状和体征而且可以自行消退,尤其是在一起有一段时间的性伴侣。

     

    男性通常没有检测方法,大多数男性感染后会患生殖道疣,女性通常患与宫颈相关的病变。没有方法确定什么时候感染HPV和谁传染给谁。很多性活跃期的女性在有性生活后感染了HPV,而她们自己并不知晓,如果你的性伴侣是女性,建议她进行宫颈防癌筛查。

     

    12.  子宫切除后,是否需要宫颈癌筛查?

     

    如果手术后保留了宫颈,仍需要进行筛查。如果因为非宫颈病变而进行的子宫完全切除,可以不必筛查。

     

    13.  是否可以通过接种HPV疫苗预防宫颈癌?

     

    苏格兰的一项研究证明,12-13岁常规接种HPV疫苗的女孩与同龄对照组相比,发生CINIII(宫颈上皮内瘤变III级)或更严重的宫颈病变的风险降低89%。疫苗推荐12岁以下女孩,有性生活之前接种,13-45岁也可以注射但是确切疗效目前没有更多的依据。中国建议的目标人群为13-15岁青少年女性。

     

    14. 市面上有几种HPV疫苗类型?各种类型适宜的接种年龄是多少,注射间隔是多久?

     

    70%左右的宫颈癌病例由感染HPV16或18引起,所以注射二价(希瑞适)可预防大多数宫颈癌的发生,适宜的年龄为9-25岁,注射间隔为0,1,及6个月。

     

    四价疫苗(佳达修)预防以下四类HPV亚型:HPV16、18、6和11,新增的两个低危型HPV主要能预防尖锐湿疣(90%以上)。四价疫苗适宜年龄为20-45岁,注射间隔为0,2及6个月。

     

    九价疫苗(佳达修9)能够预防HPV6、11、16、18、31、33、45、52、58九种亚型的感染,基本上能预防90%以上的宫颈癌和生殖道湿疣改变。我国建议九价疫苗接种的适宜年龄为16-26岁,注射间隔为0,2及6个月。

     

     

    15.  HPV阳性还可以打疫苗吗?打完会转阴性吗?

     

    HPV阳性也是可以打HPV疫苗的。如果感染的只是一种类型的HPV,疫苗的接种可预防感染其他类型HPV,但是打完后HPV也不会转阴性,因为HPV一旦感染是没有特效药物进行治疗的。目前的HPV疫苗是预防性疫苗,起不到治疗作用。

     

    16.  45岁以后真的不能打HPV疫苗了吗?

     

    45岁是疫苗做临床试验设定的年龄上限,临床研究数据很少,相比起疫苗接种,45岁以上更推荐定期筛查。

     

    17.  HPV疫苗注射的副作用有哪些?

     

    HPV疫苗接种后不良反应为大多数疫苗所共有,包括注射部位的红肿、疼痛,周身乏力,肌肉酸痛,头晕、头痛、关节痛及恶心、呕吐等胃肠道症状。一般在半月左右消失,严重不良反应比较罕见。

     

    18.  已经接种HPV疫苗的女性还需进行宫颈癌筛查吗?

     

    目前约有30%的子宫颈癌不能通过接种HPV疫苗来预防,所以接种后仍需定期接受宫颈癌筛查。

     

    19.  注射疫苗的常见问题

     

    感冒期间不建议注射,建议感冒治愈后再注射疫苗。月经期间是可以注射的,也可根据个人体质,合理避开经期。

     

    备孕期间可以注射疫苗,至今为止还没有研究表明注射疫苗对妊娠有不良影响。一旦发现妊娠,停止接种。

     

    如果在接种之后发现怀孕了,应该立即停止接种,剩余剂次在分娩后继续进行。

     

    打完疫苗半年内最好不要怀孕?第三针打完就可以怀孕!

