- 一类跟视网膜变性有关的进行性遗传性眼病
- 夜盲、视力下降、视野缩窄为早期主要症状表现
- 尚无有效的治疗手段,只能尽量保存现有的视力
简介
视网膜色素变性是一类以视杆细胞(一种位于视网膜内的感光细胞,主要与暗视力有关)受累为主的进行性遗传性视网膜变性类疾病。视杆细胞受累使得光感受细胞及色素上皮(RPE)出现营养不良性退行性病变。患者早期就诊的主诉多为夜盲,少数可因视力逐渐下降或视野缩窄就诊。目前尚无有效治疗手段,只能尽量改善眼部情况,保存现有的视力[1]。
该病有多种遗传方式,如X染色体连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,大约1/3为散发病例。通常双眼发病,极少数病例为单眼。一般在30岁以前发病,最常见于儿童或青少年期,青春期症状可加重,中老年时期可因黄斑受累致使视力严重障碍并最终导致失明[2]。
症状表现:
典型的症状表现有夜盲、视力下降、视野进行性缩窄、眼底改变等。
诊断依据:
根据症状(如夜盲、视力下降、视野缩窄)、眼底改变(如视盘呈蜡黄色、视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着)以及辅助检查(如视网膜电位图、眼底照相等),可对多数视网膜色素变性患者进行确诊。
疾病类型:
根据临床特点不同,可分为2种类型:
- 综合型:病变累及多个器官,导致其功能障碍。
- 非综合型:仅累及眼部,占全部病例的70%~80%[1]。
是否常见?
本病常见。在单基因致盲眼底病中,是主要的病种之一,全球共有患者约150万,我国发病率约有1/3500[1]。
是否可以治愈?
不可治愈。目前尚无完全有效的治疗手段,只能通过基因治疗、干细胞治疗等治疗手段保存现有的视力[1]。
是否遗传?
会
是否医保范围?
是
文章 广东江门市中医眼科互联网医院线上问诊经历
我最近因视力下降、视觉模糊等症状前往京东互联网医院进行线上问诊,经过医生的详细询问和专业评估,医生建议我进行针灸治疗,并开具了中药处方,同时要求我进行眼部保健操和避免熬夜、喝冷饮等不良习惯。在医生的指导下,我开始按时服用药物,并且积极配合医生的治疗建议,期待症状能够得到有效缓解。
在这次的线上问诊中,我深切感受到医生的细心、耐心和专业。医生不仅详细询问了我的症状,还关注了我的家族史和过往治疗情况,为我制定了个性化的治疗方案。我对医生的专业素养和贴心关怀深表感谢,也对京东互联网医院的便捷服务印象深刻。
远程医疗新视界
文章 广东江门市中医眼科视网膜色素变性线上问诊经历
我最近的眼睛有些问题,注意到视网膜色素变性的情况,所以决定在线上问诊京东互联网医院求医。在问诊开始前,医生提醒了一些注意事项,包括完整查看病例、确认儿童陪伴等,看到这些我感到医生非常负责任,对患者的安全和健康非常重视。
医生开始问诊时非常友善地询问我问题,并告诉我本次问诊会持续两天,这让我感到很放心,知道医生会充分了解我的情况并给予适当的治疗建议。虽然问诊过程中有一些小插曲,比如我误喝了带色饮料导致拍照出现问题,但医生都耐心地提醒我注意事项,这让我感到医生非常细心。
在诊疗过程中,医生给出了针对性的治疗方案,不仅关注到我的眼睛问题,还对我的整体健康状况进行了综合考虑,给予了全面的建议。医生不仅给我开了药方,还给了我一些建议,比如多做眼保健操、不要熬夜等,让我感到医生非常关心患者的健康。
最后,医生还特别提醒我,医生的建议仅为参考,如有不适应及时就诊。这让我感到医生非常注重患者的安全和健康,让我对这次线上问诊非常满意。
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文章 山东青岛市眼底科视网膜色素变性在线问诊
我是一位89岁的患者,最近发现自己有视网膜色素变性的情况,心里有些担心。于是我决定在互联网医院进行线上问诊,希望得到专业医生的建议。我进入了医生的诊疗室,医生提醒我医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为。我开始描述我的问题,医生倾听并告诉我问诊已开始,让我尽量详尽地描述我的问题。医生告诉我,本次问诊可持续2天,让我放心。
我向医生咨询了关于视网膜色素变性的情况,医生告诉我,这个病会逐渐加重,严重影响视力。医生询问我是否做过眼底照相,我回答说在中山大学附属眼科医院确诊是视网膜色素变性。医生告诉我,目前这个病没有特效治疗方法,只能保护眼睛让它晚一点发病。医生建议我去医院内科就诊,给了我一些药物的建议并开了处方。我咨询了一些关于药物的问题,医生都耐心地解答了我的疑惑。
最后,医生告诉我,如果视网膜色素变性严重了,会影响我的生活和工作,甚至会影响研究生入学。医生建议我去中大眼科医院内科就诊。我感到医生非常关心我的病情,给予了我很多专业的建议和帮助。
整个问诊过程非常顺利,医生给予了我专业的指导和建议,让我对自己的病情有了更清晰的认识,也让我对未来有了更明确的规划。
精准医疗探秘
郑坤坤
主治医师
眼底科
山东第一医科大学附属青岛眼科医院
于咏丽
副主任医师
眼科
七台河市人民医院
梁旭
主治医师
眼底科