20种高发大病：了解这些可能拖垮家庭的健康威胁
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全球医疗视野
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在我们的生活中，总有一些疾病会对我们的健康和财务造成巨大影响。以下是20种最常见的、最有可能导致家庭经济困难的大病。
首先是儿童白血病，一个对家庭和社会都有深远影响的疾病。其次是先心病和末期肾病，这两种疾病都需要长期治疗和护理，给家庭带来沉重的经济负担。乳腺癌和宫颈癌是女性常见的癌症，治疗费用高昂。重性精神疾病、耐药肺结核和艾滋病机会性感染也需要大量的医疗资源和费用。血友病和慢性粒细胞白血病是遗传性疾病，治疗和管理成本很高。唇腭裂、肺癌、食道癌和胃癌等癌症的治疗费用同样不菲。I型糖尿病和甲亢是慢性疾病，需要终身管理和治疗。急性心肌梗塞和脑梗死是突发性疾病，治疗费用高昂。最后，结肠癌和直肠癌也是常见的癌症，治疗成本很高。
了解这些疾病的特点和治疗方法，可以帮助我们更好地应对可能出现的健康危机，避免因疾病而陷入经济困境。
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来源：royalmarsden 作者：royalmarsden 研究人员相信，新的人工智能软件可以帮助医生在早期阶段检测肺癌，从而为患者提供更有效的治疗。 肺癌是致死率最高的癌症。在英国，每年有47,000人被新诊断为肺癌，超过35,000人因此死亡。肺癌的低生存率主要是因为它通常在晚期被发现。 国家健康与护理研究院（NIHR）正在支持DOLCE研究，该研究正在调查一种新的软件程序，帮助分析CT扫描中发现的肺部斑点是否为癌症。研究人员希望这些结果能够挽救生命，并帮助NHS节省成本，避免不必要的程序。NIHR临床研究网络（CRN）南伦敦正在帮助招募研究志愿者。 该研究由诺丁汉大学医院的首席研究员大卫·鲍德温教授领导，合作伙伴是Optellum肺部人工智能软件。 “这项软件为我们提供了许多机会。” 来自皇家马斯登NHS基金会信托的呼吸医学顾问医生、早期癌症诊断倡导者以及NIHR国家筛查、预防和早期检测领域负责人理查德·李医生是该研究的地方首席研究员。他表示： “这项技术可以帮助我们在癌症早期阶段发现疾病，那时治疗更有可能有效，从而使我们能够更早邀请人们进行检查。 “通常，当我们在CT扫描中发现肺部斑点时，患者需要进行后续影像检查，这可能需要几个月的时间，并可能引起担忧。我们希望通过早期的人工智能决策来加快这一过程。" “目前，顾问面临的一个挑战是正确识别CT扫描中的肺癌。自动化的方法可以减少变异性，并为这些决策提供安全保障。这项软件为我们提供了许多机会，但研究至关重要，以确保我们充分利用这些不断发展的技术，并提供科学证明其有效性。” “如果有新技术能够帮助临床医生，最终也能帮助患者，我们应该鼓励它。” 来自布莱顿的托尼·伦纳德医生参与了DOLCE研究，之前他被皇家马斯登医院和伦敦癌症研究所邀请参加。此邀请是在他在皇家布朗普顿医院进行CT扫描后发出的，医院正在调查与肺纤维化相关的肺部问题。托尼同意将他的扫描数据作为研究的一部分进行分析。他表示： “在职业生涯中，我是一名警察，同时也是一名社会科学学者。在我的职业生涯中，我能够促进和委托有关警务的研究。因此，研究对我来说非常重要，我对参加这项研究没有任何顾虑。如果有新技术能够帮助临床医生，最终也能帮助患者，我们应该鼓励它。我得到了关于研究的充分信息，包括我的数据将如何受到保护。 “我的母亲曾遭受三种不同类型的癌症，这导致她接受了根治性乳腺切除术、安置了造口，并出现了淋巴腺问题。我记得她强调，越早发现问题，医生就越有机会做出改变。因此，我理解早期癌症诊断的重要性，以及改善治疗的创新。如果我能够参与帮助开发系统，以便在早期阶段发现疾病，我将非常高兴。” 参考文献： AI software could lead to earlier detection of lung cancer.18 March 2024.royalmarsden. 本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗 文章于11月26日有修订
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文章 提升肺癌患者治疗效率，“液体活检”出炉