     

    哺乳期不推荐注射疫苗。

     

    20.  HPV病毒会遗传给下一代吗?

     

    有可能。女性感染低危型HPV6和11型病毒,可能在生产过程中感染婴儿,但较为罕见。

     

    21.  HPV疫苗可以终身免疫吗?

     

    不详!目前得知,HPV疫苗的有效免疫时间二价疫苗和四价疫苗在接种后的9年、6年都能保持较高的滴度水平,但免疫时间上限目前还没有研究数据。

     

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  • 近年来,随着我国经济发展,医疗条件得到了很大的改善,尤其在二胎开放的政策下,优生优育的普及得到了很大改观。今天,门诊的一位患者问我可不可以不要做唐氏筛查,因为根本不晓得唐氏筛查要检查什么,同时自我感觉没有必要检查。

      
    临床中可以发现,其实大多数父母亲在怀孕早期就很重视下一代的身体健康,但也会碰到很多二胎妈妈或者准妈妈不愿意做唐氏筛查,因为自我感觉头胎或者家庭里没有遗传病史,所以没有必要检查。

     

     

    什么是唐氏筛查呢?唐氏筛查到底用不用做呢?

     

    唐氏筛查主要是在产前针对唐氏综合症做相关染色体的一种筛查手段。它主要通过检测妈妈体内的血清标志物,如甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇以及抑制素A及母体内胎儿的体表和重要脏器的超声,来筛查胎儿是否存在患有21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征及神经管缺陷胎儿这些疾病的可能,从而可以进一步做相关检查,做到早期发现,采取相关措施,降低先天性疾病的发生率。

      
    说实话,至今为止,国家卫生部门没有明确规定要求说是唐氏筛查必须要做。所以说,唐氏筛查做不做,是要结合孕妇本身的情况而定,它不是一个强制检查项目。临床中很多孕妇及其家属还是希望进行这项检查的!毕竟可以让父母亲心理感觉很安全。

     

    要强调的一点是,即使唐氏筛查通过了也只能说明患儿为“唐宝宝”的几率相对较低,并不是肯定的答案,这是个低概率问题。每年多多少少均会见到唐氏儿的出生,而有些患儿在唐氏筛查时也是通过的,所以说它是个低概率问题。

     

     

    虽然唐筛结果并不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏综合征患儿,但从优生优育,从家庭,从国家角度出发来考虑,这毕竟是判断胎儿是否先天疾病最直接有效的办法了。近年来随着唐氏筛查的开展,唐氏儿逐年减少。所以为了安全考虑,这项检查还是很有必要的哦!那么唐筛高危胎儿就是“唐宝宝”吗?答案肯定是不对的啊!当发现唐筛是高风险时,要进一步通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺来确诊,其中大部分高风险的患儿会被排除,如确诊的会及时终止妊娠。

     

    唐氏筛查什么时候做合适呢?该项检查一般要做两次,分别是12周左右;18周左右进行。

     

    所以不论是从优生优育考虑还是从小家庭甚至到我们国家这个大家庭,为了安全起见,还是建议怀孕的妇女做到定期产检。

  • 怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

     

     

    最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

    那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

    唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

     

    简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

     

     

    近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

     

    此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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  • 唐氏综合征的易位型是一种染色体异常,易位型唐氏综合征的核型比较复杂,包括罗伯逊易位、D/G易位等。

    1.罗伯逊易位:这种易位型中,两条21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状,同时还会出现其他的一些遗传缺陷。罗伯逊易位型具有遗传性,通常是由父母遗传给子女的。

    2.D/G易位:这种易位型中,一条21号染色体与另一条D组或G组染色体发生易位。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状。D/G易位型通常不是遗传性的,而是在胎儿发育过程中发生的突变。唐氏综合征的患者应该早发现,并及早进行治疗干预,这样患者的预后可能会有所改善。

  • 随着医疗技术水平的提高,生育风险大大降低,几乎所有的宝妈都能生下健健康康的孩子。甚至有很多宝妈认为,孕期产检根本就不用做,以前老一辈人医疗水平这么低也能生下健健康康的孩子,现在生活这么好,孩子肯定会更健康。

     

    毋庸置疑,这种观点是非常错误的。虽然科技水平有了很大的提高,但是现代医疗技术依然无法精准的检测胎儿畸形,而且畸形宝宝生下来后,也无法有效的治疗。因此,孕期产检非常重要,唐筛、大排畸之类的检测必不可少,尤其是这两种妈妈更要多注意,稍不注意唐氏就会找上门。

     

     

    1.高龄产子的宝妈

     

    随着年龄的增长,男性和女性的身体机能逐渐减弱,精子和卵子的质量也会变差。对于女性来说,随着年龄不断地增加卵子在形成的过程中出现染色体不分离的概率也会上升,肚子里的宝宝畸形率也在不断增高,所以唐筛和各种排畸检查必不可少。研究显示,如果孕妈妈年35岁以上,产唐氏患儿的概率可达到1/350。


