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唐氏中期主要检查什么

唐氏中期主要检查什么
发表人:张旭

唐氏筛查是孕期最重要的检查之一,现在随着国家政策的优待,大部分地区唐氏筛查已经属于免费项目,为广大孕妇带来了福音,唐氏筛查也成为了基本每个孕妇都做的项目。

唐氏筛查的检查孕周为 15-20+6 周,那么,唐氏筛查主要是检查什么呢?

(1)21 三体

21 三体综合征,又叫唐氏综合征,是 21 号染色体多了一条染色体,是常染色体中非整倍体数目异常遗传性疾病中最常见的一种,又叫先天愚型,主要表现为胎儿出生后,智力低下和多发畸形,比如伸舌,身材矮小,鼻梁低,贯通掌,生殖器官发育不良,先天性心脏病等。

(2)18 三体

18 三体综合征,是 18 号染色体多了一条,又叫爱得华斯(Edwards)综合征,患儿寿命很短,多于出生后不久就死亡,存活者也有严重的智力障碍和多发畸形,尤其是严重的心脏畸形。

(3)开放性神经管缺陷

开放性神经管缺陷,是指颅骨,脊柱等节后发育缺陷,导致脑组织,脊髓等直接向外暴露,主要包括无脑儿,脊柱裂,脑脊膜膨出等,其预后比较差,严重者可以影响生活质量甚至危及生命。

综上所述,唐氏中期主要筛查上述三种疾病,其筛查率分别为 60-70%,60-70%,80-85%。所以,一旦筛查出高危情况,应该进一步做检查来确诊。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

唐氏综合征易位疾病介绍:
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  • 如果患者出现渐进性发展的活动后呼吸困难,伴或不伴干咳、咯血、胸痛。或者出现全身症状,如发热、关节痛、无力、消瘦、口干、眼干、肌肉痛时,应及时就医。配合医生的检查以尽快明确疾病诊断,积极就医。

     

    1.体格检查


    肺部听诊:最早期可出现轻微的呼吸频率加快,心率增加,肺部听诊可为阴性。80%以上的患者肺部听诊可闻及捻发音,常被描述为“Velcro啰音”或爆裂音,位于吸气末,于两肺基底部明显。部分累及间质并引起肺纤维化的疾病可闻及捻发音,但在肺部肉芽肿性疾病很少见,如肺结节病。偶尔可闻及喘鸣和湿啰音,如哮喘样症状和体征的出现多提示疾病影响到气道。由于肺进行性纤维化和低氧血症作用可出现继发性肺动脉高压、肺心病时,临床表现可发现心音亢进,右心室扩大。


    杵状指:手指或足趾末端增生、肥厚,呈杵状膨大,提示肺结构破坏和肺功能受损。

     


    2.肺功能检测


    肺功能检测包括肺活量测定、肺容积测定和肺CO弥散量测定。肺功能检测不能明确具体的病因诊断,但在排除其他疾病,病情的严重度分级,观察治疗效果及预后方面可提供客观评价的指标。最常见的肺功能检测异常表现为限制性通气功能障碍和弥散功能障碍。典型的限制性通气障碍表现为肺容积减少,肺总量、功能性残气量、残气量<80%预计值、1秒钟用力呼气量和用力肺活量同时减少,FEV1/FVC比值升高。

     

    3.X线平片


    早期表现为肺纹理增粗、模糊,以两肺中、下野明显,后可见网状及小斑片状影。由于细支气管的部分阻塞,有时伴有弥漫性肺气肿表现。若肺门周围出现间质性炎症浸润,可表现为肺门密度增高、轮廓模糊、结构不清。

     

    4.CT


    由于CT的分辨率较X线高,故能比X线片更能发现早期病变,尤其是HRCT(高分辨率CT)。不同病原体导致的间质性肺炎,其CT征象也有不同的特征,但特异性不高。

     

