在2019年清明小长假期间，一对结婚多年未生育的夫妇来到我们的诊所。男方被诊断出无精子症，并且Y染色体C区缺失。我们决定采取人工取卵和同步显微取精的方法，希望能找到足够的精子进行单精子卵泡内注射（ICSI）。

经过精心的操作和耐心的等待，我们最终在培养液中找到了精子。这个消息让夫妇俩和我们的团队都感到非常兴奋和满足。现在，他们有了实现生育梦想的新希望。

我们对这次成功的ICSI手术表示庆祝，并感谢所有参与其中的医护人员和技术支持团队。他们的专业知识和辛勤工作使得这项复杂的程序得以顺利进行。

11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）是一种先天性肾上腺皮质增生的疾病，占所有患者的5%~8%。这种疾病是由CYP11B1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要临床表现包括性发育异常和高血压等症状。新生儿的发病率约为1/10万，而在近亲婚配的后代中，发病率可能高达1/5000~1/7000活产儿。

该疾病的临床表现分为经典型和轻型两种。经典型患者通常表现为高血压、皮肤色素沉着、男性化和生长加速等症状。轻型患者则可能在青春期前后或成年期出现雄激素增多的症状，但通常不会出现高血压。

诊断11β-羟化酶缺乏症需要结合临床表现和激素水平检测。基因检查对于遗传学确诊和分类非常重要，也是产前诊断的必要步骤。治疗措施包括糖皮质激素替代治疗、降压治疗和外生殖器整形等。

11β-羟化酶缺乏症的发病机理主要涉及CYP11B1酶的特性和基因突变。该疾病的遗传咨询应按照常染色体隐性遗传方式进行，患者的父母和同胞的风险评估也非常重要。

先天性再生障碍性贫血，亦称范可尼综合征，是一种常见的染色体隐性遗传性疾病。该病的主要特点是全血细胞减少，并伴随多发性先天畸形。这种疾病多见于婴幼儿，通常在出生后2周至2年内发病。超过90%的患儿在1岁内被确诊。1937年，Fanconi首次报道了三兄弟同时患有再生障碍性贫血并伴有多发性先天性畸形，因此得名范可尼综合征或范可尼贫血。

临床上，先天性再生障碍性贫血表现为全血细胞减少、骨髓再生障碍和多发性先天畸形三联征。多数病儿有家族史，属常染色体隐性遗传。除了范可尼综合征外，还有其他类型的先天性再生障碍性贫血，如Schwachman综合征和Estren-Dameshek综合征等。然而，其他类型的先天性再生障碍性贫血非常罕见，因此有时先天性再生障碍性贫血和范可尼综合征被视为同义词。

先天性再生障碍性贫血通常在5至10岁发病，男性患者比女性患者多（约1.3∶1）。患者从小智力低下，体格发育不良，随着年龄的增长，逐渐出现发育停滞现象。这种疾病偶尔出现在同胞兄妹中，表明先天性再生障碍性贫血是一种遗传性疾病。仅不足10%的患者有家族史，其余大多数患者呈散发性。其中，1/3的患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。

那是一个普通的午后，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，我站在那里，心情如同这阳光下的阴影，沉重而复杂。

“医生，我的21三体综合症风险值是1:739，这是临界风险吗？”我紧张地问道，声音里带着一丝颤抖。

医生微微点头，他的眼神里透露出一丝同情，“是的，属于临界风险。我们需要做进一步的检查。”

“为什么医院医生叫我先做二级超声，然后再做无创或者羊穿？”我疑惑地问。

医生解释道：“二级超声主要是看宝宝畸形的，但为了更准确地判断，我们需要做进一步的检查，无创或者羊穿可以更直接地了解情况。”

我点了点头，心中却充满了不安。我想到网上说20周才做三维超声，而现在我只有18周，心里不禁有些焦虑。

“我现在18周可以做二级超声吗？”我小心翼翼地问道。

医生微笑着回答：“二维是可以的，就是普通彩超。20周是三维，更清晰。”

我松了一口气，心中的一块大石终于落地。但紧接着，医生的话又让我紧张起来，“彩超不能排除21三体，所以尽快做无创或者羊穿。”

