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贫血到底是怎么回事儿?是什么引起的呢?

贫血到底是怎么回事儿?是什么引起的呢?
发表人:覃乐荣
 

一、贫血由于人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限,不能运输足够的氧至各组织器官,不能满足组织器官正常生理活动需要而产生的综合征。

二、引起贫血的原因很多,主要包括红细胞生成减少、红细胞破坏过多、失血三大类。

  • 红细胞生成减少性因素:
    • 造血细胞异常
    • 造血调节异常
    • 造血原料不足或利用障碍
  • 红细胞破坏过多性因素:
    • 红细胞内在缺陷
    • 红细胞获得缺陷
    • 红细胞外因素
  • 失血性因素:
    • 出凝血性疾病
    • 非出凝血性疾病

1.红细胞生成减少性因素:包括(1)造血细胞异常(如造血干祖细胞缺陷,先天遗传或因药物或感染或自身免疫疾病以及淋巴细胞增殖性疾病如淋巴瘤、淋巴细胞白血病等,造血干祖细胞发生质的异常引起的造血系统恶性克隆性疾病如白血病、骨髓增生异常综合征等);(2)造血调节异常(如骨髓纤维化所致骨髓基质细胞受损,肾功能不全、甲减、肝病所致红细胞生成素减少,T 淋巴细胞功能亢进引起造血细胞凋亡增加);(3)造血原料不足或利用障碍(如铁的缺乏或利用障碍引起缺铁性贫血,叶酸或维生素 B12 缺乏或利用障碍引起巨幼细胞性贫血)。

2.红细胞破坏过多性因素:包括(1)红细胞内在缺陷(红细胞膜的异常、红细胞内酶的异常、珠蛋白合成异常);(2)红细胞获得缺陷(如阵发性睡眠性血红蛋白尿);(3 )红细胞外因素(如自身免疫性疾病、血型不合的输血反应等免疫性因素,微血管病等物理和机械损伤性因素,服用磺胺类药物、溶血性链球菌感染等化学与生物性因素)。

3. 失血性因素:包括(1)出凝血性疾病(如免疫性血小板减少症、血友病等);(2)非出凝血性疾病(如外伤、手术、肿瘤、结核、消化性溃疡、支气管扩张、痔疮、妊娠、经量过多等)。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

贫血疾病介绍:
贫血是一种因血红蛋白破坏过多或者血红蛋白生成不足,而导致人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限,而不能运输足够的氧至组织产生的综合征,最常见的全身症状为乏力。贫血的治疗应该强调“对症”及“对因”,但其预后取决于能否根治原发疾病。随着贫血程度的进展,可出现多系统损害,包含神经系统(表现为头痛、眩晕、精神萎靡、记忆力减退、注意力不集中等)、皮肤黏膜(表现为皮肤、黏膜苍白)、呼吸系统(表现为呼吸加深加快)、循环系统(表现为心率加快、心悸等)、消化系统(表现为腹胀、食欲下降、大便规律和形状改变等)、泌尿系统(表现为少无尿、急性肾衰竭)等,循环系统受损严重可出现贫血性心脏病,出现严重心功能不全,危及生命安全。
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    黑夜中,一摊血迹显得触目惊心!

     

    心电监护仪一直发出刺耳的报警声,血压85/55mmHg,心率120次/分……医务人员的额头渗出密密麻麻的汗,生死时速,任何一个疏忽大意都可能葬送生命。

     

    躺在病床上的小马有些躁动不安,医务人员一边安慰他一边紧紧抓住他的手,安慰他冷静一下。

     

    又是一大口鲜血,喷到了医务人员脸上,然后29岁的小马突然失去了意识。

     

    清除呼吸道血块,气管插管,一气呵成,原本直线下降的指脉氧,一下子恢复到了90%以上。

     

    如此严重的大咯血真还是第一次遇到,医生不由地感慨,主任则提醒他,快去清洗下,眼镜上面都是血渍,扑面而来是一股刺鼻的血腥味。

     