    5.纤维支气管镜


    部分患者经纤维支气管镜肺泡灌洗或经纤维支气管镜肺活检可以得到明确诊断。支气管肺泡灌洗有助于诊断特异性感染(如结核、肺组织胞浆菌病、球孢子菌病、真菌感染)和部分非肺感染疾病。而且支气管肺泡灌洗液中的细胞学检查对于缩小诊断范围有重要作用。

     

     

    6.外科肺活检


    患者经上述检查无法确诊时,外科肺活检可列为最后考虑的诊断方法。可行电视辅助下胸腔镜肺组织活检和常规开胸肺组织活检。鉴于潜在的风险(较低的病死率),应特别注意权衡利弊,对极度虚弱或老年患者不主张使用。

     

    7.实验室验血


    检查是否发生感染和炎症反应;检查是否存在自身免疫性疾病的标志物,例如某些蛋白质或抗体;检查是否存在针对环境污染因素的某反应标志物。

  • “渐冻症”又称肌萎缩侧索硬化,是一种慢性神经元性疾病,主要是由运动皮质上运动神经元和脊髓及脑干下运动神经元损伤造成的,该病导致四肢、躯干、胸部、腹部肌肉逐渐无力并萎缩,从而影响运动、交流、吞咽和呼吸功能,最终致死。该病目前仍无法治愈,可通过联合治疗改善症状,改善患者生活质量。

     

     

    一、“渐冻症”疾病分类有哪些?

     

    1、根据上下运动神经元受累分型:多数学者习惯根据上下运动神经元受累的不同组合将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。研究表明肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS-痴呆ALS-相关性额叶痴呆进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。

    2、根据临床症状分型:肌萎缩侧索硬化依临床症状大致可分为两型:肢体起病型:症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰竭;延髓起病型:先期出现吞咽、讲话困难,很快进展为呼吸衰竭。

     

    二、“渐冻症”患者需要做哪些检查?

     


    1、肌电图:本检查有很高的诊断价值,呈典型的神经源性损害。肌萎缩侧索硬化患者往往在延髓、颈、胸与腰骶不同神经节段所支配的肌肉出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配现象。主要表现为静息状态下可见纤颤电位、正锐波.小力收缩时运动单位时限增宽、波幅增大、多相波增加,大力收缩时峰集相减少呈单纯相。运动神经传导检查可能出现复合肌肉动作电波幅减低。较少出现运动神经传导速度异常,感觉神经传导检查多无异常。
    2、脑脊液检查:腰穿压力正常或偏低,脑脊液检查正常或蛋白有轻度增高,免疫球蛋白可能增高。
    3、实验室检查:血液检查血常规检查正常。血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度增高而其同工酶不高。免疫功能检查包括细胞免疫和体液免疫均可能出现异常。
    4、CT和MRI:检查脊髓变细(腰膨大和颈膨大处较明显),余无特殊发现。
    5、肌肉活检:可见神经源性肌萎缩的病理改变。

  • 组织化学检查:取少量病损组织制成涂片,用特异抗人类乳头瘤病毒的抗体作染色。如病损中有病毒抗原,则抗原抗体结合。在过氧化物酶抗过氧化物酶(PAP)方法中,核可被染成红色。此法特异性强且较迅速,对诊断有帮助。


    尖锐湿疣的检查项目有哪些?尖锐湿疣初期现象不是很明显,不能够引起很多初期患者的注意,导致后来病情发展严重时才治疗,这时已经错过了治疗的最佳时机。在初期如果能够得到及时的检查,那么将不会发生之后的情况,因此了解尖锐湿疣的检测项目是很重要的,接下来,是具体的介绍。

     


    尖锐湿疣的检查项目有哪些?


