遗传性血管性水肿

• 由基因突变引起的遗传病
• 主要表现为不可预测的皮肤和黏膜下水肿
• 不可治愈，但长期预防治疗可控制症状

简介

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，患病率约为1.5/100000。临床上以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特点，水肿可发生在任何部位，其中最致命的是上呼吸道黏膜水肿，可导致呼吸道阻塞，引发窒息甚至危及生命。由于 HAE 发病率低，极其罕见，临床常易误诊误治，严重影响患者的生活质量和寿命，给家庭和社会带来了沉重的经济负担。

症状表现：

HAE的临床表现具有很大的异质性，甚至同一家系中的患者也有很大差异：

• 通常在30岁前起病，青春期加重
• 皮肤和黏膜下水肿常反复发作、难以预测
• 常呈急性发作
• 一般发作可持续3-5天
• 可发生在身体任何部位，不对称
• 按压回弹，无凹陷

HAE最致命的是上呼吸道黏膜水肿，可因喉水肿迅速进展导致呼吸困难或窒息，如抢救不及时可窒息死亡，致死率高达11% -40%，是 HAE 的主要死因之一。而消化道黏膜水肿发作表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，因此常被误诊为急腹症，导致不必要的腹部手术。

诊断依据

HAE的诊断需要结合家族史、临床表现和实验室检查来确诊

• 家族史：HAE是常染色体显性遗传，因此家族史对HAE的诊断非常重要，但有近25%的患者因自发突变所致，因此这部分患者没有 HAE 家族史
• 典型的临床表现：反复发作性的皮肤和黏膜水肿，且常用的抗过敏药物如抗组胺药、 糖皮质激素等均无效
• 血液学检查：与HAE相关的C1 酯酶抑制物（C1-INH）及补体检查，可以明确诊断
• 基因检测：通常C1-INH浓度和功能检测即可确诊。仅当C1-INH浓度功能正常，但仍高度怀疑HAE时，需要进行相关基因的检测，

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病。文献报道患病率约1. 5/100 000，我国目前仍然缺乏流行病学数据。

是否可以治愈?

本病目前无法治愈，但可以控制。

• 急性期治疗目的在于缓解症状，主要药物包括缺失酶的替代疗法和针对性药物艾替班特，同时应给予对症治疗
• 预防性治疗又分为短期预防和长期预防。短期预防即患者处于缓解期，针对某些可能诱发急性水肿的诱因（手术、口腔操作、有创检查，或者有预知的情绪应激及过度疲劳）所采取的措施。长期预防针对所有明确诊断的患者，目的是减少水肿发作的频率，从而减少HAE 对日常生活的影响，减少致命性水肿发生的可能，国内推荐用于长期预防的药物，目前主要是弱雄性激素、抗纤溶制剂和针对性药物拉那利尤单抗

是否遗传？

是

是否医保范围？

是，急性期针对性药物艾替班特为医保药品。