    时光倒流到两年前,29岁的小马因为咳嗽,胸痛到医院看病,最终被诊断为肺结核,众所周知,肺结核是一种呼吸道传染病,是全球关注的公共卫生和社会问题,因为它的感染率非常高,而治疗效果却不尽如人意,古代人们将肺结核称为肺痨病,而鲁迅笔下的人血馒头就是描述这种疾病的另类治疗。

     

    研究发现,全球三分之一的人曾受到结核分枝杆菌的感染,感染了肺结核,会有咳嗽咳痰,咯血,胸痛,呼吸困难,午后潮热,盗汗,乏力,消瘦等表现。

     

    其中最为恐怖的是结核性胸膜炎和大咯血,结核性胸膜炎会导致大量胸腔积液,而大咯血则会引起失血性休克,窒息,危及生命。

     

    如果小马在确诊后能够按时规律坚持服药,病情应该能控制,但他讳疾忌医,两年来,结核一直没有控制好。

     

    直到这一天爆发大咯血,被送进重症监护室生命垂危,万幸的是,通过医务人员积极的抢救,他暂时安全了。

     

    但这个深夜,注定是一个不眠之夜。

     

    值班室的铃声骤然响起,已经是凌晨三点了,是输血科打来的电话,告知小马的HIV检测结果为阳性。

     

    这也就是说,他不但是一名肺结核患者,也是一名艾滋病患者,得知这个消息后,参与抢救的医务人员都惊呆了,几个年轻的护士一下就吓哭了,因为小马咯出的鲜血溅到了很多人身上。

     

    那么,新的疑问是,小马的家属知道他有艾滋病吗,如果知道还故意隐瞒,那就太阴毒了。

     

    可真相是,小马的妻子对此一无所知,从她的表现来看,她并没有撒谎,她显然受到了惊吓,以致面色苍白,呆若木鸡。

     

    这是最可怕的,如果最亲的人对你隐藏了秘密,很有可能,你也会成为感染者。

     

    当太阳的光亮驱散黑暗与寒冷的时候,一个女人痛哭不止,声嘶力竭,因为检验结果证实她已被感染。

     

    参与抢救的医务人员也都闷闷不乐,因为他们已暴露,有可能被感染,接下来的时间需要口服阻断药物,更要命的是,要承担极为沉重的心理压力。

     

    不知者无罪,但29岁的小马,却早在一年前就得知自己感染了艾滋病毒,却一直对家人隐瞒。因为到目前为止,疾控中心的网络尚未与医院联通,所以对于小马的情况,医生也是一无所知。

     

    很多人感染艾滋病后往往会选择沉默,而检测机构为了保护隐私也会选择沉默,但问题是,那些不知实情的无辜人呢?

     

    妻子大骂小马是畜生,一边骂一边哭。

     

    可是她猜中了故事的开始,却没有猜中这结局。

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  • 长期的饮食不良就会造成贫血,长时间的营养不足也会引起贫血的症状。而且现在贫血也是生活中很常见的疾病,大多数的人出现的话早期的症状不是太明显就不会被引起注意,而且发病的病程比较缓慢。但是如果贫血严重的话就会对人体的健康引起很大的危害,所以出现贫血的时候应该及时就医医治,切勿耽误治疗的时间,给身体造成危害。

     

    危害有哪些?

