遗传性血管性水肿

尽管遗传性血管性水肿的发病率较低，但由于近半数患者可出现呼吸道黏膜水肿而引发窒息而危及生命，因此对遗传性血管性水肿的预防和治疗尤为重要。目前无法治愈，但现有的药物可以帮助患者控制病情，改善生活质量。

治疗目标

急性期治疗目的在于缓解症状。长期预防治疗的目的是减少遗传性血管性水肿对日常生活的影响，尽量避免致命性水肿的发生。

一般治疗

当出现气道阻塞的报警症状 (如喘鸣、呼吸困难、呼吸骤停) 时，应密切观察，必要时行气管切开或环状软骨切开术，挽救生命。对于胃肠道黏膜水肿引起的剧烈腹痛、恶心、呕吐、腹泻以及由于大量液体转移到肠壁、肠腔及腹腔内而引起低容量性休克需给予解痉镇痛药，止吐药，并积极补液。

药物治疗

急性期主要药物有：

• C1 酯酶抑制物（C1-INH）替代疗法，包括血源性 C1-INH和重组人 C1-INH
• 缓激肽受体拮抗剂艾替班特，适用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿的急性发作。艾替班特是各大指南推荐的急性发作一线治疗药物，2021世界过敏组织/欧洲变应性反应与临床免疫学会（WAO/EAACI）发布的遗传性血管性水肿的管理指南指出：所有的急性发作都应尽早治疗。此外，尽管长期采取预防措施，仍可发生上呼吸道水肿和其他部位的急性发作，所以，所有使用长期预防的患者也应按需用药，如注射C1-INH或艾替班特等。其中艾替班特适用于成人和儿童所有类型的HAE发作的自行给药按需治疗。指南还强调应在家中、学校和旅行中提供艾替班特等用于紧急发作治疗。日常可随身携带2支艾替班特备用。

预防性治疗，又分短期和长期预防

• 短期预防即患者处于缓解期，针对某些可能诱发急性水肿的诱因所采取的措施。目前国内推荐的方法是在诱发因素发生前5天给予达那唑或者氨甲环酸，持续使用至诱发因素终止后 2天
• 长期预防：目前主要是弱雄性激素达那唑、抗纤溶制剂和针对性疗法药物拉那利尤单抗。其中弱活性雄性激素有明显副作用，且不适用于儿童，老人和肝肾疾病的HAE患者，拉那利尤单抗则适用于常规预防，使发作率显著降低，并能明显提高患者生活质量

手术治疗

气道阻塞水肿发作必要时需行气管切开或环状软骨切开术，挽救生命。

其他治疗

• 情绪压力管理：有预知的情绪应激及过度疲劳可诱发水肿发作，因此生活中应调节好情绪，避免过度劳累的情况发生。
• 筛查：遗传性血管性水肿是常染色体显性遗传病，后代有50%的可能性会获得此病基因。遗传性血管性水肿患者的家庭成员包括祖父母、父母、兄弟姐妹、孩子和孙子均应筛查C1-INH功能、C1-INH蛋白和C4水平。

治疗周期

本病多需终身治疗。

治疗后效果如何？

本病现有各种疗法能尽量缓解症状，减少疾病对日常生活的影响，防止致命性水肿的发生，但不能治愈本病。

多长时间复诊？

遗传性血管性水肿急性期应及时就医，并加强复诊频次。