特发性心肌病

主要指由遗传因素导致的心肌疾病

属于罕见病，好发于有特发性心肌病家族史者

主要通过药物、手术、器械/消融治疗，改善症状

简介

特发性心肌病，是指以遗传为主要病因的心肌病变，属于临床罕见疾病^[1]。

病变心肌难以支持心脏的正常工作，患者主要表现为心慌、心悸、胸闷、呼吸困难、头晕、乏力、胸痛等症状，严重者可发生晕厥，甚至猝死^[1]。

特发性心肌病目前尚无法完全治愈，主要通过药物治疗、手术治疗、器械/消融治疗等方法阻止心肌损害，缓解症状，预防血栓和猝死。预后总体不佳，具体情况和患者的致病基因、心功能情况、所选治疗方案等多方面因素有关^[1]。

症状表现：

患者主要表现为心慌、心悸、胸闷、胸痛、呼吸困难、头晕、乏力等症状，严重者可发生晕厥，甚至心源性猝死。

诊断依据：

医生根据患者特发性心肌病家族史和临床症状（如心慌、心悸、胸闷、胸痛、呼吸困难、头晕、乏力等），结合超声心动图、心脏磁共振、心肌活检、心电图、冠状动脉CT成像、基因检测等检查结果，即可作出诊断。

特发性心肌病有哪些类型？

根据具体病理特征，可分为：

1. 特发性或家族性扩张型心肌病；
2. 致心律失常型心肌病；
3. 特发性或家族性限制型心肌病；
4. 左室致密化不全；
5. 遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变。

是否具有传染性？

无

是否常见？

不常见。本病为罕见疾病，部分分型的患病率如下^[1]：

1. 特发性扩张型心肌病：36.5/100,000（即10万人中约有36.5人患病）；
2. 致心律失常型心肌病：1/2000~1/1000；
3. 特发性和家族性限制型心肌病：估计在1/100,000~9/100,000。

是否可以治愈？

不可治愈。特发性心肌病无法完全治愈，但通过合理的药物治疗、手术治疗、器械/消融治疗等方法，阻止心肌进一步损害，改善患者症状，延长患者寿命。

是否遗传？

是。特发性心肌病的病因以遗传因素为主(包括遗传和非遗传混合性)，患者常带有致病基因。

是否医保范围？

是