来源：royalmarsden 作者：royalmarsden 皇家马斯登医院与Guardant Health的合作将使一万名疑似肺癌的患者受益，加速并个性化他们的治疗。 一种名为Marsden360的新“液体活检测试”由皇家马斯登医院和Guardant Health共同开发，已经使超过2000名疑似晚期肺癌的患者在进行诊断活检之前或同时进行ctDNA血液检测。NHS英格兰现在计划在接下来的一年内将该测试推广至额外的10,000名患者，以加快治疗决策。 ctDNA测试，也称为液体活检，是一种微创检测，可以检测癌症释放到血液中的微量ctDNA。该测试能够识别患者癌症中的关键基因突变，这可能使他们能够接受靶向治疗，而不是标准化疗。靶向治疗可以显著改善患者的生活质量，提高生存率并减少副作用。Guardant Health液体活检测试的数据分析还显示，英国晚期肺癌患者的诊断时间可缩短3周。 “ctDNA液体活检有潜力改变癌症护理，从早期诊断到预后以及更好的治疗管理。”皇家马斯登医院顾问医疗肿瘤学家桑杰·波帕特教授基于Guardant Health领先的创新液体活检技术，Marsden360服务意味着测试将在皇家马斯登医院的最先进液体活检测试设施内进行分析，该设施是北泰晤士基因医学服务的一部分。 Marsden360测试设施每年有能力对来自英格兰各地的5000名实体肿瘤患者进行检测，并计划在未来两年内扩展到超过10,000名患者。 皇家马斯登医院的顾问医疗肿瘤学家、国际公认的肺癌治疗专家桑杰·波帕特教授表示： “ctDNA液体活检有潜力改变癌症护理，从早期诊断到预后以及更好的治疗管理。通过与NHS英格兰的合作，我们能够将尖端基因测试引入NHS患者中，使许多患者能够接受靶向治疗而不是标准化疗。我们的Marsden360服务与Guardant Health的合作，允许我们显著增加使用ctDNA测试进行研究的能力，从而改善英国患者的治疗选择。” 皇家马斯登医院的临床医生已经在临床诊断环境中使用液体活检多年，医院也开发了自己的检测能力。然而，将液体活检的诊断测试引入现场将使NHS能够增加其提供的检测数量。与Guardant Health的合作还确保皇家马斯登的研究人员可以访问基于大量数据集和先进分析的更强大技术。Marsden360针对3期和4期实体肿瘤进行测试，并能比组织检测更快地为更多患者提供完整结果。 Guardant Health的董事长兼联合首席执行官赫尔米·埃尔图基表示： “液体活检不仅是癌症护理的未来——它们已经在临床中用于指导治疗决策，并将患者与潜在的救命靶向治疗相匹配。英格兰的新国家试点提供了将这一新技术整合到常规肺癌护理中的激动人心的机会，使患者能够享受到更早的诊断和治疗。 NHS英格兰和皇家马斯登医院真正抓住了这一机会，在实施液体活检方面走在世界前列——从肺癌开始，我们很荣幸能与他们合作。” Marsden360液体活检服务是北泰晤士基因医学服务的一部分，适用于在皇家马斯登医院接受治疗的私人和临床试验患者，以及符合条件的疑似晚期肺癌患者，他们可以作为NHS英格兰在非小细胞肺癌中进行ctDNA测试研究的一部分进行检测。 参考来源： [1]State-of-the-art blood test to benefit lung cancer patients in expanded NHS study.27 March 2024.royalmarsden. 本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗 文章于11月26日有修订
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文章 1个乳腺癌病例，体会早期识别/治疗