    1、醋酸白试验:本试验的原理是蛋白质与酸凝固变白的结果,HPV感染细胞产生的角蛋白与正常的未感染上皮细胞产生的不同,只有前者才能被醋酸脱色。美国CDC提示,醋酸白试验并不是特异试验,且假阳性较常见。


    2、组织化学检查:取少量病损组织制成涂片,用特异抗人类乳头瘤病毒的抗体作染色。如病损中有病毒抗原,则抗原抗体结合。在过氧化物酶抗过氧化物酶(PAP)方法中,核可被染成红色。此法特异性强且较迅速,对诊断有帮助。


    3、病毒疣抗体试验:现如今,HPV难于用传统的病毒培养及血清学技术检测,主要实验诊断技术是核酸杂交。近年来发展的PCR方法具有特异,敏感,简便,快速等优点,为HPV检测开辟了新途径。

     


    4、病理检查:病理检查在尖锐湿疣检查中,属于准确度很高的一种方法。它从尖锐湿疣的症状着手,通过检查来判定是否为尖锐湿疣。病理检查主要为角化不全,棘层高度肥厚,乳头瘤样增生,表皮突增厚,延长,其增生程度可似假性上皮瘤样。


    5、免疫组织学检查:常用过氧化物酶抗过氧化物酶方法(即PAP),显示湿疣内的病毒蛋白,以证明疣损害中有病毒抗原。HPV蛋白阳性时,尖锐湿疣的浅表上皮细胞内可出现淡红色的弱阳性反应。


    时代在进步,医疗技术也不断发达,目前治疗尖锐湿疣的方法也是千变万化,但是彻底治愈通常需要多次治疗,很多不正规的医院利用虚假广告给患者带来了负面影响,患者应该引起足够的重视,发病期间应当采取正规的治疗才是最关键的。

  • 对于动脉硬化这种疾病,相关检查对于它的治疗和诊断有着十分重要的作用,动脉硬化的疾病种类有很多种,所以不同的检查方式可以针对不同的病情有着更加深入的了解,所以在此也希望大家认真阅读一下的相关知识,加强这方面的学习等。

     


    1.实验室检查


    本病尚缺乏敏感而又特异性的早期实验室诊断方法,病人多有脂代谢失常,主要表现为血总胆固醇增高,LDL增高,HDL降低,血甘油三酯增高,血β脂蛋白增高,载脂蛋白B增高,载脂蛋白A降低,脂蛋白(α)增高,脂蛋白电泳图形异常,90%以上的病人表现为Ⅱ或Ⅳ型高脂蛋白血症。


    2.血液流变学检查


    往往血粘滞度增高,血小板活性可增高。


    3.X线检查


    除前述主动脉粥样硬化的表现外,选择性或电子计算机数字减影动脉造影可显示冠状动脉,脑动脉,肾动脉,肠系膜动脉和四肢动脉粥样硬化所造成的管腔狭窄或动脉瘤病变,以及病变的所在部位、范围和程度,有助于确定外科治疗的适应证和选择施行手术的方式。


    4.多普勒超声检查


    此检查方法有助于判断四肢动脉和肾动脉的血流情况。


    5.血管内超声和血管镜检查


    该检查方法则是直接从动脉腔内观察粥样硬化病变的方法。


    6.放射性核素检查


    有助于了解心脑肾组织的血供情况。


    7.超声心动图检查


    心电图检查及其负荷试验所示的特征性变化有助于诊断冠状动脉粥样硬化。

     


    8.动脉硬化检测


    宜运用四肢同步测量pwv和ABI的值来判读有无动脉硬化,再辅助于多普勒知道发病位置。现在流行的国产动脉硬化仪如VBP-9动脉硬化检测仪。


    9.其他


    肢体电阻抗图,脑电阻抗图,以及脑电图脑X线,电脑化X线,或磁共振断层显象有助于判断四肢和脑动脉的功能情况以及脑组织的病变情况。


    有很多病患对于实验室的检查采取很消极的态度,其实这样是不对的,因为这些检查能够更好的帮助医生了解我们身体的具体情况,我们应该主动的积极地配合医生的检查,只有这样才是对我们自己身体的负责,在此呼吁大家能够用正确的态度对待实验室的检查。

