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产前诊断都包括哪些技术?

产前诊断都包括哪些技术?
发表人:名医科普大讲堂

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作者:首都医科大学附属北京妇产医院 妇产科 主任医师 丁新

 

产前诊断这个技术,也是这些年刚刚开展的,其实时间并不长,产前诊断主要指的就是,特指的胎儿在宫内的时候,我们要尽早地发现,他的一些问题,比如说胎儿畸形,无论是结构的畸形,或者是染色体的畸形,也就是早期的一个,尽早的一个发现,产前诊断主要包括,唐氏筛查、无创DNA,也就是NIPT这个技术,绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺,甚至于还有一些胎儿镜检查等等这些技术。

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  • 视频简介

    作者信息:北京医院 妇产科 主任医师 赵晓东

    怀疑胎儿窘迫需要进行以下项目的检查:

    一、胎心监护:可以有效判断胎儿有无出现窘迫的症状,正常的胎心率一般在110次到160次每分之间,如果大于该次数或者小于该次数持续10分钟以上,很可能是出现胎儿异常的情况。

    二、胎动计数:主要是可以监测胎动情况,以判断胎儿在子宫内的状态,如果胎动的次数每两个小时大于或者等于6次属于正常现象。但是如果每两个小时胎动计数小于6次,很可能会出现胎儿宫内缺氧的情况。

    三、胎儿脐血流监测:主要通过胎盘血流来检测胎儿在子宫内的情况,以反映胎盘血流灌注情况,是一项必不可少的检查。

    四、羊水污染检查:也有助于判断胎儿是否出现窘迫的情况,并且可以给治疗提供参考。

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    作者:重庆医科大学附属第一医院 产科 副主任医师 陈露露

     

    先兆流产的孩子当然可以要。

     

    因为染色体异常的孩子,保胎治疗一般不会成功,而大部分先兆流产,且顺利的度过或者保胎成功的,那都是小问题。先兆流产的患者,经过适当的干预,胚胎若可以存活,一般不会出现胚胎质量的问题。

     

    以下先兆流产的患者,可以通过保胎治疗进行干预:

     

    第一,孕激素较低引起的先兆流产,可遵医嘱进行口服,或肌注黄体酮进行保胎治疗。

     

    第二,甲状腺功能低下引起的先兆流产,可遵医嘱口服补充甲状腺激素,进行保胎治疗。

     

    第三,免疫系统的疾病,比如红斑狼疮、干燥综合征等等引起的先兆流产,可遵医嘱进行针对性的用药,进行保胎。

     

    先兆流产患者除保胎治疗以外,生活上还需要注意休息、避免同房、放松心情。因为保胎期间精神因素很重要,精神因素也可能会导致,宝宝发生流产。

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    作者:河南中医药大学第三附属医院 生殖医学科 副主任医师 毕晓英

     

    试管婴儿技术的过程有以下几点:

     

    1、不孕症夫妇一旦决定做试管婴儿,男女、双方要做必要的体格检查,男方要查遗传学检查的染色体,还要查血型,以及几次的精液检查,对于女方来说抽血检查的项目可能相比较男方会更多一些,比如性激素、优生、甲功、染色体这些都是必做的项目,另外还有多次的B超检查,因为做试管婴儿临床都是做阴超。

     

    2、检查完毕了以后,大夫会根据患者的具体情况选择合适的治疗方案,合适的促排卵药物,然后促排卵过程完成后下一步就是采卵,就是把多个成熟的卵子从女性的卵巢里采出来,同时男方要取精,精液经过一系列的处理,让精卵在体外的实验室的培养系统中,把它形成胚胎,然后再选择合适的时机放入到女性宫腔内,术后再给予女性一定的黄体支持,一般要求术后14 -15天到医院抽血,来查血β-hcg等,看是不是妊娠。

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    作者:重庆医科大学附属第一医院 产科 副主任医师 陈露露

     

    先兆流产的患者通过超声检查,还是有些蛛丝马迹可寻的。

     

    超声检查先兆流产的患者时,可以见到宫内的胚胎或胎儿,大小是符合孕周的,有胎心的搏动。胚胎与子宫壁之间,会见云雾状的暗区,考虑为出血的可能,为剥离的征象。另外妊娠8周以上的时候,胎心的搏动应该大于120次/分钟,如果低于85次/分,提示有流产的倾向。

     

    因此对先兆流产的孕妇,适量的休息,减少活动量,补充营养物质,当孕激素不足的时候,应该积极地给予孕激素的治疗,同时积极的治疗基础疾病,进行保胎治疗。如果经过治疗以后,患者出现阴道流血的停止,那么超声提示胚胎存活,则可以继续妊娠,如果患者临床症状加重,发展为不可避免的流产,则需要终止妊娠。

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    作者:重庆医科大学附属第一医院 产科 副主任医师 陈露露

     

    先兆流产不算严重。

     

    如果是因为孕激素太低,甲状腺功能减退,或者不太严重的基础疾病,引起的先兆流产,经过积极的保胎治疗,大部分患者的结局都是好的。

     

    如果患有先兆流产的孕妇是第一次妊娠,而且胚胎和母亲都没有其他的疾病和异常,那么保胎治疗就显得尤为的重要。

     

