遗传性血管性水肿

建议就诊科室

变态反应(过敏)科、皮肤科、急诊科、消化科、耳鼻喉科等

• 遗传性血管性水肿处于急性发作时特别是喉头水肿时优先就诊于急诊科
• 未确诊之前患者可能辗转于皮肤科、消化科、耳鼻喉科等，确认后的日常诊疗随访可就诊于变态反应科，有些医院的变态反应科和过敏科或风湿免疫科会并在一起

什么情况需要及时就医？

• 如果出现喉头水肿症状如喘鸣、呼吸困难、呼吸骤停或剧烈腹痛需立即就医治疗
• 平时出现突发的水肿，特别是面积较大、持续不消散，或者影响生活时也应及时就医

需要做什么检查确诊？

• 体格检查：医生查体可发现不对称的非凹陷性水肿
• C1酯酶抑制物（C1-INH）及补体检查：1型HAE患者，血清补体C4、C1-INH浓度和功能均低下；2 型患者，血清补体C4和C1-INH功能低下，但C1-INH浓度正常或稍增高。C1酯酶抑制物浓度和功能均正常的HAE患者血清C4水平，C1-INH浓度和功能均正常。以上补体检查均需重复1次
• 基因诊断试验：对于C1酯酶抑制物浓度和功能均正常的HAE患者，需要进行相关基因( HAE-FXII、ANGPTI、PLG)的检测，以明确诊断