我沉默了，心中五味杂陈。我知道，这可能是我和宝宝之间的一道坎，但我不能放弃。

我决定尽快行动，我开始在网上搜索关于肾阳虚衰证的症状，希望能找到一些线索。

“肾阳虚衰证的主要症状有……”我看着屏幕，心中充满了疑惑和不安。

我决定不再犹豫，我拨通了京东互联网医院的电话，我需要专业的帮助。

“医生，我担心我的宝宝……”我哽咽着说道。

医生温柔地安慰我：“别担心，我们会尽一切努力。”

我挂断了电话，心中充满了希望。我知道，无论结果如何，我都会勇敢面对。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的建议？

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛是世界上最美好的日子。然而，我的心情却如同被乌云笼罩一般。30周的孕期检查，四维彩超显示左心室有多个强光点，这个消息如同晴天霹雳，打破了我平静的生活。

我急忙联系了京东互联网医院的医生，希望能得到专业的解答。医生告诉我，虽然这个结果不一定意味着有问题，但也不能排除染色体疾病的可能性。我的心情像过山车一样起伏不定，既希望是误诊，又担心真的是什么大问题。

我开始频繁地做彩超检查，观察强光点的变化。每次检查都是一种煎熬，等待结果的过程简直是度日如年。医生建议我两周后复查，如果强光点逐渐减小或消失，问题就不大。但如果一直存在，可能需要进一步的检查和治疗。

我也开始关注自己的甲状腺激素水平，担心是否与左心室的强光点有关。医生告诉我，甲状腺激素高于正常值可能会影响胎儿的发育，但这并不是导致强光点的唯一原因。我的心情更加复杂了，既希望能找到问题的根源，又害怕结果不如人意。

在这个过程中，我也遇到了很多其他孕妇，她们有的经历过类似的情况，有的则是完全不同的故事。我们互相分享经验和情感支持，共同度过了这段艰难的时期。有时候，我会想，如果没有京东互联网医院的帮助，我可能会更加孤独和无助。

现在，我的宝宝已经出生了，虽然左心室的强光点仍然存在，但医生告诉我，只要心脏功能正常，就不用太担心。每次看到宝宝健康成长的样子，我都会感慨万千，庆幸自己当初选择了正确的道路。

回顾这段经历，我深深地体会到，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我总是觉得自己像一片被遗忘的叶子，随风飘荡，找不到归宿。气色差、脸色发黄，这些问题困扰了我很久。每天早上醒来，镜子里的自己总是让我心生恐惧。我的皮肤暗沉无光，眼神空洞，仿佛失去了所有的生机。

那天，我鼓起勇气，决定去京东互联网医院寻求帮助。通过视频咨询，我遇到了医生**。他温和的语气和专业的态度让我感到安心。我们开始了深入的交流。

“您好，请问您还有其他不舒服的症状吗？”医生**问道。我摇了摇头，心中却有无数的疑问和担忧。医生**继续说：“主要是气色不太好，脸色有点发黄，这种状况，吃一点阿胶糕有改善的可能。”

我听了他的建议，决定试一试。阿胶糕，这个传统的中药食物，据说可以滋补身体，改善气色。于是我开始每天吃一块阿胶糕，期待着奇迹的发生。

日子一天天过去，我的气色逐渐有了改善。脸色不再那么黄，皮肤也开始恢复光泽。每当我看到镜子里的自己，心中都会涌起一股暖流。感谢医生**的建议，让我找回了自信和健康。

这次经历让我明白，健康没有小事。平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能像我一样，勇敢面对，积极寻求帮助。毕竟，健康是最重要的财富。

那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里拿着手机，屏幕上显示着京东互联网医院的界面。我深吸了一口气，点击了咨询医生。

“尊敬的PLUS会员，您好，我是京东全职医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温和而专业，让我心中的焦虑稍微平息了一些。

“您好，我想咨询一个问题，我弟弟小时候因为得急性淋巴白血病去世，当时的医生给他诊断说病发原因可能是我父母近亲结婚所引起，可事实是我父母不是近亲结婚，那个医生也交代如果以后我怀孕的话生儿子就不让我喂养母乳，最好喝奶粉，请问是这样吗？”我尽量让自己的声音听起来平静，但内心却像被掀起了巨浪。