     

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  • 随着医疗技术水平的提高,生育风险大大降低,几乎所有的宝妈都能生下健健康康的孩子。甚至有很多宝妈认为,孕期产检根本就不用做,以前老一辈人医疗水平这么低也能生下健健康康的孩子,现在生活这么好,孩子肯定会更健康。

     

    毋庸置疑,这种观点是非常错误的。虽然科技水平有了很大的提高,但是现代医疗技术依然无法精准的检测胎儿畸形,而且畸形宝宝生下来后,也无法有效的治疗。因此,孕期产检非常重要,唐筛、大排畸之类的检测必不可少,尤其是这两种妈妈更要多注意,稍不注意唐氏就会找上门。

     

     

    1.高龄产子的宝妈

     

    随着年龄的增长,男性和女性的身体机能逐渐减弱,精子和卵子的质量也会变差。对于女性来说,随着年龄不断地增加卵子在形成的过程中出现染色体不分离的概率也会上升,肚子里的宝宝畸形率也在不断增高,所以唐筛和各种排畸检查必不可少。研究显示,如果孕妈妈年35岁以上,产唐氏患儿的概率可达到1/350。


    2.有唐氏家族遗传史的宝妈

     

    唐氏儿虽说是染色体异常、基因突变导致的,但仍有遗传的可能,目前学界对唐氏儿是否具有遗传性还没有定论。但总的来说,只要家族里出现过唐氏儿,宝爸宝妈们就需要警惕,及时去医院做产检,降低胎儿畸形的风险。

     

     

    3.妊娠前后,孕妇服用致畸药物

     

    孕妇是一群非常特殊的群体,尤其是在药物方面,要特别的谨慎,不要自己乱用药物,一定要在医生的指导下服用。很多孕妈初期不知道已经怀孕,恰恰服用了一些药物,可能引发胎儿畸形,多以孕妈妈一旦怀孕,一定要把孕前、孕后服用的药物告知医生。

     

    也有一些新手宝妈疑问,唐氏儿到底是什么样的孩子呢?发生的几率有多少呢?唐氏儿到底是什么原因造成的呢?关于这些问题,科学有解释。

     

    唐氏儿,也就是患有唐氏综合征的孩子,这些孩子有三条染色体异常,是发育过程中基因突变导致的。患儿具有比较明显的面部特征,眼裂增宽、牙齿错落、智力发育迟缓、耳垂低下、通贯手等。


    据调查研究显示,800名儿童中,约有一名唐氏儿,多出的一条第21号染色体造成的智能障碍及其他的发育异常的现象,而大部分孩子还是比较健康的。看到这项数据,宝妈们也不要太担心,只要做了这三种检查都没问题,孩子肯定是非常健康的。

     

    1. 唐筛

     

    唐筛,也就是唐氏儿筛检,是筛除唐氏综合征一种最经典的检查。但是唐筛并不能直接断定孩子就是唐氏儿,只是一个大概的推测,如果孩子有可能是唐氏儿,筛查结果就是高危。


    如果唐筛结果是高危,宝妈们也不要惊慌失措,高危并不一定代表着孩子就一定是唐氏儿,还需要进一步做羊水穿刺,才能确定检查结果。

     

    2.羊水穿刺

     

    顾名思义,这项检查就是直接把包裹胎儿的羊水,取出来一些做检查。羊水中可以提取到孩子的DNA,做一个检查就能检查所有的染色体,并且能够比较准确的筛除唐氏儿。

     

    但羊水穿刺的风险相对较高,可能会引发感染,严重时还会导致流产,但是筛查的准确率比较高,也能够筛查其他疾病。


    3.孕期DNA血检

     

    操作比较安全,不会伤害到孩子,只需要抽取母体的血液进行检查就可以了。在怀孕期间,母体血液中也会游离一些宝宝的DNA,化验这些游离的DNA,也能够判断患有唐氏儿的几率。


