遗传性血管性水肿

5月16日，在世界遗传性血管性水肿（HAE）日到来之际，京东健康联合武田中国发起一场名为“紧急寻人·寻找一种可能致命的肿”的公益直播活动，邀请到北京协和医院变态反应科主任医师支玉香为广大网友详细讲解HAE的发病机制、识别和筛查方法等知识，希望帮助更多遗传性血管性水肿患者实现早筛查、早确诊和正确治疗。

据了解，该直播于5月15日19：00-20：00通过京东大药房直播间向公众开放。直播时，用户登录京东APP，搜索“京东大药房”进入直播页面即可观看。

HAE疾病是一种罕见遗传疾病，患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷，而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位，毫无征兆地发生急性水肿。其中，喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。据统计，我国有50％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率高达40%。然而，由于目前疾病认知度不高，75%的HAE患者曾被一次或多次误诊，患者从首次发病到明确诊断平均需要13年之久。

在5月15日的直播中，北京协和医院变态反应科主任医师支玉香将结合典型案例，针对“为何HAE造成的水肿会威胁生命？”“什么样的人容易得HAE？”“发生什么样的情况或者症状需要到医院进行检查确认？”“HAE有哪些急性发作期用药和预防发作发药？”等用户最关心的问题进行细致和专业的解读。

（用户在京东APP搜索“遗传性血管性水肿”即可进入专区）

与此同时，为了帮助潜在患者更深入了解HAE疾病知识，做好尽早预防和科学治疗，京东健康还上线了遗传性血管性水肿专区。用户不仅可以通过专区的“水肿健康自测”，参与由京东健康和武田中国合作的HAE潜在患者筛查活动，而且可以在线联系HAE领域专家，获取可以诊断HAE的线下医院信息。用户在京东APP搜索“遗传性血管性水肿”即可进入专区。

值得一提的是，支玉香教授作为罕见病领域的专家，同时也收录在是京东健康“罕见病就诊地图”中。2023年2月，京东健康启动罕见病“两千万关爱计划”，致力于为全国2000万罕见病患者提供从可及、到普及、再到普惠的健康服务；其中，该计划推出的“罕见病就诊地图”能基于用户位置信息，支持省级行政区维度的检索，帮助罕见病患者快速找到治疗自身疾病的医院及医生。

（用户在京东APP搜索“罕见病关爱中心”即可查看就诊地图）

据悉，一直以来，京东健康密切关注和关爱罕见病患者，截至目前，京东健康已为全国超20万罕见病患者提供线上用药咨询和线上问诊等相关服务，2022年京东健康罕见病关爱基金共为涉及35种不同罕见病病种的229人次患者，援助善款金额共计223万元……未来，京东健康将继续携手更多合作伙伴，进一步探索罕见病领域的医疗服务模式创新，让广大罕见病群体真正实现“能看病，有药吃”的目标。

我还记得去年冬天，我的孩子突然出现了荨麻疹和肿胀的症状。眼皮肿得像两个小包子，嘴角也肿得厉害。我们赶紧带他去看医生，医生给他开了一些抗过敏的药，症状很快就消失了。我们以为这只是一个小问题，没想到现在却变成了一个大麻烦。

随着开学的临近，我们决定带孩子去做一次全面的体检。结果显示，他的血管水肿异常，医生建议我们做了一个遗传性血管水肿的检查。等待结果的那几天，我和丈夫都非常焦虑。我们担心孩子的健康，担心他将来可能会面临更多的困难。

当结果出来时，我们的心情更加沉重。医生告诉我们，孩子的c1抑制物功能低下，这是遗传性血管性水肿的一个常见表现。我们问医生这是否意味着孩子的病情很严重，医生安慰我们说，问题不大，只需要加强免疫功能方面的治疗，提高免疫力，合理营养和锻炼就可以了。

我本人也有一些健康问题，包括白癜风。医生说这两种疾病可能有关联，都是与免疫系统有关的。我们决定听从医生的建议，帮助孩子改善生活习惯，增强体质。虽然这不是一个容易的过程，但我们相信，只要我们坚持下去，孩子一定能够健康成长。