来源：Int J Surg Case 作者：Shiino S 研究摘要 本案例报告描述了一例由纤维腺瘤演变而来的局部晚期三阴性乳腺癌患者，该患者在接受新辅助化疗后实现了完全缓解。研究强调了早期识别和治疗的重要性，并探讨了新辅助化疗在这一特定病例中的有效性。 背景 三阴性乳腺癌（TNBC）是一种缺乏雌激素受体、孕激素受体和HER2表达的乳腺癌类型，通常具有较高的侵袭性和较差的预后。由于缺乏特定的靶向治疗，TNBC的治疗主要依赖于化疗。纤维腺瘤是一种常见的良性乳腺肿瘤，通常在年轻女性中发现。 极少数情况下，纤维腺瘤可能演变为恶性肿瘤。因此，理解纤维腺瘤与三阴性乳腺癌之间的关系，对于早期诊断和治疗具有重要意义。 目的 本研究旨在报告一例局部晚期三阴性乳腺癌患者的案例，探讨其由纤维腺瘤演变的可能性，并评估新辅助化疗的效果。通过详细分析该病例，希望为临床提供新的见解，并为类似患者的管理提供参考。 方法 本研究为个案报告，涉及一名确诊为局部晚期三阴性乳腺癌的女性患者。患者在初步诊断时已有明显的肿块，并伴有淋巴结转移。患者的病史显示，先前曾被诊断为良性的纤维腺瘤。为了评估肿瘤的反应，患者接受了新辅助化疗方案，具体包括多种化疗药物的联合使用。 在治疗过程中，研究团队对患者进行了定期的影像学检查和肿瘤标志物的监测，以评估肿瘤的缩小程度和化疗的耐受性。治疗结束后，患者接受了手术切除，并进行了病理检查，以确认肿瘤的完全缓解情况。 结果 经过为期数月的新辅助化疗，患者的肿瘤体积显著减小，影像学检查显示肿瘤几乎完全消失。手术后病理结果证实，患者在手术前实现了病理完全缓解（pCR），即在切除的组织中未发现任何癌细胞。此外，患者在整个治疗过程中耐受性良好，未出现严重的副作用。 研究还通过对患者的临床数据进行分析，发现其肿瘤的生物标志物表达情况与治疗反应存在一定的相关性。这一发现为理解三阴性乳腺癌的生物学特性及其对化疗的反应提供了新的视角。 结论 该案例报告表明，局部晚期三阴性乳腺癌可能源于纤维腺瘤，并且新辅助化疗在此类患者中可能具有良好的治疗效果。通过及时的化疗干预，患者能够实现病理完全缓解，从而为后续的手术治疗创造了有利条件。这一发现强调了在临床实践中，早期识别和治疗的重要性。 意义 本研究为三阴性乳腺癌的治疗提供了新的见解，特别是在由纤维腺瘤演变而来的病例中。虽然此类病例较为少见，但其存在提示临床医生在面对良性肿瘤时，仍需保持警惕，关注潜在的恶性转化。同时，研究结果为新辅助化疗在局部晚期三阴性乳腺癌中的应用提供了有力支持，可能为未来的治疗策略奠定基础。 参考文献：Shiino S, Yoshida M, Tokura M, Watase C, Murata T, Jimbo K, Takayama S, Suto A, Satomi K, Miyagi Maeshima A, Kikuchi M, Uchiyama N, Kinoshita T. Locally advanced triple negative breast cancer arising from fibroadenoma with complete response to neoadjuvant chemotherapy: A case report. Int J Surg Case Rep, 68:234-238, 2020 本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗 文章于11月26日有修订
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文章 乳腺癌淋巴结转移怎么评估？试试这个新模型
来源：Eur J Surg Oncol 作者：Jimbo K 研究摘要 本研究旨在开发一种预测评分模型，以识别在哨点淋巴结阳性乳腺癌患者中，非哨点淋巴结转移及四个或更多淋巴结转移的风险。通过结合一步核酸扩增技术和组织学分析，研究团队希望提高对乳腺癌患者淋巴结转移情况的预测能力，从而为临床决策提供支持。 背景 乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，其转移情况直接影响患者的预后和治疗方案。在乳腺癌的临床管理中，哨点淋巴结的评估对于判断癌症是否扩散至其他淋巴结至关重要。传统的淋巴结评估方法主要依赖于组织学检查，但其准确性受到多种因素的影响。因此，开发一种更为敏感和特异的检测方法，以便在早期识别高风险患者，具有重要的临床意义。 研究目的 本研究的主要目的是构建一种新的预测评分模型，以帮助识别那些在哨点淋巴结阳性患者中存在非哨点淋巴结转移及四个或更多淋巴结转移的风险。通过结合一步核酸扩增（OSNA）和组织学评估，研究希望能够提供更为准确的转移预测，从而优化治疗方案并改善患者预后。 方法 研究团队对一组哨点淋巴结阳性乳腺癌患者进行回顾性分析。首先，患者接受了标准的外科手术以去除乳腺肿瘤及相关的哨点淋巴结。随后，研究人员使用一步核酸扩增技术对淋巴结进行分析，以检测癌细胞的存在。同时，组织学评估也被用于确认转移情况。