    2.有唐氏家族遗传史的宝妈

     

    唐氏儿虽说是染色体异常、基因突变导致的,但仍有遗传的可能,目前学界对唐氏儿是否具有遗传性还没有定论。但总的来说,只要家族里出现过唐氏儿,宝爸宝妈们就需要警惕,及时去医院做产检,降低胎儿畸形的风险。

     

     

    3.妊娠前后,孕妇服用致畸药物

     

    孕妇是一群非常特殊的群体,尤其是在药物方面,要特别的谨慎,不要自己乱用药物,一定要在医生的指导下服用。很多孕妈初期不知道已经怀孕,恰恰服用了一些药物,可能引发胎儿畸形,多以孕妈妈一旦怀孕,一定要把孕前、孕后服用的药物告知医生。

     

    也有一些新手宝妈疑问,唐氏儿到底是什么样的孩子呢?发生的几率有多少呢?唐氏儿到底是什么原因造成的呢?关于这些问题,科学有解释。

     

    唐氏儿,也就是患有唐氏综合征的孩子,这些孩子有三条染色体异常,是发育过程中基因突变导致的。患儿具有比较明显的面部特征,眼裂增宽、牙齿错落、智力发育迟缓、耳垂低下、通贯手等。


    据调查研究显示,800名儿童中,约有一名唐氏儿,多出的一条第21号染色体造成的智能障碍及其他的发育异常的现象,而大部分孩子还是比较健康的。看到这项数据,宝妈们也不要太担心,只要做了这三种检查都没问题,孩子肯定是非常健康的。

     

    1. 唐筛

     

    唐筛,也就是唐氏儿筛检,是筛除唐氏综合征一种最经典的检查。但是唐筛并不能直接断定孩子就是唐氏儿,只是一个大概的推测,如果孩子有可能是唐氏儿,筛查结果就是高危。


    如果唐筛结果是高危,宝妈们也不要惊慌失措,高危并不一定代表着孩子就一定是唐氏儿,还需要进一步做羊水穿刺,才能确定检查结果。

     

    2.羊水穿刺

     

    顾名思义,这项检查就是直接把包裹胎儿的羊水,取出来一些做检查。羊水中可以提取到孩子的DNA,做一个检查就能检查所有的染色体,并且能够比较准确的筛除唐氏儿。

     

    但羊水穿刺的风险相对较高,可能会引发感染,严重时还会导致流产,但是筛查的准确率比较高,也能够筛查其他疾病。


    3.孕期DNA血检

     

    操作比较安全,不会伤害到孩子,只需要抽取母体的血液进行检查就可以了。在怀孕期间,母体血液中也会游离一些宝宝的DNA,化验这些游离的DNA,也能够判断患有唐氏儿的几率。


    如果做了唐筛之后,还不是很放心,宝妈也可以根据自己的需求,选择羊水穿刺和孕期DNA血检。这三项检查都做了,检查结果都显示没问题,那几率已经非常低了。之后,只需要孕妈妈安心待产、按时孕检、营养均衡、耐心等待健康宝宝的出生。

  • 随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

     

     

    整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

     

    在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

     

    那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

     

    曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

     

     

    首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

     

    由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

     

    总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

  • 作者 | 于晓云
    文章首发于 | 中医美容产后调养于大夫微博

     

    唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

     

    林女士在怀孕18周的时候做了唐氏筛查,结果1/100,医生一句轻描淡写这孩子可能不能要,有唐氏综合症的可能。她一出医院眼泪就控制不住了,吓坏了,那几天她度日如年,辗转反侧,这还孩子能要不?什么是唐氏综合症?

     

    关于唐氏综合症

     

    唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

     

    患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

     

    哪些夫妻易生“唐氏综合征”缺陷婴儿

     

    据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600,神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

     

    下列7类夫妻属高发人群:

     

    1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等

     

    2、受孕时,夫妻一方染色体异常

     

    3、夫妻一方年龄较大

     

    4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等

     

    5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

     

    6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

     

    7、夫妻一方长期饲养宠物者。

     

    唐氏综合征,目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征,通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。

     

     

    1、唐氏筛查的目的

     

    通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

     

    2、唐氏筛查的方法

     

    多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度。

     

    结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

     

    3、选择合适的孕期进行唐氏筛查

     

    一般建议怀孕的15周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查,如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况。

     