“白血病的发生到目前来说它的病因是不明确的。”医生的话让我感到一丝安慰，但随即又涌上来的疑惑让我再次紧张起来。

“我怀孕的时候做过21体排查，是不是就不影响？”我迫不及待地追问。

“一般是有一定的遗传倾向，但遗传的发生率非常低。”医生的话让我稍微放心了一些。

“那和母乳喂养会有关系吗？需要避开母乳吗？还有为什么说传儿子，女儿就没关系？”我继续追问，心中的疑惑像藤蔓一样蔓延开来。

“治愈后一般不影响母乳，血液病，一般与母乳关系不大。”医生的话让我心中的石头终于落下了。

“我没有得过，就是我弟弟得过，所以是没有关系的是吧？”我确认道。

“是的。”医生肯定地回答。

“好的，谢谢。”我松了一口气，心中的焦虑终于得到了缓解。

医生还给了我一些生活上的建议：“建议您1.注意休息，保持良好情绪，规律作息。2.保持室内空气湿润，清淡饮食易消化。3.适当饮水，避免食用辛、酸、麻、辣、油炸的食物。不适随诊。”

挂断电话后，我坐在沙发上，心中充满了感激。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。我想，如果大家有类似的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

在辅助生殖技术中，试管婴儿的三代技术常常引起患者的关注。他们可能会错误地认为，越高代的技术就越先进、越有效。然而，实际情况并非如此。三代试管婴儿并不是简单的技术水平的提升，而是技术方式的不同。

一代和二代试管婴儿的主要区别在于精子和卵子的受精方式。第一代技术是自然受精，即精子和卵子在体外自然结合形成胚胎；而第二代技术则是通过人工辅助受精（ICSI）来帮助精子和卵子结合，主要用于精子数量或质量不足的情况。

第三代试管婴儿技术则是在胚胎移植前进行遗传学筛查或诊断，检查每个胚胎的染色体是否存在遗传学疾病。只有未检测出异常的胚胎才会被移植入子宫。这项技术主要针对有染色体疾病风险的患者。

因此，选择哪种试管婴儿技术完全取决于患者的具体病情和需要。医生会根据每位患者的个体情况推荐最适合的技术。

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，显得有些刺眼。我，一个普通的孕妇，怀揣着忐忑的心情，走进了京东互联网医院的产检室。

医生是个和蔼的中年女性，她微笑着问我：“你好，请问现在有什么问题？”我紧张地回答：“你好，医生，我今天做了NT检查，结果显示nt值是3.3。”医生的脸色微微一沉，说：“这个数值有点高，需要做进一步检查。”

我心中一紧，连忙问：“是做无创还是羊水穿刺？”医生回答：“我们还是建议做羊水穿刺。”我顿时感到一阵恐慌，问：“羊水穿刺风险大不大？”医生安慰我说：“羊水穿刺有风险，但这个风险并不大。”

我仍然担忧，问：“你们在临床中，这个nt高的，羊水穿刺结果一般好的概率大还是不好的概率大？”医生叹了口气，说：“这个大概率还是有问题的。”我顿时感到一阵绝望，问：“这个nt主要是看什么嘛？”医生解释道：“这是一个小排畸的检查，看的是胎儿颈后透明层的厚度。”

我听到这里，心中更加不安，问：“我这个nt厚得太多了是不是？”医生点了点头，说：“是的。”我接着问：“透明层厚一般是什么病？”医生回答：“18-3体综合征的这个概率比较大。”我顿时感到一阵窒息，问：“是不是真的有问题，这个娃娃就不能要？”医生沉默了片刻，说：“是的。”

我顿时感到一阵绝望，问：“那我约的1个月后才可以穿刺，再1个月才出结果，那时候真的有问题那我娃娃不是太大了？”医生回答：“这个都是需要做引产的，一样的。”我顿时感到一阵无助，问：“月份太大了，对以后再要宝宝会有影响吧？”医生回答：“跟你现在做引产是一样的。”

我听到这里，心中更加痛苦，问：“我现在12加5周。我现在能不能做羊水穿刺？”医生回答：“16周后才能做。”我顿时感到一阵绝望，问：“结果能不能快一点拿到呢？”医生回答：“你这个需要咨询一下你的临床医生了。”

我无奈地离开了医院，心中充满了焦虑和不安。回到家后，我忍不住哭了起来，我不知道该怎么办，我不知道我的孩子是否健康，我不知道我的未来会怎样。

我想问问大家，如果你们遇到这样的情况，会怎么办？有没有什么好的建议？

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在京东互联网医院的候诊区，我坐在那里，心情如同窗外的天气，阴晴不定。