研究团队将这些数据结合，建立了一个预测评分模型，以评估非哨点淋巴结转移及四个或更多淋巴结转移的风险。 结果 研究结果表明，结合OSNA和组织学评估的方法能够显著提高对淋巴结转移的预测能力。通过分析数据，研究团队发现，某些临床和病理特征与非哨点淋巴结转移的风险相关。研究结果显示，使用该预测模型，能够有效识别出高风险患者，并帮助临床医生制定个性化的治疗方案。 结论 本研究成功构建了一种新的预测评分模型，能够有效识别哨点淋巴结阳性乳腺癌患者中存在非哨点淋巴结转移及四个或更多淋巴结转移的风险。这一模型的建立为临床医生提供了一个有力的工具，有助于更好地评估患者的预后并制定相应的治疗策略。 意义 本研究的意义在于，它为乳腺癌患者的淋巴结转移风险评估提供了一种新的方法。通过结合一步核酸扩增和组织学评估，研究团队不仅提高了转移预测的准确性，还为临床实践提供了新的思路。这一模型的应用有望改善乳腺癌患者的治疗效果，降低不必要的手术和治疗风险，从而提高患者的生活质量和生存率。此外，该研究还为未来的乳腺癌研究提供了新的方向，推动了个性化医疗的发展。 总之，本研究的成果为乳腺癌的早期诊断和治疗提供了重要的临床依据，具有广泛的应用前景。随着进一步的验证和推广，该预测评分模型有望在临床上得到广泛应用，为更多乳腺癌患者带来福音。 参考文献：Jimbo K, Kinoshita T, Ogura T, Watase C, Murata T, Shiino S, Takayama S, Yoshida M. Prediction score model for non-sentinel and four or more nodal metastases using a combined method of one-step nucleic acid amplification and histology in sentinel node-positive breast cancer patients. Eur J Surg Oncol, 46:516-521, 本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗 文章于11月26日有修订
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文章 吐口口水就能诊断乳腺癌？来看这个研究
来源：Breast Cancer Res Treat 作者：Murata T 研究摘要 本研究探讨了唾液代谢组学与替代决策树机器学习方法在乳腺癌鉴别中的应用。通过分析唾液样本中的代谢物，研究旨在开发一种非侵入性的方法，以提高乳腺癌的早期诊断率。研究结果表明，结合机器学习技术可以有效区分乳腺癌患者与健康对照组。 背景 乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，早期诊断对改善预后至关重要。传统的诊断方法如乳腺X光检查和活检虽然有效，但存在一定的侵入性和不适感。近年来，唾液作为一种非侵入性生物样本，因其含有丰富的代谢物而受到关注。唾液代谢组学的研究有望为乳腺癌的早期筛查提供新的思路。 目的 本研究的主要目的是利用唾液代谢组学和替代决策树机器学习方法，开发一种能够有效区分乳腺癌患者与健康个体的模型。通过识别特定的代谢物，研究希望提供一种新的早期诊断工具。 方法 研究招募了乳腺癌患者和健康对照组，收集其唾液样本。采用气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）分析唾液中的代谢物。数据分析采用了多种机器学习算法，包括替代决策树（ADTree）等，以评估不同代谢物对乳腺癌的区分能力。 在模型构建过程中，研究团队进行了特征选择，以确定哪些代谢物对分类结果贡献最大。随后，通过交叉验证评估模型的性能，确保其在不同样本组中的稳定性和可靠性。 结果 研究结果显示，特定的唾液代谢物在乳腺癌患者与健康对照组之间存在显著差异。通过替代决策树模型，研究能够实现高达85%的准确率，成功区分乳腺癌患者与健康个体。此外，模型在不同的验证集上均表现出良好的分类性能，表明其具有较高的临床应用潜力。 研究还识别出几种关键代谢物，这些代谢物可能与乳腺癌的生物学特性相关，为进一步的生物标志物研究提供了基础。 结论 本研究表明，唾液代谢组学结合替代决策树机器学习方法能够有效区分乳腺癌患者与健康个体，提供了一种新的非侵入性早期诊断工具。