    1. 如果是贫血的人群他就会影响人体的循坏机能,也会使给血液输送氧气的能力减少,导致体内出现缺氧的状态以此来损害身体健康。

     

    2. 会出现面色苍白,头发干燥,容易感觉到困倦,精神不佳。

     

    3. 贫血也会引起我们的注意力不集中,微微一动就会出现气喘的现象。

     

    4. 如果是贫血的后期还会出现水肿。

     

    5. 贫血也会导致消化功能的减退,会影响食欲的心情,而且也会出现吸收差。

     

    6. 贫血也会导致血液中的黏之性减少,会增加回流心脏的血量,进而的增加了心脏的负荷,如果是严重贫血的话就会出现心力衰竭。

     

    7. 贫血的危害会很大,但是也不是那么难治疗的疾病,我们需要找出引起贫血的原因,然后根据病因去根治。也可以适当的补充一些含铁元素的食物或者药品,来改善贫血的症状。

     

    8. 贫血的人群会因为缺铁导致血红蛋白和红细胞的减少,人体器官是需要的氧气是通过血液中的红细胞运输的,如果贫血就会减少红细胞,造成缺氧的状态,人们就会出现困乏,脸色苍白,厌食等现象,严重时,也会加快心跳的速度,造成一定的心脏的问题。

    日常注意

    1. 贫血的人群不适宜做剧烈的运动,因为剧烈的运动会导致出现供氧不足的情况,严重时会出现氧昏厥。

     

    2. 贫血的人群适宜多吃一些含铁的食物,富含蛋白质和维生素c等可以补铁造血的营养物质。

     

    3. 贫血的人群也是要保持合理地饮食习惯和健康的生活方式。

     

    4. 我们也应该有个定时去医院体检的习惯,可以随时监测自身的健康问题。

     

    5. 我们也要保持良好的心理状态,用平常心去对待,积极乐观的心态也是治疗疾病的一种方式。

     

     

    以上是出现贫血的危害和日常应该注意的一些事项,不管是出现什么情况我们都应该用平常心去对待,乐观的生活态度会给我们的生活带来意外的惊喜。

  • 在生活中,有一些常见病很容易发生在我们身上,如果我们在日常不注意保养,就有可能会患上这些,譬如贫血就是其中非常典型的一种常见病。不过,很多人以为贫血症只是很小的一种病,但其实患上贫血症也会对人体有很多危害,那么贫血的常见症状有哪些呢?一般患上贫血的人身体会出现三大症状,大家可以来自行判断一下。

     

    第一,患上贫血症的人会经常性感到疲劳,甚至偶尔还会有大脑供血不足的感觉。

    因为贫血症是由于血液不能正常,运输到各个部位所导致的身体部分功能下降。如果一个人经常感到非常疲惫,这时很有可能是血液循环不足,因此需要去医院进一步检查自己是否患上了贫血症。

    第二,一部分患上贫血症的人会出现体温低、心悸的症状。

    因为当血液循环不足时,人体的体温也会随之下降。如果你的体温偏低,但是又不属于寒性体质,那么这个时候很可能已经患上了贫血症,需要多吃一些补血益气的食物。

    第三,由于血液无法正常运输到身体的各个部位,所以贫血症还会影响血压的参数,一般患有贫血症的人血压普遍偏低。

    虽然很多人认为低血压并没有高血压危险,但是大家还是需要引起重视,尽量秉承“早检查、早救治、早康复”的原则。

     

     

    另外,在日常膳食中,贫血症患者也需要多加注意,多吃胡萝卜、金针菜、和龙眼肉。因为胡萝卜含有很高的维生素B、C,同时又含有一种特别的营养素-胡萝卜素,对补血极有益,是最适合贫血的人吃的食物。金针菜中含铁数量最大,比菠菜中的铁高了20倍,铁质含量极其的丰富,吃它能及时的补血。龙眼肉中不仅富含了丰富的铁质外还含有维生素A、B和葡萄糖、蔗糖等是很好的补血食物。还可以多吃一些富含铁离子的食物(猪肝等),可以有效改善缺铁性贫血症。

     

    当然,我们还需要去医院查明贫血的真正原因,因为贫血可以通过食疗改善,只有查明原因才能对症下药,毕竟并不是每一个贫血症患者都是缺铁性贫血症。

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  • 现在孩子出现贫血的问题越来越多,很多父母在发现他们的孩子出现贫血后都会变得比较着急,总是会病急乱投医,这样就会使问题更复杂一些,其实造成贫血的问题有很多种因素,尤其是缺铁性和造血功能出现障碍。其实贫血的问题是可以根据具体的病因制定具体的治疗方案,从而达到针对性治疗的目的。