    4、得知化验结果的时间

     

    孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。

     

    5、唐氏筛查的化验结果

     

    甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

     

    另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。

     

    但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

     

    6、需要做唐氏筛查的人群

     

    每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。

     

    关于唐氏筛查的准确率

     

    唐筛检查可筛检出60——70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

     

    也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

     

    唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

     

     

    医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。

     

    低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。因此,高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

     

    尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

     

    我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。

     

    做唐氏筛查需要空腹吗

     

    与一般涉及肝功等体检不同,唐氏筛查不用空腹。近来发现有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹,主要是由于唐氏筛查简称“唐筛”,和另一个词“糖筛”非常类似,听上去完全一样。

     

    不过,与唐氏筛查不同,糖筛是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小时。所以,假如有疑虑或者分不清楚,不妨问医生,给你开的是哪种化验单。​​​​

     

    本文转载自其他网站,不可二次转载。文章内容仅供参考,具体治疗请咨询医生或相关专业人士。如有问题,可联系jdh-hezuo@jd.com。

  • 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

     

     

    唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

     

    1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

     

    2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

     

    3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

     

    4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

     

    5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

     

    6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

     

     

    唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

      
    关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

  • 我怀孕了,心情激动又紧张。每次去医院做孕期检查,都会有各种各样的疑问。最近,我在网上看到了一个名为“京东互联网医院”的平台,决定试试看。通过这个平台,我可以在线咨询医生,非常方便。

    我遇到的问题是关于孕期检查的时间和方法。我的唐氏筛查原定在25号进行,但那天我有其他事情,想提前一天去检查。于是我联系了平台上的产科医生,向她请教是否可以提前一天。医生告诉我,根据我的孕周和双顶径,必须在16周以上才能进行唐氏筛查,否则可能会浪费做B超的钱。虽然我有些失望,但我理解医生的建议,决定推迟检查。

    在与医生的交流中,我也了解到了一些关于孕期检查的重要信息。比如,孕周是按照早期的B超算的,而不是末次月经。医生还提醒我,做B超和NT检查时,双顶径必须达到35mm以上,否则可能需要再次检查。这些知识让我更加明白了孕期检查的重要性和正确方法。

    通过“京东互联网医院”,我不仅解决了自己的疑问,还学到了很多有用的知识。这个平台真的很方便,尤其是对于像我这样有工作、不方便经常去医院的人来说。希望更多的人能知道并使用这个平台,享受便捷的医疗服务。

    孕期肾虚的调理方法 常见症状 孕期肾虚的常见症状包括腰酸、乏力、水肿等。易感人群主要是孕妇,尤其是孕早期和孕晚期的女性。 推荐科室 产科 调理要点 1. 合理饮食,多吃富含蛋白质和维生素的食物; 2. 适当休息,避免过度劳累; 3. 注意保暖,避免受凉; 4. 可以服用一些中药调理肾虚,如六味地黄丸等; 5. 定期进行孕期检查,及时发现和处理问题。

  • 小儿先天愚型,也称为唐氏综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在婴儿期。这种疾病是由于第21对染色体异常导致的,患儿通常表现为智力低下、面部特征异常、生长发育迟缓等症状。在杭州春季,随着气温逐渐回暖,家庭预防措施和治疗策略显得尤为重要。
    预防措施方面,首先,孕妇在怀孕期间应定期进行产前检查,特别是唐氏筛查,以便及早发现异常。其次,避免接触有害物质,如射线、化学药品等,减少胎儿受到不良影响的风险。此外,合理饮食、适当运动也是预防胎儿染色体异常的重要措施。
    在家庭护理方面,家长应关注患儿的日常饮食和生活习惯,确保营养均衡,避免偏食。同时,定期带患儿进行体检,以便及时发现并处理可能出现的并发症。针对患儿的智力发展,家长可以采取以下策略:
    1. 制定适合患儿的个性化教育方案,通过游戏、音乐、绘画等方式激发患儿的兴趣和潜能。
    2. 培养患儿的社交能力,鼓励他们参与集体活动,提高人际交往能力。
    3. 加强患儿的体能锻炼,提高身体素质,预防疾病。
    在治疗策略方面,目前尚无根治小儿先天愚型的方法。主要治疗方法包括药物治疗、康复训练、心理支持等。药物治疗主要针对患儿的并发症,如癫痫、高血压等。康复训练旨在提高患儿的日常生活能力,如进食、穿衣、洗漱等。心理支持则关注患儿的心理健康,帮助他们建立自信、克服困难。
    总之,在杭州春季,家庭预防及治疗小儿先天愚型至关重要。家长应密切关注患儿的成长状况,积极配合医生的治疗方案,为患儿创造一个温馨、健康的成长环境。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。该病症是由于第21对染色体异常,导致婴儿多出一个染色体。这种疾病在全球范围内都有发生,但发病率在不同地区有所差异。在秋季,香港地区的家庭应特别注意对唐氏综合症的家庭预防及治疗策略。