    如果做了唐筛之后,还不是很放心,宝妈也可以根据自己的需求,选择羊水穿刺和孕期DNA血检。这三项检查都做了,检查结果都显示没问题,那几率已经非常低了。之后,只需要孕妈妈安心待产、按时孕检、营养均衡、耐心等待健康宝宝的出生。

  • 怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

     

     

    最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

    那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

    唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

     

    简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

     

     

    近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

     

    此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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  • 近年来,随着我国经济发展,医疗条件得到了很大的改善,尤其在二胎开放的政策下,优生优育的普及得到了很大改观。今天,门诊的一位患者问我可不可以不要做唐氏筛查,因为根本不晓得唐氏筛查要检查什么,同时自我感觉没有必要检查。

      
    临床中可以发现,其实大多数父母亲在怀孕早期就很重视下一代的身体健康,但也会碰到很多二胎妈妈或者准妈妈不愿意做唐氏筛查,因为自我感觉头胎或者家庭里没有遗传病史,所以没有必要检查。

     

     

    什么是唐氏筛查呢?唐氏筛查到底用不用做呢?

     

    唐氏筛查主要是在产前针对唐氏综合症做相关染色体的一种筛查手段。它主要通过检测妈妈体内的血清标志物,如甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇以及抑制素A及母体内胎儿的体表和重要脏器的超声,来筛查胎儿是否存在患有21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征及神经管缺陷胎儿这些疾病的可能,从而可以进一步做相关检查,做到早期发现,采取相关措施,降低先天性疾病的发生率。

      
    说实话,至今为止,国家卫生部门没有明确规定要求说是唐氏筛查必须要做。所以说,唐氏筛查做不做,是要结合孕妇本身的情况而定,它不是一个强制检查项目。临床中很多孕妇及其家属还是希望进行这项检查的!毕竟可以让父母亲心理感觉很安全。

     

    要强调的一点是,即使唐氏筛查通过了也只能说明患儿为“唐宝宝”的几率相对较低,并不是肯定的答案,这是个低概率问题。每年多多少少均会见到唐氏儿的出生,而有些患儿在唐氏筛查时也是通过的,所以说它是个低概率问题。

     

     

    虽然唐筛结果并不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏综合征患儿,但从优生优育,从家庭,从国家角度出发来考虑,这毕竟是判断胎儿是否先天疾病最直接有效的办法了。近年来随着唐氏筛查的开展,唐氏儿逐年减少。所以为了安全考虑,这项检查还是很有必要的哦!那么唐筛高危胎儿就是“唐宝宝”吗?答案肯定是不对的啊!当发现唐筛是高风险时,要进一步通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺来确诊,其中大部分高风险的患儿会被排除,如确诊的会及时终止妊娠。

     

    唐氏筛查什么时候做合适呢?该项检查一般要做两次,分别是12周左右;18周左右进行。

     

    所以不论是从优生优育考虑还是从小家庭甚至到我们国家这个大家庭,为了安全起见,还是建议怀孕的妇女做到定期产检。

  • 随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

     

     

    整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

     

    在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

     

    那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

     

    曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

     

     

    首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

     

    由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

     

    总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

  • 唐氏综合征的易位型是一种染色体异常,易位型唐氏综合征的核型比较复杂,包括罗伯逊易位、D/G易位等。

    1.罗伯逊易位:这种易位型中,两条21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状,同时还会出现其他的一些遗传缺陷。罗伯逊易位型具有遗传性,通常是由父母遗传给子女的。

    2.D/G易位:这种易位型中,一条21号染色体与另一条D组或G组染色体发生易位。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状。D/G易位型通常不是遗传性的,而是在胎儿发育过程中发生的突变。唐氏综合征的患者应该早发现,并及早进行治疗干预,这样患者的预后可能会有所改善。

  • 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

     

     

    唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

     

    1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

     

    2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

     

    3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

     

    4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

     

    5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

     

    6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

     

     

    唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

      
    关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

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