     

    1.造成贫血的因素

    ①造血功能出现异常也会造成贫血,是因为我们体内缺乏叶酸片、维生素B族、铁元素等成分,或者是再生障碍性出现的贫血,如细菌感染、肿瘤、血液病等,都可以抑制骨髓造血。

     

    ②溶血性贫血,是因为红细胞内或红细胞外的异常因素引起红细胞造成大量的破坏而引起的贫血。

     

    ③失血过多造成的贫血,如创伤大出血,出血性的疾病等,溃疡病,肠息肉,钩虫病等造成的贫血。

    2.预防和进补

    纠正贫血的重要途径是合理的饮食。应该多吃一些富含铁元素的食物,如动物的心、肝、血,以及牛肉、菠菜、豆制品、黑木耳、红枣等。倡导母乳喂养,是因为母乳中的铁含量高于牛奶,而且容易消化和吸收。应该注意要及时地添加辅食,既能增强食欲,也可以防止消化不良。

     

    我们在医生的指导下也可以服用含有铁质的药物。小宝宝摄入时最好是在两顿饭中间,更利于消化和吸收,是因为铁对胃黏膜有刺激性的作用,服用之后会出现恶心、呕吐等症状。同时在服用的时候要注意和牛奶、钙片、茶等食物分开服用,因为此三种物质会影响对铁的消化和吸收。铁剂的用量也要按指示服用,剂量过大会出现中毒现象。

     

    居住的环境应该保持安静,空气流通。因为贫血的患儿抵抗力比较差,容易细菌感染疾病,如消化不良、腹泻等,所以患儿尽量少到人多的公共场所,并注意不要与其他患者接触,避免出现交叉感染,因为被细菌感染后贫血会加重。

     

    严重贫血的病人,在运动之后会出现心悸、气急,因此就需要卧床休息,必要时还要进行吸氧和输血。

     

     

    婴儿贫血一般来说归属于营养性贫血,大多数情况下可能与辅食添加不当有关。若在1-2个月后补充铁剂或食物疗法后仍不能恢复血色素,则需要到专业的医院进行检查,是否为贫血,若是因为其他因素引起的贫血,那么在治疗后在1-2个月才可以恢复。

  • 血友病是一组因遗传性凝血因子缺乏引起的岀血性疾病,根据缺乏的凝血因子的不同,可以分为缺乏凝血因子Ⅷ的血友病A和凝血因子Ⅸ的血友病B,其中以血友病A较为常见。典型血友病患者常以阳性家族史、自幼发病、自发或轻度外伤后出血不止,血肿形成及关节出血为特征。我国血友病登记信息管理系统数据显示,国内血友病A病人占80%~85%,血友病B病人占15%~20%。

     

     

    一、血友病可以分为哪几类?

     

    根据缺乏的凝血因子不同,可分为血友病A、血友病B和血友病C:

    1、血友病A:又称FⅧ缺乏症,是临床上最常见的遗传性岀血性疾病。FⅧ在循环中与vWF以复合物形式存在。前者被激活后参与FX的内源性激活,后者作为一种黏附分子参与血小板与受损血管内皮的黏附,并有稳定及保护FⅧ的作用。
    2、血友病B:又称遗传性FⅨ缺乏症。FⅨ为一种单链糖蛋白,位于X染色体上,被FⅪa等激活后参与内源性FX的激活。遗传或突变使X染色体缺陷时,不能合成足量的FⅨ,造成内源性途径凝血功能障碍及岀血倾向。
    3、血友病C:即FⅪ缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症,为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。