    一、疾病介绍
    唐氏综合症的症状包括智力障碍、面部特征异常、生长发育迟缓等。患者通常有明显的智力障碍,且随着年龄的增长,智力水平会逐渐下降。此外,患者还可能伴有其他健康问题,如心脏缺陷、听力或视力障碍等。

    二、家庭预防措施
    1. 增强家庭健康教育:家长应了解唐氏综合症的相关知识,提高对疾病的认识,以便及时发现并采取措施。
    2. 孕期检查:孕妇在怀孕期间应定期进行产前检查,包括唐氏筛查等,以便及早发现异常情况。
    3. 健康生活方式:保持良好的生活习惯,如合理饮食、适量运动、避免吸烟和饮酒等,有助于降低唐氏综合症的发生率。
    4. 避免接触有害物质:孕妇应尽量避免接触有害物质,如辐射、农药等,以降低胎儿患病的风险。

    三、治疗策略
    1. 早期干预:对唐氏综合症患者进行早期干预,如早期教育、特殊训练等,有助于提高患者的智力水平和生活自理能力。
    2. 综合治疗:针对患者的具体症状,采取相应的治疗措施,如手术治疗、药物治疗等。
    3. 心理支持:为患者提供心理支持,帮助他们建立自信心,克服心理障碍。
    4. 家庭支持:家庭成员应给予患者足够的关爱和支持,帮助他们融入社会。

    四、香港地区相关家庭预防及治疗策略
    1. 加强产前检查:香港地区的孕妇应按照医生的建议进行产前检查,包括唐氏筛查等。
    2. 建立唐氏综合症关爱小组:组织相关家庭成立关爱小组,为患者提供支持和帮助。
    3. 加强儿童保健:关注儿童的生长发育情况,定期进行健康检查,及时发现并治疗相关疾病。
    4. 开展健康教育:通过多种渠道开展唐氏综合症健康教育,提高公众对该病的认识。

  •   随着现代医学的不断发展,越来越多的家庭开始关注胎儿的健康。其中,唐氏筛查作为一项重要的孕期检查项目,越来越受到准父母的关注。那么,什么是唐氏筛查?它究竟有什么作用?

      一、什么是唐氏筛查?

      唐氏筛查是一项用于检测胎儿是否患有唐氏综合征的筛查方法。唐氏综合征,也称为21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病。患有唐氏综合征的婴儿,其智力水平较正常儿童低,并伴有生长发育迟缓、特殊面容、多系统并发症等症状。

      二、唐氏筛查的作用

      1. 及早发现唐氏综合征:唐氏筛查可以帮助孕妇在怀孕早期发现胎儿是否患有唐氏综合征,从而尽早采取相应的措施。

      2. 降低生育唐氏儿的概率:通过唐氏筛查,可以及早发现胎儿染色体异常,避免生育唐氏儿。

      3. 指导临床决策:唐氏筛查的结果可以为临床医生提供重要的参考依据,帮助医生制定合理的治疗方案。

      三、唐氏筛查的注意事项

      1. 建议在怀孕15~20周进行唐氏筛查。

      2. 唐氏筛查并非100%准确,需要进行进一步的检查确认。

      3. 如果筛查结果为高风险,建议进行羊水穿刺等进一步检查。

      四、如何预防唐氏综合征?

