简介
视网膜色素变性是一类以视杆细胞(一种位于视网膜内的感光细胞,主要与暗视力有关)受累为主的进行性遗传性视网膜变性类疾病。视杆细胞受累使得光感受细胞及色素上皮(RPE)出现营养不良性退行性病变。患者早期就诊的主诉多为夜盲,少数可因视力逐渐下降或视野缩窄就诊。目前尚无有效治疗手段,只能尽量改善眼部情况,保存现有的视力[1]。
该病有多种遗传方式,如X染色体连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,大约1/3为散发病例。通常双眼发病,极少数病例为单眼。一般在30岁以前发病,最常见于儿童或青少年期,青春期症状可加重,中老年时期可因黄斑受累致使视力严重障碍并最终导致失明[2]。
症状表现:
典型的症状表现有夜盲、视力下降、视野进行性缩窄、眼底改变等。
诊断依据:
根据症状(如夜盲、视力下降、视野缩窄)、眼底改变(如视盘呈蜡黄色、视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着)以及辅助检查(如视网膜电位图、眼底照相等),可对多数视网膜色素变性患者进行确诊。
疾病类型:
根据临床特点不同,可分为2种类型:
- 综合型:病变累及多个器官,导致其功能障碍。
- 非综合型:仅累及眼部,占全部病例的70%~80%[1]。
是否常见?
本病常见。在单基因致盲眼底病中,是主要的病种之一,全球共有患者约150万,我国发病率约有1/3500[1]。
是否可以治愈?
不可治愈。目前尚无完全有效的治疗手段,只能通过基因治疗、干细胞治疗等治疗手段保存现有的视力[1]。
是否遗传?
会
是否医保范围?
是
有疑问?在线咨询专业医生
获得专业医疗建议,无需等待预约
视网膜色素变性患者询问是否可以用甲钴胺缓解症状
就诊科室:药剂科
总交流次数:48
58岁患者咨询视网膜色素病变能否使用维生素A眼用凝胶及用法用量。
就诊科室:药剂科
总交流次数:44
患者咨询视网膜色素变性是否能缓解及如何减缓病情蔓延速度的问题。
就诊科室:药剂科
总交流次数:19
文章 豹纹状眼底


健康饮食指南
文章 视网膜色素变性


老年健康守护者
文章 什么是视网膜电图


跨界医疗探索者
文章 蝶豆花的功效与作用


健康管理专家
文章 纷乐对眼睛的副作用有哪些


医者仁心
文章 管状视野能维持多久


数字健康领航者
文章 眼睛近视严重,一只眼睛矫正视力低,担心有视网膜色素变性


健康饮食指南
文章 高度近视可能是视网膜色素变性?需要做哪些检查?


健康管理专家
文章 叶黄素对视网膜色素变性有用吗?


运动与健康
文章 视网膜色素变性导致失明,是否有治疗方法?


病友互助家园
大家都在问


郑坤坤
主治医师
眼底科
山东第一医科大学附属青岛眼科医院

朱雪梅
副主任医师
眼底科
北京大学人民医院

周玮琰
副主任医师
眼科