    二、哪些因素容易诱发血友病


    妊娠后出现血友病自身抗体:常为初产妇,占2.5%~14%。大多数患者体内自身抗体滴度较低,平均约为20BU。如抗体滴度小于5BU,则抗体一般会自行消失,再次妊娠时不再出现。如滴度大于10BU,则抗体可持续数年,且对激素、静脉注射丙种球蛋白制品、细胞毒药物治疗效差。

     


    自身免疫性疾病:血友病自身抗体可见于多种自身免疫性疾病。全身自身免疫性疾病相关的炎性活动,导致自身抗体的产生。血友病就是这样一种蛋白,可以部分解释获得性凝血因子抗体较常见于血友病。
    药物:如抗生素青霉素、磺胺类药、氯霉素和抗惊厥药苯妥英钠与FⅧ自身抗体的关系已被确认。通常,这类抗体在高敏反应后出现,停药后不久就消失。有报道CML者应用IFN-a治疗后出现自身抗体,然而此类现象的病理生理机制不清楚。
    恶性肿瘤:约占10%,见于实体瘤或血液肿瘤尤其是淋巴增殖性疾病包括慢性淋巴细胞白血病CLL、红白血病、骨髓纤维化、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、Castleman病。
    手术:手术导致血友病自身抗体产生的原因可能与外伤、组织损伤有关,伴随手术的免疫功能失调,对麻醉药或其他药物的反应。

  • 一、血管性血友病的病因有哪些?

     

    遗传性血管性血友病为常染色体遗传性疾病,多数患者为显性遗传,少数为隐性遗传,主要病因为血管性血友病因子缺陷。部分获得性血管性血友病与基础疾病有关。血管性血友病常好发于有家族史者、免疫系统疾病者、恶性肿瘤者等人群。此外,服药、长期接触致癌物质和射线有可能诱发血管性血友病。

     

     

    血管性血友病因子缺陷:遗传性血管性血友病因子基因位于12号染色体短臂末端,血管性血友病因子由血管内皮细胞和巨核细胞合成,血小板中也含有血管性血友病因子。正常人血浆中的血管性血友病因子由不同数量亚单位、分子量变化范围很大的多种多聚体组成。血管内皮细胞受损时,内皮下组织中的血管性血友病因子暴露于血液中,血小板通过GPⅠb与血管性血友病因子结合黏附于血管内皮下组织,血小板活化后GPⅡb/Ⅲa进一步与血管性血友病因子结合,最终形成血小板血栓;血管性血友病因子作为瑞斯托霉素辅因子,加速瑞斯托霉素诱导的血小板聚集。血管性血友病因子含量减少或与GPⅠb相互作用处分子结构改变,将影响血小板黏附于受损血管,出血时间延长。血管性血友病因子的另一个重要功能是与FⅧ非共价结合,稳定FⅧ∶C,间接影响凝血过程。血管性血友病因子含量减少或与FⅧ结合处分子结构改变将导致FⅧ∶C灭活加速,出现二期止血障碍。血管性血友病因子基因异常,使血管性血友病因子的合成或释放减少、多聚体形成障碍或出现血管性血友病因子质的异常,血管性血友病因子发生量或质的改变而导致止血功能缺陷的发生。

     

    产生具有抗血管性血友病因子活性的抑制物:获得性血管性血友病多数与患有基础疾病有关,涉及多种发病机制,最常见的是产生具有抗血管性血友病因子活性的抑制物主要为IgG;其次为肿瘤细胞吸附血管性血友病因子,使血浆血管性血友病因子减少;另外,抑制物可与血管性血友病因子的非活性部位结合形成复合物,加速其在单核-巨噬细胞系统的破坏。


    二、哪些人好发血管性血友病?

     


    遗传性血管性血友病为常染色体遗传性疾病,多数患者为显性遗传,少数为隐性遗传,有家族史者的发病率明显升高。

    免疫系统疾病者:患有系统性红斑狼疮、类风湿等疾病者易出现获得性血管性血友病。
    恶性肿瘤者:慢性淋巴系统白血病、B细胞淋巴瘤和腺癌等恶性肿瘤易出现获得性血管性血友病。

  • 不知道你有没有遇到这种情况,蹲久了站起来会感到头晕,出现这种情况是什么原因造成的呢?有很多人认为是贫血真的是贫血导致的吗?