      1. 健康生活方式:保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、合理饮食、适量运动等。

      2. 合理安排生育年龄:高龄孕妇生育唐氏儿的概率较高,建议适龄生育。

      3. 注意孕期保健:定期进行产检,遵循医生的建议。

      总之,唐氏筛查是孕期一项重要的检查项目,可以帮助孕妇及早发现胎儿是否患有唐氏综合征。为了胎儿的健康,建议每位孕妇都要进行唐氏筛查。

  • 我还记得那天,23周5天的我,怀着忐忑不安的心情去做大排畸检查。结果显示我有双侧脉络丛囊肿,大小大约0.5cm左右。之前的唐氏筛查结果显示低风险,但这次的结果让我心中充满了疑惑和担忧。于是我通过京东互联网医院的线上问诊功能,咨询了一位专业的医生。

    医生告诉我,脉络丛囊肿在26周前通常会自愈,并且建议我做无创DNA检查以排除其他可能的遗传问题。虽然我之前已经做过唐氏筛查并通过了,但医生还是认为无创DNA检查是必要的。听到这里,我不禁松了一口气,决定按照医生的建议去做。

    在等待检查结果的过程中,医生还提醒我不要吃DHA,并建议我只吃复合维生素,推荐了爱乐维这个品牌。虽然我对这些信息并不是很了解,但医生的专业解释和建议让我感到安心和放心。

    最终,我的无创DNA检查结果显示一切正常。医生也告诉我,右肾盂分离0.41cm的情况不用太担心,只需要观察即可。整个过程中,医生的耐心解释和专业建议让我从一开始的焦虑和不安中走出来,重新找回了信心和希望。

    脉络丛囊肿就医指南 常见症状 脉络丛囊肿是一种常见的胎儿畸形,通常在孕期超声检查中被发现。其主要特征是双侧或单侧脉络丛出现囊肿,大小不一。这种情况可能会引起孕妇的担忧和焦虑。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 定期进行超声检查,监测囊肿的大小和位置。 2. 根据医生的建议,可能需要进行无创DNA检查或羊水穿刺等进一步检查。 3. 注意孕期营养,避免摄入过多的DHA等可能影响胎儿发育的物质。 4. 保持良好的心态,避免过度焦虑和紧张。 5. 如果囊肿较大或位置不佳,可能需要进行手术治疗或其他干预措施,具体方法需根据医生的建议进行。

  • 我怀孕了,喜悦之余,担忧也随之而来。唐氏筛查结果显示,我的宝宝有神经管缺陷的风险。这个消息像一盆冷水浇灭了我所有的欢乐。我开始四处寻找答案,希望能找到解决的方法。通过京东互联网医院的线上问诊服务,我联系到了一位专业的医生。医生耐心地解答了我的疑问,并建议我在大排畸检查时告知医生,着重观察宝宝的神经管情况。现在,我每天都在祈祷,希望我的宝宝能健康成长。

    神经管缺陷的就医指南 常见症状 神经管缺陷的常见症状包括脊柱裂、脑脊膜膨出等。这些症状可能会影响胎儿的正常发育和功能。 推荐科室 产科、儿科 调理要点 1. 在大排畸检查时告知医生,着重观察宝宝的神经管情况; 2. 遵循医生的建议,进行必要的检查和治疗; 3. 保持良好的心态,减少压力; 4. 合理膳食,摄入足够的叶酸等营养素; 5. 定期复查,密切关注宝宝的发育情况。

  • 我和丈夫一直梦想着有一个属于自己的小家庭。然而,命运似乎和我们开了个玩笑。去年,我怀孕了,但在唐氏筛查中发现宝宝的3号染色体缺失,医生建议我们引产。我们痛苦地接受了这个决定,并开始了一系列的检查。

    结果显示,我的丈夫有18号染色体微重复,临床意义不明。我们都很担心,会不会影响我们的下一个孩子?我丈夫30岁了,身体健康,除了这个染色体异常外,其他一切正常。我们开始四处寻求答案,希望能找到一条出路。

    我们首先来到当地的医院,医生告诉我们,我的丈夫的染色体异常并不会对生育造成太大影响。但我总是无法释怀,总是担心这个异常会对我们的孩子产生不良影响。于是,我们决定去广州,寻找更专业的医生和更先进的技术。

    在广州的一家生殖遗传专业机构,我们遇到了一个非常有经验的医生。医生告诉我们,虽然我的丈夫的染色体异常可能会增加某些风险,但并不是所有的染色体异常都会导致问题。他们建议我们进行基因筛选的人工辅助生殖,以减少风险。