我是一名父亲，我的孩子，一个四岁的男孩，被诊断出发育迟缓。那段时间，我的生活仿佛被阴霾笼罩，每一步都走得沉重。

医生是个和蔼的中年人，他递给我两份报告，我如同抓住了一根救命稻草，急切地想要从那些密密麻麻的文字中找到一线希望。

“医生，这两个报告能解读一下么？”我问道，声音中带着一丝颤抖。

医生接过报告，仔细地看了起来，然后说：“第一个不正常，右边的正常，检查的不一样，需要进一步检查一下。”

我的心猛地一沉，仿佛被无形的重锤击中。医生接着说：“全外显基因，还要检查。”

全外显基因？这是什么意思？我心中充满了疑惑。

“全外显基因是查什么的？”我忍不住问道。

医生解释道：“发育商66，是什么程度？”

我心中一阵慌乱，66？这是不是意味着我的孩子智力低下？

“第一个，14号染色体是染色体多态性么？”我继续追问。

医生摇了摇头：“需要检查一下才能确诊，全外显基因比较准确，发育商不准确。”

染色体多态性？我心中更加疑惑，但我知道，只有通过检查，才能找到答案。

“染色体多态性不是没事么？”我问道。

“是的，但确诊需要进一步检查。”医生回答。

我心中充满了焦虑，但我知道，只有勇敢面对，才能找到解决问题的方法。

“对孩子没影响是吧？”我问道。

“没有。”医生回答。

我心中的石头终于落下了，但随之而来的是更多的疑问。

“发育商不准么，我以为发育商66说明智商低下啥的。”我问道。

“染色体那个报告算正常么，就是对孩子没影响是吧？”我继续追问。

医生点了点头：“那个14号随体就是基因，没有转录活性。所以不是它引起发育迟缓是么。”

我心中一阵释然，但我知道，这只是一个开始。

“核磁共振和脑电波正常。没有脑损伤和癫痫。”医生说道。

听到这里，我心中一阵庆幸，至少，我的孩子没有受到严重的伤害。

“没有异常面容所以也不是脆性x是么？”我问道。

“是的。”医生回答。

“所以是啥导致得发育迟缓啊？”我问道。

医生沉默了一会儿，然后说：“父母没带好么，会导致孩子发育迟缓么？”

我摇了摇头，心中充满了自责。

“全外显基因可以显示原因。”医生说道。

我心中一阵激动，仿佛看到了希望的曙光。

“那如果全外显基因也是正常的呢？”我问道。

“那发育迟缓就是纯粹喂养不当造成。”我回答。

医生点了点头：“的么。”

我心中一阵苦涩，但我知道，只有找到原因，才能找到解决问题的方法。

“全外显子检测是检测一些标本量少的家族性疾病的致病基因。我看百度是这样解释的。”我解释道。

“这个不是小概率的遗传病检测。”我继续说道。

医生点了点头：“不一定啊，有突变。”

我心中一阵紧张，突变？这是什么意思？

“但是孩子爸小时候发育迟缓但是后来学习赶上了，所以孩子爸需要测一下外周血那个染色体么？”我问道。

医生摇了摇头：“爸爸不用检查啊。”

我松了一口气，至少，我的孩子不是孤独的。

“直接检查全家三口全外显基因就好了。”医生说道。

我点了点头，心中充满了期待。

“那需要多少钱？”我问道。

“8000多。”医生回答。

8000多？这对我来说，是一笔不小的开销。

“只测孩子行不行啊，就是经济压力。”我问道。

医生摇了摇头：“最好检查三个人，看孩子有没有遗传父母是么。”

我点了点头，我知道，只有全面检查，才能找到答案。

“那孩子长大后还能结婚生子么？”我问道。

“是啊。”医生回答。

听到这里，我心中一阵释然，至少，我的孩子还有未来。

“全外显基因正常了就可以。”医生说道。

我心中充满了希望，我知道，只要我们努力，我的孩子一定能够战胜病魔。

我站起身，向医生道谢，然后离开了京东互联网医院。

虽然前路漫漫，但我相信，只要我们勇敢面对，就一定能够找到解决问题的方法。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？