     

    有些人蹲久了突然站起来,会出现头晕目眩的现象,有可能是贫血造成的。有些人出现轻微贫血时,其它的症状表现不是很明显,但是这些人群在站起来后大脑会出现短时间缺氧的情况,进而导致头晕。

     

    如果贫血比较严重,还会出现晕厥的情况,并且患有贫血的人,不仅仅会出现头晕,身体上还会有其他的表现,比如脸色苍白,头痛等。

      


    此外,站起来头晕除了因为贫血,还受到这3个因素的影响。

     

    1、低血糖

     

    如果出现了低血糖没有及时发现,突然改变姿势会导致血糖供应不足,这时也会出现头晕无力的症状,并且很多低血糖患者还会伴随心慌的情况。

     

    还有一些人为了赶时间上班,经常不吃早餐,也很容易导致体内血糖偏低,所以长时间蹲下或者转一下脑袋也会出现头晕的情况。

     

    2、体位性低血压

     

    相信很少人听过体位性低血压,大家对这个专业性词汇大多比较陌生,蹲久了站起来头晕还可能是因为这个原因。

      
    当我们长时间蹲着或者坐着时,腰部和腿部都是弯曲的,血液不能正常流通,在这时突然站起来时,血液会突然流向腿部,头部就可能出现缺血的情况,使大脑短时间内供血不足,就会造成头部发晕以及眼前发黑。如果过于虚弱,还可能会晕倒。

     

    因此,不用太过担心,出现这种情况时身体会紧急处理,一段时间后就会恢复。建议如果蹲下时间比较久,不要着急站起来,要缓慢的站起来,给身体一个适应的过程,这样就会减少此症状的发生。

     

    3、高血压

     

    对于高血压患者,一旦突然变换姿势,也会导致血压波动,造成大脑的血流量增加,也会使人感到头晕。所以,在日常中要注意血压的变化,按时服用降压药,减少不良症状的出现。

      
    患有贫血,身体还有哪些表现?

     

    脸色苍白

     

    因为贫血的人体内缺乏血红蛋白,血液的颜色相对较浅,并且还会出现血液循环受阻的情况,不能输送足够的氧气,很容易出现脸色苍白的情况。

     

    胃口下降

     

    大多数贫血的人体内氧气含量较少,会影响身体的正常运行,造成身体各项机能下降,长期如此会使人食欲不振,胃口下降,还有一些患者容易出现便秘,腹泻的情况。

     

    容易疲劳

     

    如果氧气供应不足,很容易使患者出现疲劳的现象,提不精神,所以出现了贫血要及时医治,否则可能会引起其他疾病,心脏也会出现一些问题。

      


    精神症状

     

    贫血也会影响精神状况,导致心情烦躁,容易发怒,很难集中注意力,这不仅会影响工作,还会耽误学习。

     

    指甲发白

     

    如果贫血严重,指甲也会有一些细微的变化,比如指甲变得越来越脆弱,很容易断裂,并且你会发现指甲的颜色非常白没有一丝血色。

     

    那么怎样能缓解贫血的症状呢?

     

    保持运动锻炼

     

    长期坚持运动锻炼,可以让身体更强健,同时也能促进血液快速运转,有助于调节气血不足的情况。对贫血的治疗有一定的帮助。建议每天锻炼1小时,或许会慢慢看到改变。

      
    饮食调理

     

    饮食调理是缓解贫血症状有效的方法之一,首先要做到正常饮食,不要错过任何一顿饭,长期坚持有助于改善贫血的问题。其次,要注意饮食均衡,多吃一些健康,有营养的食物,比如红豆,红枣,阿胶等,能帮助补血。切记不要吃辛辣,刺激的食物。

     

    多喝茶

     

    平时多喝茶,在茶中可以加入一些补气养血的食材,这些食材我们经常会见到,比如:红枣,枸杞,桂圆等,有很好的补血补气的功效,如果把这些食材混合在一起泡水喝,可以缓解头晕的症状,帮助补血。

  • 什么是β地中海贫血?

