心室肌致密化不全

• 一种临床罕见的先天性心肌病，存在家族遗传性
• 以心功能不全、心律失常、栓塞为主要表现
• 以对症治疗为主，无法治愈且预后较差

简介

心室肌致密化不全是一种先天性心肌发育不全的罕见疾病。主要是由于在胚胎初期阶段，心脏尚处于发育过程中，某些因素导致心内膜心肌形态学改变，引发肌小梁在发展过程中无法主要是由于在胚胎初期阶段，心脏尚处于发育过程中，某些因素导致心内膜心肌的形态学发生改变，引发肌小梁在发展过程中无法致密化，最终造成心室肌无法发育完全而致病。早期患者无明显特异性临床表现，晚期患者通常会出现心力衰竭（气促、乏力、水肿等）、心律失常（胸闷、心悸等）等临床表现[1]。临床无特殊的治疗方法，主要以对症治疗为主（如抗心衰、抗心律失常及抗凝治疗等），随病情进展到终末阶段，心脏移植即成为唯一的治疗方式。该病无法治愈且预后较差，死亡率也较高。

症状表现：

早期患者无明显特异性临床表现，晚期患者通常会出现心力衰竭（气促、乏力、水肿等）、心律失常（胸闷、心悸等）、栓塞表现（胸痛、心绞痛等）等临床表现。

诊断依据：

本病临床症状不典型，主要依靠各种影像学检查（心脏超声、核磁共振等）发现心室内存在异常粗大的肌小梁（心肌的一个组织）和交错的深隐窝，并询问是否存在家族遗传史，可确诊。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见，是心肌发育不全的一种罕见类型的先天发育畸形，发病率约0.0045％^［2］。

是否可以治愈？

本病不可治愈，主要是药物治疗控制临床症状，且预后差，死亡率高。

是否遗传？

本病具有家族发病倾向，家族发病率可达44％^［2］。

是否医保范围？

是