    如果有自然流产史或习惯性流产的孕妇,应在怀孕前就到妇产科,诊治相关的疾病,如果患者在妊娠后出现了,阴道流血、下腹疼痛等流产的先兆,应及时的就医。

     

    那么如果是基因缺陷导致的胚胎发育异常,胚胎的缺陷和胎盘异常导致的胎儿死亡、病毒感染、母亲的全身性的疾病(比如说高血压、肾炎、甲状腺功能减退等等)内分泌失调、生殖器官的畸形、以及外伤、过量的酗酒、吸烟等导致的先兆流产,则不宜盲目的保胎。这部分由于胚胎质量的问题,或者基础疾病严重,就可能发展为流产。

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    作者信息:武汉大学人民医院 儿科 副主任医师 邓巍

    早期发现畸胎瘤,可以根据症状进行判断。

    常见的症状有以下几点:

    第一、腹痛。该症状发作的时候,通常位于下腹部,并且疼痛的发作频率为间歇性或持续性。

    第二、精神症状。患者可能会伴有头痛、胡言乱语等症状。如果遇到不顺心的事情便会乱发脾气。

    第三、腹胀。用手触摸腹部的时候,通常会触及到肿块,同时也可以推动肿块,质地比较软。

    第四、肠道梗阻。当肿瘤体积比较大的时候,通常会侵犯到消化道,导致到直肠受到压迫,出现大便扁平、排尿困难等症状。

    由于早期的畸胎瘤多为良性的肿瘤,还需要患者进一步到医院进行彩超、抽血化验进行相关检查。并且配合医生根据临床表现进行判断。尽早的发现,尽早的接受治疗。

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    作者信息:安徽医科大学第一附属医院 心血管内科 副主任医师 刘沁华

    如果想预防血友病,最好在怀孕前就做好相关的检查。如果父母有一方或双方都是血友病,可考虑不生育。如果非常希望想要有孩子,夫妻双方生育前可以先进行基因筛查鉴定,然后采取选择性妊娠,通过这种方式提前进行干预,避免生出有血有病基因的患儿。

    若女方已经妊娠,在明确了家族中患者的致病病变以后,可以在妊娠早期或者中期采集绒毛或羊水细胞,进行相应致病基因的检测,判断腹中的胎儿是否已经有患者相同的致病变异基因,以便家长及早做出相应的选择。

    如果夫妻双方母亲是携带者,那么母亲在做妊娠的时候,可以做下胎儿的致病基因检测,因为母亲有50%的可能性传递给下一代,如果母亲生的孩子是男孩,他有50%的可能性是发病者,如果生女儿,她有50%的可能性是携带者,这时候要做检测,避免她的下一代是发病者或者携带者。

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    作者信息:武汉大学中南医院 血液科 主任医师 周芙玲

    产检通过采集胎儿的遗传物质对胎儿进行基因诊断能发现是否患有地中海贫血。

    地中海贫血产前筛查是夫妻双方通过查血常规、红细胞脆性等简单方法即可对地中海贫血进行筛查,若结果提示为可疑,则必须进一步进行地中海贫血基因检测来确定是否为是哪一类地中海贫血。

    地中海贫血主要分为α和β两种类型,父母携带基因状况不同则会对宝宝产生不同的影响。如果夫妻双方携带的是不同类型的地中海贫血基因,不会生育中重度地中海贫血患儿;如果夫妻双方携带的是同类型的地中海贫血基因,则有1/4的机率生育中重度地中海贫血患儿,所以在怀孕后需要进行产前诊断。确定为重度地中海贫血患儿,则应及时终止妊娠。

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    作者信息:北京大学人民医院 儿科 主任医师 张清友

    先天性室间隔缺损产检能够查出来。尤其现在胎儿超声心动图广泛采用,先天性室间隔缺损可以通过胎儿超声心动图、四维超声等检查方法来进行明确。

    因为通过胎儿超声心动图检查,对于比较明显的室间隔缺损,诊断的几率非常高,但是由于受到孕周、孩子大小、在宫内体位影响,有时候小的室间隔缺损在胎儿时期可能会出现漏诊,这也是有可能的。

    室间隔缺损具有一定遗传性,因此对有家族遗传史的孕妇要定期进行产检,或孕妇在怀孕期间感染过病毒,有酗酒、吸烟不良行为,或有过感染、接触过放射线等,孕妇都应该进行胎儿筛查疾病,确定是不是有先天性室间隔缺损,因为有些室间隔缺损随着胎儿的生长发育,有自然愈合的可能性,因此要定期复查,而且如果发现了之后要及时进行处理,以免对孩子的生长发育造成影响。

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    作者:河南中医药大学第三附属医院 生殖医学科 副主任医师 毕晓英

     

    目前就还没有发现通过试管婴儿助孕生出的小孩他的畸形率比正常的小孩高。因为试管婴儿技术是将女性的卵子和男子的精子在体外培养系统,它只是不通过输卵管让精子和卵子相遇,它是在体外形成胚胎,移植到体内,包括前期的一系列检查的排除,包括用药的安全性,包括胚胎的选择和胚胎的移植,它都是经过严格的程序来控制,包括后期试管婴儿出生后的随访,目前没有发现他的畸形率和正常妊娠分娩的小孩有什么明显的差异。

     

     

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