     

    β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致

    的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同,β地中海贫血一般分为重

    型、中间型和轻型3种类型。

     

    β珠蛋白基因结构是怎样的?

     

    编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起,称为β珠蛋白基因簇,位于11号染色体短臂,基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白,γ珠蛋白为胎珠蛋白,4表示假基因,它是进化过程中保留下来的,结构上与相对应的基因相似,但没有功能。

     

     

    β地中海贫血有哪些基因突变类型?

     

    大量研究资料表明,β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代,个别碱基的插入或缺失)所致。迄今为止,全世界已发现130余种不同的β地中海贫血,而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种,包括:①转录突变(5种);②RNA加工突变(6种),即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代;③翻译突变(11种),即无义突变和起始密码突变。

     

    β地中海贫血基因的人群特异性。

     

    中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外,不同的民族之间也有所差异:壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似,而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族,人口总数不足3万,但HbE突变类型的基因频率高达41.2%.

     

     

    怎样做好β地中海贫血的产前诊断?

     

    近年来,随着PCR技术逐渐被广泛地应用,β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括:①RFLP连锁分析;②PCR/ASO探针分析;③多种等位基因特异性PCR分析;④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术,更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。

     

    在取材方面,由于DNA分析不依赖于基因表达,于妊娠早期(8~12周),取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。

     

    参考文献:

    [1] 《看数字诊疾病》

  • 以下内容选自京东互联网医院医患问答,为保护患者的隐私,相关信息已隐去。

     

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    综合您很多症状的表现,诊断属于中医厥阴病的范畴。


    厥阴病的病机呢,是因为气机逆乱,阳气分布不均匀造成的,所以治疗上以调节气机,然后平衡阴阳为治疗原则。


    您可能是因为平常情绪不好,或者是压力比较大或者饮食上嗜食一些辛辣寒凉,这种食物造成了人体的这种气血亏耗,气机逆乱。


    所以建议您平常饮食上忌辛辣寒凉,调节情绪。


    日常生活中,您也需要注意身体的调理,禁烟禁酒,少吃辛辣油腻寒凉的食物,养成良好的作息。

     


    同时,建议您经常进行体育锻炼,提高自身的免疫力。


    用药建议:

    乌梅敛肝定惊。

    乌梅丸是寒热并用之剂,专治一些寒热夹杂的症状;

    黄连、黄柏清热燥湿;

    桂枝、附子、干姜、细辛,温中散寒;

    人参、当归,补气和血。

     

    作者 | 顾景辉 副主任医师 北京市第一中西医结合医院 中医内科

    责任编辑 | 毛十三

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  • 贫血患者由于外周血红细胞容量减少,无法运输足够的氧至组织,从而患者可出现恶心头晕等症状,可通过日常护理、药物治疗、输血治疗等方式改善病情。

    1.日常护理:贫血患者应注意休息,规律作息,保证睡眠充足,避免剧烈运动或过度劳累,日常给予高蛋白、高热量、高铁的食物,如鸡蛋、瘦肉、肝脏等,适当多喝水,避免进食辛辣、刺激性食物。

    2.药物治疗:贫血导致恶心、呕吐的患者可在医生的指导下使用叶酸、硫酸亚铁、重组人促红素等进行治疗,对于非重型再生障碍性贫血患者,可服用司坦唑醇、酚磺乙胺等改善病情。

    3.输血治疗:对于贫血严重的患者还可以进行输血治疗,以改善病情。

    建议及时就医检查,积极配合医生的治疗,对于头晕、恶心严重者应尽量选择平卧,以增强头部循环血量,缓解症状,防止意外发生。

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