    我们最终决定接受这个建议,并开始了漫长而艰辛的治疗过程。经过多次尝试和失败,我们终于成功了。现在,我们有了一个健康可爱的宝宝,所有的痛苦和担忧都烟消云散了。

    18号染色体微重复的生育指南 常见症状 18号染色体微重复可能会导致一系列的健康问题,包括智力障碍、生长迟缓、面部特征异常等。然而,并非所有的携带者都会出现这些症状,临床意义不明的情况也存在。 推荐科室 生殖遗传科 调理要点 1. 如果携带者计划生育,应进行基因筛选和遗传咨询。 2. 在怀孕期间,定期进行产前检查和唐氏筛查。 3. 如果发现胎儿存在染色体异常,应及时与医生沟通,制定合适的治疗方案。 4. 对于已经出生的孩子,需要密切关注其生长和发育情况,及时发现并处理可能出现的问题。 5. 家庭成员之间应保持良好的沟通和支持,共同面对可能出现的挑战。

  • 我怀孕了,很高兴,但同时也很担心。最近做了唐氏筛查,结果显示有一项指标低了0.02,医生建议做无创DNA排除唐氏综合征的可能。我在广州市,四处打听,决定尝试线上问诊。通过京东互联网医院,我找到了一个专业的医生,详细解释了唐氏筛查的局限性和无创DNA的高检出率。医生说即使四维排查没有问题,也不能完全排除唐氏综合征的风险,建议我做无创DNA。虽然我很焦虑,但医生的耐心解释让我安心了许多。最终,我决定在12周后做无创DNA,希望结果一切正常。

    唐氏综合征就医指南 常见症状 唐氏综合征的常见症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等。易感人群主要是高龄孕妇和有家族史的孕妇。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 定期产检,及时发现问题; 2. 做唐氏筛查和无创DNA,排除唐氏综合征的风险; 3. 如果有唐氏综合征的风险,及时进行羊水穿刺等进一步检查; 4. 在医生指导下,合理使用药物和营养补充剂; 5. 注意孕期保健,避免不良生活习惯和环境污染。

  • 亲爱的患者,你好!这是一篇关于线上医院问诊的故事。在这个故事中,我们主要介绍了医生的专业素养和良好沟通能力。医生在问诊过程中,始终以友善的态度与患者交流,并且耐心倾听患者的主诉。医生熟练掌握医疗行业知识,能够客观评价患者的病情,为他们提供最合适的治疗方案。在与患者沟通过程中,医生提醒患者注意事项,并给予专业建议,以保障患者的健康和安全。在问诊结束后,医生再次强调医生的回复仅为建议,鼓励患者如需诊疗,请前往医院就诊。通过这个故事,我们可以看到医生的专业素养和医德医风,为患者健康保驾护航。

  • 唐氏筛查,这项孕检对于预防先天性智障儿的出生至关重要。然而,有些准妈妈对此有所误解,认为其并非必要。那么,究竟怀孕了做唐氏筛查需要多少钱呢?

    唐氏筛查的费用因地区、医院等级等因素而有所不同,一般价格在150元至200元之间。三甲医院或者口碑良好的妇科医院可能会更高一些,但相应的,提供的服务也更加全面。除了唐氏筛查,孕妇还需要进行B超、心电图、抽血验尿等检查。在农村地区,部分政策支持免费检查,自费的价格也相对合理。

    唐氏筛查分为孕早期筛查和孕中期筛查两个阶段,分别对应孕9-13周和孕14-21周。孕中期筛查较为常见。孕妇在得知怀孕后,需要定期进行产检,了解自己的身体状况和胎儿的发育情况。在孕中期,孕妇需要进行唐氏综合征筛查,以便及时发现异常并进行早期干预。

    以下是一些进行唐氏筛查时需要注意的事项:

    1. 如果孕妇在怀孕前后有病毒感染,如流感、风疹等,需要及时进行唐氏筛查;

    2. 如果孕妇或其配偶有染色体异常,也需要进行唐氏筛查;

    3. 如果孕妇或其配偶年龄较大,尤其是孕妇已为高龄产妇,需要排除风险,进行唐氏筛查;

    4. 如果孕妇在怀孕前后服用过致畸药物,如四环素等,需要排除隐患,进行唐氏筛查;

    5. 如果孕妇或其配偶长期在放射性环境下工作,或者工作环境较为恶劣,需要排除风险,进行唐氏筛查;

    6. 如果孕妇有习惯性流产、早产或死胎的病史,需要免除自身的忧虑,进行唐氏筛查;

    7. 如果孕妇或其配偶长期饲养宠物,需要排除病毒感染的风险,进行唐氏筛查。

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