研究结果强调了唾液作为生物样本在癌症筛查中的潜力，尤其是在乳腺癌的早期检测方面。 意义 本研究为乳腺癌的早期诊断提供了新的视角，展示了唾液代谢组学与机器学习技术结合的可能性。通过进一步的研究和临床验证，这一方法有望在未来成为乳腺癌筛查的标准工具，改善早期诊断率并提高患者的生存率。此外，研究结果可能为其他类型癌症的非侵入性检测提供借鉴，推动代谢组学在癌症研究中的应用。 参考文献：Murata T, Yanagisawa T, Kurihara T, Kaneko M, Ota S, Enomoto A, Tomita M, Sugimoto M, Sunamura M, Hayashida T, Kitagawa Y, Jinno H. Salivary metabolomics with alternative decision tree-based machine learning methods for breast cancer discrimination. Breast Cancer Res Treat, 177:591-601, 2019 本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗 文章于11月26日有修订
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43岁血友病患者，膝盖肿痛，不能走路，担心用药安全性和不良反应，寻求治疗和生活建议。
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医生建议：对于血友病患者的膝盖肿痛，需要在确保病情稳定的前提下，采取合适的治疗措施。可以使用止痛药和消炎药来缓解症状，但需要密切关注身体的反应，避免用药风险。同时，日常生活中也需要注意避免剧烈运动和高风险活动，保持良好的营养状态，定期进行体检等。物理治疗和康复训练也可以帮助改善关节功能和减轻疼痛。
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我是血友病患者，膝盖肿疼不能走路，想知道有没有适合我的关节炎药？
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医生建议：对于血友病患者，关节炎肿痛的治疗需要特别小心。首先，避免使用可能增加出血风险的药物。其次，需要根据具体情况选择合适的药物和治疗方法。在用药前，请务必详细阅读说明书，排除过敏及用药禁忌后遵医嘱。用药期间如有任何不适，应及时就诊。同时，多休息，避免过劳，注意患处保暖。
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73岁血友病患者，皮肤红肿，白天肿晚上消肿，医生建议使用氧氟沙星凝胶，询问用药安全性和注意事项。
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医生建议：对于老年人皮肤感染，特别是有血友病等慢性病史的患者，需要格外小心。首先，确诊是关键，通过照片或实际检查来确定感染类型和严重程度。其次，用药需要谨慎，选择合适的抗生素外用药物，并严格按照医嘱使用。最后，生活护理也非常重要，保持良好的饮食习惯和充足的休息，避免感染扩散。
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我是成人血友病患者，想知道是否可以服用盐酸拉贝洛尔片来控制高血压？
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医生建议：对于血友病患者，使用盐酸拉贝洛尔片需要在医生的指导下进行，权衡利弊并密切监测凝血功能和出血症状。使用前请详细阅读说明书，排除过敏及用药禁忌后遵医嘱。同时，保持良好的生活习惯，避免剧烈运动和高风险活动，以减少出血的可能性。
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医生建议：针对鼻窦炎，可以使用欧龙马口服糖浆或滴剂，选择滴剂更方便小宝宝使用。对于血友病，欧龙马无影响。同时，需要使用相关抗炎喷剂治疗腺样体肥大。建议加强锻炼，增强体质，保持室内空气流通，避免过敏原，多喝水，饮食清淡，避免刺激性食物。
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